8 tyypillisiä oireita, jotka osoittavat lapsen synnynnäisen hypotyreoosin

• Analyysit

Endokriinisella järjestelmällä on merkittävä rooli lapsen kasvun ja kehityksen säätämisessä, mukauttamalla se uusiin ympäristöolosuhteisiin syntymän jälkeen. Se tapahtuu, että vauva syntyy kilpirauhasen patologian kanssa, eikä tarvittavien hormonien tuotantoa käytännössä käytetä.

Tässä tapauksessa patologinen tila kehittyy - synnynnäinen hypothyroidismi, ja lapsi tarvitsee huolellista tutkimusta ja järkevää hoitoa. Vanhempien tulisi selvittää vauvan vaikeasta diagnoosista, mitä riskejä hänen murheidensa terveydelle ja elämälle aiheutuu, miten auttaa häntä selviytymään tästä sairaudesta.

Tietoja taudista

Synnynnäinen hypotireoosi on sairaus, jonka voi aiheuttaa erilaiset syyt, mutta joka johtaa kilpirauhasen toiminnan (kilpirauhanen) vähenemiseen tai täydelliseen häviämiseen. Tilastojen mukaan tauti ei ole harvinaista, esiintyy yhdessä vauvassa 4-5000 vastasyntyneeltä ja on yksi yleisimmistä endokriinisen järjestelmän sairauksista lapsilla.

Mikä on kilpirauhasen rooli kehossa?

Tämä sisäinen erityselimessä on kolmen tyyppisiä hormoneja: tyroksiinia (T4), trijodyroniinia (T3), kalsitoniinia. Kaksi ensimmäistä (T3, T4) sisältävät jodin, ja niiden rooli lapsen kehossa riippuu suuresti lapsen iästä.

Jodipitoisten biologisesti aktiivisten aineiden lisäksi kilpirauhasen tuottaja tuottaa peptidhormonia tyrokaltsitoniinia. Tämä aine osallistuu aktiivisesti mineraalien aineenvaihduntaan, tukee tarvittavaa kalsiumin ja fosforin pitoisuutta, edistää luukudoksen ja hampaiden normaalin koostumuksen muodostumista.

Miten synnynnäinen hypothyroidismi ilmenee lapsilla?

Sikiön elinten ja järjestelmien muodostuminen, sen kasvu ja kehitys tapahtuu pääasiassa äidin hormonien vuoksi, jotka tunkeutuvat elimistöön istukan läpi. Siksi vastasyntyneet, joilla on kilpirauhasen vajaatoiminta, eivät yleensä poikkea merkittävästi muista lapsista, niillä ei ole merkkejä merkittävistä sisäelinten patologiasta.

Vauvaongelmia syntyy syntymän jälkeen, kun äidiltä saadut hormonit alkavat hajota ja omat biologisesti aktiiviset aineet eivät syntetisoida. Terveillä lapsilla näiden aineiden ansiosta aivosolujen muodostuminen, henkisten toimintojen kehittyminen.

Luokittelu ja synnynnäisen hypothyroidismin syyt

Taudin aiheuttaneesta tekijästä riippuen tauti on jaettu useisiin eri tyyppeihin.

Ensisijainen kilpirauhasen vajaatoiminta

Useimmiten (noin 90% kaikista tautitapauksista) taudin ilmenemismuodot johtuvat kilpirauhasen itsensä muodostumisen puutteista sikiön kehityksen aikana. Ektopian (väärän sijainnin) osuus on noin 30 - 45% sairauksista. Ageneesi (elimen osan puuttuminen) liittyy 35–45%: iin patologisista tapauksista, ja hypoplasiat (rauhan kokonaiskoon pieneneminen) ovat vähemmän yleisiä, noin 5% sairauksien kokonaismäärästä.

Yleisimpiä primaarisen hypotyroidismin syitä ovat haitalliset ympäristötekijät - säteilyn ja jodin puutteen vaikutukset odottavaan äidiin. Jotkut kohdunsisäiset infektiot voivat myös vaikuttaa kielteisesti kilpirauhaskudoksen kehitykseen.

Ei ole poissuljettu sikiön kehoon tulleiden joidenkin lääkkeiden myrkyllistä vaikutusta - tyrostatioita, rauhoittavia aineita ja muita lääkkeitä. Joissakin tapauksissa äiti oli autoimmuunisairauksia, endeeminen struuma.

Toissijainen (aivolisäke)

Sairaus liittyy aivojen patologiaan, tarkemmin sanottuna adenohypofyysiin, jossa syntetisoidaan kilpirauhasen stimuloiva hormoni. Tämä aine säätelee tavallisesti kilpirauhashormonien muodostumista, tukee niiden normaalia pitoisuutta elimistössä.

Tyypillisesti tällaisia ​​häiriöitä esiintyy monien hormonien, jotka ovat erittäneet etu- aivolisäkkeen (GH, ACTH, FSH, ja muut) erittelemien patologioiden yhteydessä, esiintyy useammin orgaanisilla aivovaurioilla. Esimerkiksi keskushermoston kehittymisen poikkeavuudet, vakava synnytyksen trauma tai tukehtuminen, tuumorin muodostuminen.

Tertiaarinen hypotyreoosi (hypotalamus)

Patologian syy tässä tapauksessa päättyy myös aivojen toimintaan, mutta toisin kuin toissijaiset muodot, se sijaitsee hypotalamuksessa. Nämä rakenteet säätelevät normaalisti aivolisäkettä ja muodostavat yhdessä sen kanssa hypotalamuksen ja aivolisäkkeen.

Perifeerinen muoto (kuljetus, kudos)

Tauti voi kehittyä paitsi tarvittavien hormonien vapautumiseen liittyvän patologian vuoksi. On totta, että kehoon muodostuu aluksi riittävä määrä biologisesti aktiivisia aineita, kudosten herkkyys heille häiriintyy (yleensä tämä johtuu tiettyjen reseptorien patologiasta).

Miten sairaus ilmenee?

Taudin ilmenemismuodot ovat pitkälti riippuvaisia ​​taudin muodosta ja vakavuudesta. Hormonien voimakkaan puuttumisen vuoksi tautia voidaan epäillä välittömästi vauvan syntymän jälkeen. Tällaisia ​​tilanteita esiintyy kuitenkin harvoin, noin 5% tapauksista, enimmäkseen synnynnäisiä vaivoja sairastavat lapset eivät poikkea merkittävästi muista vauvoista.

Taudin oireet kehittyvät yleensä vähitellen, alkaen murusien seitsemäntenä päivänä. Mutta tämä ero voi kasvaa, jos vauva saa pienen määrän hormoneja, joita hän tarvitsee rintamaidolla. Jotkin taudin ilmenemismuodot, vaikkakaan eivät ole erityisiä, mutta niiden yhdistelmä voi ilmaista synnynnäisen hypotyroidismin murusien ensimmäisten viikkojen aikana.

Vastasyntyneiden oireet, joiden vuoksi tautia voidaan epäillä:

• raskauden lykkääminen;
• vauvan ruumiinpaino syntymähetkellä noin 4 kg;
• lapsen kasvojen turvotus;
• avoin pieni kevät;
• merkkejä vähentyneestä äänestä;
• laajennettu kieli;
• napanuoran esiintyminen;
• Pehmeä, kuiva iho tai keltaisuuden kehittyminen vastasyntyneillä, joka kestää yli 3 viikkoa.

Taudin luonteenomaiset ilmenemismuodot kehittyvät vähitellen, ja hypothyroidismin oireet ilman asianmukaista hoitoa ovat yhä voimakkaampia. Jo 3 - 6 kuukauden kuluttua muruset ovat tyypillisiä taudin oireita.

Taudin kehittymisen tapauksessa ihon väri muuttuu, tulee kellertävä tai harmahtava sävy. Hiustenmurut tulevat hauraiksi ja kuiviksi ja kynsien levyn atrofia. Lapsen ääni saa matalan aihion, se näyttää karkalta ja karkealta. Lapsen huulien ympärillä on usein syanoosi, hengitysrytmi häiriintyy.

Kehitysviive tulee havaittavaksi, murusia ei hallitse tietyn iän edellyttämiä taitoja, ilmestyy apatia, vauva ei näytä kiinnostusta sitä ympäröivään maailmaan. Mitä vanhempi lapsi tulee, sitä voimakkaampia ovat merkit henkisen ja henkisen kehityksen viivästymisestä.

Nämä lapset ovat alttiita alentamaan ruumiinlämpötilaa, kylmyyttä, niiden raajat ovat usein kylmiä. Pojat myöhemmin hampaat ja eivät sulje keväällä pitkään. Lapsilla, joilla on kilpirauhasen vajaatoiminta, voi olla harvinainen pulssi ja alentunut paine, lisääntynyt sydämen koko.

Taudin diagnosointi

Vastasyntyneiden seulonta

On tärkeää! Vauvassa ei ehkä ole kirkas merkkejä sairaudesta syntymän jälkeen, ja kliininen kuva kehittyy vähitellen, peruuttamattomasti lapsen kehitykselle. Siksi diagnoosin aika on erittäin tärkeä sairauden hoidon ja ennusteen tehokkuuden kannalta.

Jotta vaarallinen sairaus voitaisiin tunnistaa heti sairaalassa, kaikille vastasyntyneille annetaan erityinen tutkimus - perinnöllisten sairauksien seulonta. Tämä on ehdottomasti ilmainen menettely, johon kuuluu 5 tippan veren poiminta vauvan kantapäästä suodatinpaperille perinnöllisten sairauksien, kuten synnynnäisen hypotyroidismin, diagnosoimiseksi.

Kuivan verenpudotuksen tutkimuksessa hypothyroidismille määritetään kilpirauhasen stimuloivan hormonin aivolisäkkeen (TSH) taso, joka lisää kompensoivaa kilpirauhasen kilpirauhashormonien vähenemistä. Tämän taudin positiiviset seulontatulokset voivat olla syynä hormonikorvaushoidon määrittelyyn.

Fyysinen tarkastus

Tapauksissa, joissa taudin oireita ei tunnistettu vastasyntyneen aikana, vauva kehittää tyypillisiä taudin ilmenemismuotoja. Murskainten ulkonäkö muuttuu, huomiota kiinnitetään apatiaan, kehityskulkuun, hypotensioon, alentuneeseen kehon lämpötilaan lapsessa.

Laboratoriokokeet

Taudin muodon selvittämiseksi ja tarvittavan hoidon määrittämiseksi suositeltiin tutkia hormonien tasoa lapsessa. TSH: n ja T4: n (tyroksiinin) toistuvin muutos veriplasmassa.

Instrumentaaliset menetelmät

Nämä menetelmät tulevat informatiivisiksi, kun vauva kehittyy eläväksi kliiniseksi kuvaksi taudista. Röntgendiffraktion avulla voidaan havaita viivästynyt luutuminen, epifyysinen dysgeneesi. EKG näyttää sykkeen hidastumisen merkkejä, jännitteen vähenemistä.

Vaivojen hoito

Korvaushoidon nimeäminen tapahtuu välittömästi diagnoosin jälkeen. Hoito voi alkaa jo 8–9 päivän ikäisenä, kun vauvan teho on suurin. Tämä tauti on absoluuttinen merkki hormonihoidon käytöstä levotyroksiinilla.

Taudin hoito suoritetaan veren hormonien tason valvonnassa (TSH, T4), joka on säännöllinen laboratoriotutkimus vauvasta. Ehkä nimitys oireenmukainen hoito, vitamiini-kivennäisaineita monimutkainen hoito hypothyroidism.

Ennuste ja ennaltaehkäisy

Taudin kulku riippuu hoidon oikea-aikaisuudesta ja laadusta. Jos korvaushoitoa määrätään ajoissa, lapsi kehittyy ikäsäännösten mukaisesti. Yleensä lapset joutuvat ottamaan hormoneja huumeiden elämään.

Tapauksissa, joissa hoidon määrääminen viivästyy (varsinkin jos ero oli 3-6 kuukautta), lapsella on peruuttamattomia henkisiä vajaatoimintaa, mukaan lukien mielenterveyden heikkeneminen, luustojärjestelmän vaurioituminen ja aineenvaihdunnan hidastuminen.

Taudin ehkäisy on kilpirauhasen sairauden oikea-aikainen hoito raskaana olevalla naisella, riittävä jodin saanti ruoan aikana raskauden aikana ja vastasyntyneen seulonta.

tulokset

Synnynnäinen hypothyroidism on yksi lapsuuden yleisimmistä endokriinisista sairauksista. Tämä tauti voi aiheuttaa vakavia ongelmia murusien terveydelle, mikä johtaa peruuttamattomiin seurauksiin. Samaan aikaan taudin ajoissa havaitseminen ja hoito takaa lapsen normaalin kehityksen ja taudin vähimmäismäärän.

Vanhempien on tärkeää ymmärtää sairauden varhaisen diagnoosin ja riittävän hoidon merkitys eikä hylätä vastasyntyneiden seulontaa, koska vauvan terveys riippuu siitä tulevaisuudessa.

Synnynnäinen hypothyroidism

Synnynnäinen hypothyroidism

Synnynnäinen hypothyroidism on monimutkainen kliinisiä ja laboratoriomuotoja, joita esiintyy lapsen syntymästä kilpirauhashormonin vajaatoimintaan tai tropiisten elinten immuniteettiin.

Oireita ovat viive psykofyysisessä kehityksessä, myxedema, ihon ja sen liitteiden trofiset häiriöt, sydämen masennus, perusmetabolian väheneminen.

Diagnostiikka perustuu tyypilliseen klinikkaan, röntgendiagnostiikkaan, kilpirauhasen ultraääniin, EKG: hen, laboratoriokokeisiin, mukaan lukien kilpirauhasen stimuloivan hormonin ja tyroksiinin mittaus veriplasmassa. Hoitoon kuuluu elinikäinen korvaushoito kilpirauhashormonien keinotekoisten analogien kanssa.

Synnynnäinen hypotireoosi on polyetiologinen sairaus, jolle on tunnusomaista kilpirauhasen vajaatoiminnan kliiniset oireet. Se on yleisin endokriininen patologia pediatriassa.

Useimmiten tauti esiintyy suoraan kilpirauhanen tapahtuvien muutosten taustalla, harvemmin se on seurausta hypotalamuksen ja aivolisäkkeen järjestelmän patologiasta tai trooppisten elinten reseptorilaitteiston viallisesta rakenteesta. 90 prosentissa tapauksista on satunnaisia.

Ilmaantuvuus on 1: 3,7-4 tuhatta vastasyntynyttä Euroopassa ja Yhdysvalloissa, Japanissa - 1: 6-7 tuhatta. Naisten sukupuoli on 2–2,5 kertaa useammin kuin mies. Kanadalaiset J. Dussault, S. Laberge, suorittivat ensimmäiset synnynnäisen hypotyroidismin seulontatestit 1973.

Tällä hetkellä vastasyntyneiden seulonta suoritetaan, jotta diagnoosi tehdään mahdollisimman nopeasti ja tarvittaessa hoitoon.

Synnynnäisen hypotyreoosin syyt

80-90 prosentissa tapauksista syntyy synnynnäisen hypotyroidismin ensisijainen muoto. Syyt - kilpirauhanen poikkeavuuksia, useimmiten - dystopia retrosuteraalisessa tai sublingvaalisessa tilassa, harvemmin - hypoplasia, atyreosis.

Riskitekijöitä voivat olla äidin autoimmuuni- ja tartuntataudit, lääkkeiden myrkylliset vaikutukset, kemikaalit, säteilyaltistus, jodin puute raskauden aikana. Noin 2% rauhasen epämuodostumista on perinnöllisiä muotoja. Niiden pääasiallinen syy on mutaatioita TITF1-, TITF2-, FOXE1-, PAX8-geeneissä.

Periaatteessa geneettisesti muokatut muodot liittyvät muihin kehitykseen liittyviin poikkeavuuksiin: synnynnäisiin sydänvirheisiin, suulakkeeseen jne.

5-10%: lla lapsista, joilla on synnynnäinen hypothyroidismi, on heikentynyt synteesi, erittyminen tai kilpirauhashormonien vuorovaikutus itse. Lähetys tapahtuu yleensä autosomaalisesti recessiivisellä tavalla. Yleisimpiä vaihtoehtoja ovat viat jodin ja kilpirauhashormonien organisoinnissa (taajuus: 1: 40 000), Pendredin oireyhtymä (1: 50 000). Muut muodot ovat erittäin harvinaisia.

Noin 5% kaikista synnynnäisen hypotyroidismin tapauksista ovat keskus- (sekundaariset tai tertiääriset) muodot. Yleisin vaihtoehto on adenohypofyysihormonien, mukaan lukien TSH: n, yhdistetty puute.

Eristetty puute on harvinaista.

Hypotalamuksen ja aivolisäkkeen järjestelmän vahingoittumisen syyt - aivojen kehittymisen poikkeavuuksia, kystat, pahanlaatuiset ja hyvänlaatuiset kasvaimet, vastasyntyneiden syntymävamma, tukehtuminen synnytyksen aikana, harvoin - aivolisäkkeen aplasia.

Hypotyreoosin kliinisten oireiden kehittymisen syy voi olla geenimutaatioiden aiheuttama kohde-elinten reseptorien rakenteen poikkeavuus.

Riittävän määrän hormonien ja trooppisten kudosten reseptorien välisen vuorovaikutuksen mahdottomuus saa aikaan niin sanotun "resistenssin oireyhtymän" kehittymisen. Pääsääntöisesti tämä on perinnöllinen patologia, jota välittää autosomaalinen määräävä tyyppi.

Hänen kanssaan TSH: n taso veriplasmassa on normaali, T3 ja T4 normaalialueella tai kohtalaisesti lisääntynyt.

Synnynnäisellä hypotyroidismilla on useita luokituksia, jotka perustuvat häiriön lokalisointiin, oireiden vakavuuteen ja tyroksiinitasoon, korvaukseen hoidon aikana ja taudin kestoon. Taudin alkuperän mukaan erotellaan seuraavat hypotyroidismin muodot:

1. Ensisijainen tai kilpirauhasen. Patologiset muutokset tapahtuvat suoraan kilpirauhasen kudoksissa.
2. Toissijainen. Kehittyy adenohypofyysin häiriöitä, joissa on puutetta kilpirauhasen stimuloivan hormonin (TSH) synteesissä.
3. Kolmannen asteen. Kilpirauhasen vajaatoiminta, joka johtuu jonkin hypotalamushormonin - thyroliberinin - puutteesta. Yhdessä sekundaarisen muodon kanssa viitataan keskushermostoon.
4. Oheislaitteiden. Hormonien vaikutuksen puute johtuu trooppisten kudosten reseptorien puutteesta tai puutteesta tai tyroksiinin (T4) muuntumisesta trijodyroniiniksi (T3).

Kliinisten oireiden vakavuuden ja plasman T4: n tason mukaan hypotireoosi voi olla piilevä, ilmeinen ja monimutkainen. Latenttista tai subkliinistä hypothyroidismia luonnehtii normaali T4-taso TSH: n kasvun taustalla. Kliinisiä ilmenemismuotoja ei esiinny tai ne eivät ole erityisiä ja hienovaraisia.

Kun TSH-tason T4 korkean pitoisuuden taustalla oleva ilmeinen muoto vähenee hieman. Klassinen kliininen kuva hypothyroidismista kehittyy. Monimutkainen hypothyroidism esiintyy, kun TSH: n korkea taso on terävä T4-vajaus.

Vakavan hypotyreoosi-asteen lisäksi on myös muita elimiä ja järjestelmiä: sydämen vajaatoimintaa, polyserosiittia, kretinismiä, koomaa ja harvoin aivolisäkkeen adenoomaa.

Hoidon tehokkuudesta riippuen synnynnäinen hypothyroidism on eristetty:

• kompensoitu - hoidon taustalla hypothyroidismin ilmiöt häviävät, TSH: n, T3: n, T4: n pitoisuus veriplasmassa on normaalialueella;
• dekompensoitu - jopa riittävän hoidon yhteydessä on olemassa hypotyreoosin kliinisiä ja laboratoriomuotoja.

Synnynnäisen hypothyroidismin kesto on jaettu:

• ohimenevä - tauti kehittyy, kun äidin vasta-aineet altistuvat lapsen TSH: lle. Kesto - 7 päivästä 1 kuukauteen.
• pysyvä - vaatii elinikäistä korvaushoitoa.

Häiriön muodosta ja vakavuudesta riippuen ensimmäiset merkit primäärisestä synnynnäisestä hypothyroidismista voivat ilmetä eri ikäryhmissä. Terävä hypoplasia tai rauhan aplasia ilmenee lapsen elämän ensimmäisten seitsemän päivän aikana. Dystopia tai lievä hypoplasia voi aiheuttaa 2–6-vuotiaita kliinisiä ilmenemismuotoja.

Ensisijaiset oireet, jotka viittaavat synnynnäiseen hypothyroidismiin: lapsen paino syntymässä yli 4 kg; epäkypsyys täyden tai pitkäaikaisen (yli 40 viikon) raskauden aikana; meconialmassojen viivästynyt purkautuminen; vastasyntyneiden pitkäaikainen keltaisuus; dyspeptiset oireet; hidas painonnousu; uupumus; macroglossia; ilmavaivat ja ummetus; lihasheikkous; hyporefleksia; syanoosi ja apnean jaksot ruokinnan aikana. Lapsen iho on kylmä, raajojen ja sukuelinten turvotus. Usein on lisääntynyt fontanellit, kallo-luut, saumojen dysplasia. Imetys voi vähentää hypothyroidismin kliinisten oireiden vakavuutta.

Ensisijainen synnynnäinen hypothyroidism kehittyy vaiheittain. Ilmoitettu klinikka havaitaan 3-6 kuukauden iässä. On myxedema. Iho on tiivistetty, tummanharmaa, kuiva. Hikoilu pieneni huomattavasti. Kynsilevyn ja hiusten atrofia kehittyy.

Lapsen ääni on matala, karkea ja karkea. Psykomotorisessa ja fyysisessä kehityksessä on viive, hampaat puhkeavat ja korvataan viiveellä. Kehittämisen myötä on henkistä hidastumista.

Tämä ilmenee sanaston puutteesta ja älykkyyden vähenemisestä, joka on altis progressioon jopa oligofreniaan.

Keskeisellä synnynnäisellä hypothyroidismilla on fuzzy kliininen kuva. Usein yhdistettynä kasvojen kallon anomalioihin ("huulen huuli", "halkeama maku") ja muiden aivolisäkkeen hormonien (somatotrooppisten, luteinisoivien ja follikkelia stimuloivien) häiriöihin, joilla on tyypillisiä oireita.

Diagnoosi synnynnäisestä hypotyreoosista

Synnynnäisen hypotyroidismin diagnoosi sisältää anamneettitietojen keräämisen, lapsen objektiivisen tutkinnan lastenlääkäri tai neonatologi, instrumentaaliset tutkimukset, yleiset ja erityiset laboratoriotutkimukset.

Historia voi paljastaa alttiita tekijöitä - rasittavan perinnöllisyyden, äidin sairaudet raskauden aikana, aliravitsemusta, synnytysetuuksien käyttöä synnytyksen aikana jne.

Lapsen fyysinen tarkastelu paljastaa sydämen lyöntitiheyden, verenpaineen, kohtalaisen hypotermian, hyporeflexian ja kehitysviiveiden vähenemisen.

Raajojen röntgenogrammilla määritetään luutumisen ytimien muodostumisen viivästyminen ja sekvenssin rikkominen, niiden epäsymmetria ja spesifinen merkki - epifyysisestä dysgeneesistä. Elektrokardiogrammilla - sinusbradykardia, hampaiden amplitudin väheneminen, QRS-kompleksin laajentuminen. Kilpirauhasen ultraäänen avulla voit tunnistaa dystopiaa, hypoplasiaa tai elimen puuttumista.

KLA-normokromisessa anemiassa. Veren biokemiallisessa analyysissä havaitaan lipoproteiinien ja kolesterolin kasvu. Jos epäillään kilpirauhasen vajaatoiminnan keskeistä alkuperää, suoritetaan aivolisäkkeen CT- ja MRI-skannaus.

Erityiset laboratoriokokeet - T4: n ja TSH: n tason mittaaminen veriplasmassa. Näitä testejä käytetään vastasyntyneiden seulontaan. Riippuen kilpirauhasen vajaatoiminnan muodosta näiden hormonien pitoisuus veressä voi nousta tai laskea.

Molekyyligeneettistä tutkimusta käytetään harvoin geenimutaatioiden tunnistamiseen.

Synnynnäisen hypotyroidismin hoito

Synnynnäisen hypotyroidismin hoito alkaa välittömästi diagnoosin jälkeen ja jatkuu elämässä. Valittu lääke on L-tyroksiini. Tämä työkalu on kilpirauhashormonien synteettinen analogi ja sitä käytetään korvaushoitona.

Annostus valitaan erikseen. Tarvittaessa lääke voidaan sekoittaa äidinmaitoon. Hoidon tehokkuus arvioidaan TSH: n ja T4: n pitoisuudella veressä, hypothyroidismin oireiden häviämisestä.

Tarvittaessa lisäksi määrätty monivitamiinikomplekseja, oireenmukaisia ​​lääkkeitä.

Synnynnäisen hypothyroidismin ennustaminen riippuu hoidon riittävyydestä ja oikea-aikaisuudesta. Varhaisen diagnoosin ja ajoissa aloitetun hoidon aikana TSH: n ja T4: n tason normalisointi - psykofyysisen kehityksen ennuste on suotuisa.

Hoidon puuttuessa ensimmäisten 3-6 kuukauden aikana ennuste on kyseenalainen, jopa oikean terapeuttisen taktiikan kanssa. Riittävän lääkeannoksen valinnalla psykofyysisen kehityksen nopeus saavuttaa fysiologisen normin, mutta älykkyyden viive pysyy.

Ennaltaehkäisy muodostuu sikiön synnytystä edeltävästä suojelusta, geneettisestä neuvonnasta raskauden suunnittelussa, järkevä ruokavalio ja riittävä jodin saanti lapsen kuljettamisessa.

Synnynnäinen hypothyroidism

Synnynnäinen hypotireoosi (HG) on kilpirauhasen sairaus, joka esiintyy 1 tapauksen mukaan 4000-5000 vastasyntyneelle. Tytöissä tauti havaitaan 2–2,5 kertaa useammin kuin pojilla.

Taudin perusta on kilpirauhasen tuottaman kilpirauhashormonien täydellinen tai osittainen vajaatoiminta, mikä johtaa viiveeseen kaikkien elinten ja järjestelmien kehityksessä. Ensinnäkin keskushermosto kärsii kilpirauhashormonien puutteesta.

Ikä, jona hoito aloitettiin, ja lapsen älyllisen kehityksen indeksi tulevaisuudessa ovat olleet suorassa yhteydessä. Hyvää (riittävää) henkistä kehitystä voidaan odottaa vain, jos korvaushoito aloitettiin lapsen ensimmäisen elämän kuukauden aikana.

Ajankohtainen diagnoosi ja siksi aika hoitoon voidaan tehdä vasta kaikkien vastasyntyneiden alussa (ensimmäisinä elinaikoina).

Massan seulonta (seulonta) synnynnäisen hypotyreoosin hoitoon tehtiin ensin Kanadassa vuonna 1971. Nykyään se on yleinen tapa tutkia useimmissa kehittyneissä maissa. Venäjällä on tehty samanlainen seulonta viimeisten 12 vuoden aikana.

VH: n vastasyntyneiden seulonnan perusperiaatteet ovat seuraavat. Kaikkien synnynnäisen hypothyroidismin varianttien mukana on matala kilpirauhashormonien määrä (T4, T3), kilpirauhasen stimuloivan hormonin (TSH) lisääntynyt taso on ominaista primaariselle hypotyroidismille.

Mutta koska se on taudin yleisin variantti (jopa 90% kaikista tapauksista), useimmissa maissa TSH: n määritelmä on seulonnan ytimessä. Yhdysvalloissa ja Kanadassa seulonta perustuu T4: n määritelmään.

Molempien parametrien määrittely olisi optimaalinen, mutta se lisää merkittävästi kyselyn kustannuksia.

Synnynnäisen hypothyroidismin seulonnan päätarkoitus on kaikkien vastasyntyneiden varhainen havaitseminen, joilla on kohonneita TSH-pitoisuuksia veressä. Kaikki vastasyntyneet, joilla on poikkeuksellisen korkea TSH, edellyttävät kiireellistä perusteellista tutkimusta taudin lopullisesta diagnoosista ja korvaushoidon välittömästä alusta (optimaalisesti kolmen ensimmäisen viikon aikana).

Kaikki vastasyntyneet 4. – 5. Päivänä (ennenaikaisille vauvoille 7. – 14. Päivänä) otetaan verta (useammin kantapäästä) ja 6–8 tippaa lisätään erityiseen huokoiseen suodatinpaperiin. Saadut ja kuivatut verinäytteet lähetetään erikoislaboratorioon, jossa TSH: n määritys suoritetaan.

TSH: n pitoisuus riippuu määritysmenetelmästä. TSH: n kynnystaso vaihtelee ja asetetaan erikseen jokaiselle laboratorioon valitun määritysmenetelmän mukaan.

Useimmat laboratoriot toimivat Delphia-diagnostiikkasarjojen kanssa, joiden kynnysarvo on TSH - 20 mU / l. Täten kaikki TSH: n näytteet aina 20 mU / l: iin asti ovat normin muunnelma.

Kaikki näytteet, joiden TSH: n pitoisuus on yli 20 mU / l, on tutkittava uudelleen. TSH: n pitoisuus yli 50 mU / l mahdollistaa hypotyroidismin epäilyn, ja TSH-tasot yli 100 mU / l suurella todennäköisyydellä osoittavat taudin läsnäolon.

Siksi kiireellinen tarve selvittää diagnoosi kaikissa vastasyntyneissä, joiden TSH-tasot ovat yli 20 mU / l, tämä on mahdollista toistuvalla verenkeräyksellä ja TSH-tasojen määrittämisellä ja St. T4 seerumissa.

Kun veri on otettu lapsille, joiden TSH-pitoisuus on yli 50 mU / l, välittömästi (odottamatta tuloksia) määrätään levotyroksiinikorvaushoitoa (eutiroksi, L-tyroksiini, tio-4, L-tyroksiini, L-tyroksiini-Acry, L-tyroksiini-Farmak).. Hoito voidaan peruuttaa normaalien tulosten saamisen jälkeen. T4 ja TSH.

Kysymys hoidon määräämisestä lapsille, joiden TSH-pitoisuus on 20–50 IU / L, päätetään luovutetun veren jälkeen ja saadaan indikaattoreita TSH-tasoista ja St. T4.

Lapsille, joita ei välittömästi määrätä hoitoon, tarvitaan toistuvia tutkimuksia TSH: n, T4: n (viikon jälkeen, kuukauden kuluttua) määrittämiseksi, ja jos TSH: n taso nousee, sinun on annettava kilpirauhasen korvaushoitoa lapsen tarkalla tarkkailulla.

Synnynnäisen hypotyroidismin etiologia

Synnynnäinen hypothyroidism on melko heterogeeninen sairauksien ryhmä etiologian mukaan, joka johtuu hypotalamuksen ja aivolisäkkeen järjestelmän morfofunktionaalisesta kypsymättömyydestä, kilpirauhasesta tai niiden anatomisesta vauriosta synnytysjaksolla.

Viime vuosina molekyyligeneettisen analyysimenetelmien kehittämisen yhteydessä näkemykset synnynnäisen hypotyroidismin etiologiasta ovat muuttuneet monin tavoin. Suurimmassa osassa tapauksia (85–90%) esiintyy primaarista synnynnäistä hypothyroidismia. Noin 85% primaarisen hypotireoinnin tapauksista on satunnaisia, 15% on perinnöllisiä.

Useimmat satunnaiset tapaukset johtuvat kilpirauhasen dysgeneesistä, ja kilpirauhasen ektopian tapaukset ovat yleisempiä kuin sen täydellinen poissaolo (agenesis) tai kilpirauhasen hypoplasia.

Eri kirjoittajien mukaan 22–42 prosentissa tapauksista kilpirauhanen esiintyy, 35–42 prosentissa kilpirauhasen kudosta on ektooppinen, 24–36 prosentissa kilpirauhasen hypoplasiasta.

Luultavasti sekä geneettiset tekijät että ympäristötekijät voivat olla kilpirauhasen dysgeneesin syy, mutta sen molekyylipohjaa ei ole vielä tutkittu.

Tähän mennessä on identifioitu 3 transkriptiotekijää, jotka ovat mukana kilpirauhasen - PAX-8 (pariliitosdomeeni homeoboksi), TTF-1 ja TTF-2 (kilpirauhasen transkriptiotekijät 1 ja 2) taulukkoon ja erilaistumiseen.

Hiirillä tehdyssä kokeessa esitettiin TTF-1: n rooli kilpirauhasen agensiksen läsnä ollessa, vakavat keuhkovirheet ja aivojen etuosat. TTF-1-geeni on lokalisoitu 14q13-alueella.

TTF-2 tarvitaan normaaliin kilpirauhasen morfogeneesiin. TTF-2: n osallistuminen kilpirauhasen migraatioon ja kovan makuun kasvuun on kokeellisesti todistettu. Lisäksi TTF-2 säätää tyroglobuliinin ja kilpirauhasen peroksidaasin ilmentymistä kilpirauhasessa sekä PAX-8: ssa.

Useimmat VH: n perinnötapaukset ovat synnynnäisiä "vikoja", jotka rikkovat T4-synteesiä tai sen sitoutumista kohde-elimiin, tämä taudin muunnos ilmenee useimmiten synnynnäisellä struumauksella.

Tähän mennessä tiedetään seuraavat kilpirauhasen synnynnäiset hormonaaliset häiriöt: kilpirauhasen stimuloivan hormonin herkkyyden väheneminen; jodidin keskittymiskyvyn puute; jodin organisaation rikkominen (peroksidaasivirheiden tai H2O2: ta tuottavan järjestelmän vuoksi); deiodinaasijodotyrosiinien rikkominen; tyroglobuliinin synteesin tai kuljetuksen rikkominen.

Seuraavassa kuvataan kilpirauhasen peroksidaasi- ja tyrroglobuliinigeenien mutaatioita.

Kilpirauhasperoksidaasin aktiivisuuden puute johtaa tyrosyyttien jodidin talteenoton vähenemiseen, jodidien organisoinnin prosessien katkeamiseen, mikä puolestaan ​​johtaa kilpirauhashormonien synteesin vähenemiseen.

Vastasyntyneillä, joilla on entsymaattisia TPO: n puutteita syntymässä, on hyvin korkea TSH: n taso ja hyvin alhainen T4-taso tulevassa struumissa.

Paljon harvemmin (5–10% tapauksista) esiintyy sekundaarista synnynnäistä hypothyroidismia, joka ilmenee TSH-synteesin tai hypopituitarismin eristyneenä puutteena.

Joissakin tapauksissa sekundäärisen hypotyroidismin syy tulee Pit-1-geenin - aivolisäkkeen spesifisen transkriptiotekijän-1 - vika, joka aiheuttaa mutaatioita, jotka aiheuttavat yhdessä kasvuhormonin, prolaktiinin ja kilpirauhasen stimuloivan hormonin puutteen.

Prop-1-geenivirheen roolia, transkriptiotekijää, joka aiheuttaa ei vain TSH: n, STH: n ja prolaktiinin, vaan myös gonadotropiinien puutetta, tutkitaan.

Synnynnäinen eristetty TSH-vajaus on hyvin harvinainen TSH-geenin mutaatioiden aiheuttama autosomaalinen resessiivinen häiriö. Tässä on yleisin tähän mennessä luokittelu synnynnäisen hypotyroidismin syihin.

• Kilpirauhasen dysgeneesi: ageneesi (atyreoosi); hypogeneesi (hypoplasia); dystopia.
• Hormonogeneesin häiriöt kilpirauhasessa: TSH: n reseptorien puute (vika); jodidin kuljetusvirhe; viallinen peroksidaasijärjestelmä; tyroglobuliinin puutteellinen synteesi tai kuljetus; deiodinaasijodotyrosiinien rikkominen.

• Panhypopituitarismi.
• Eristetty TSH-synteesin puute.

Resistenssi kilpirauhashormoneihin. Väliaikainen hypotireoosi

• Lääkehoito hypothyroidism (äiti, joka vastaanottaa lihaslääkkeitä).
• TSH-reseptoreita tukevien äidin vasta-aineiden aiheuttama hypotireoosi.
• Jodin vaikutus pre- tai postnataaliseen aikaan.

Diagnoosi synnynnäisestä hypotyreoosista

VG: n diagnoosi tehtiin ennen synnynnäisen hypotyroidismin seulon aikakautta, radioimmunologisten menetelmien laajaa käyttöönottoa seerumhormonien määrittämiseksi veriseerumissa, kliinisen ja anamneettisen tiedon perusteella, mikä selittää korvaushoidon suhteellisen varhaisen alkamisen.

Tyypillinen kliininen kuva synnynnäisestä hypothyroidismista vastasyntyneillä, ensimmäisen elämän kuukauden lapset, kun on äärimmäisen tärkeää tehdä diagnoosi, havaitaan vain 10–15 prosentissa tapauksista.

Tyypillisimpiä taudin oireita varhaisessa postnataalisessa jaksossa ovat: raskauden lykkääminen (yli 40 viikkoa); korkea syntymäpaino (yli 3500 g); turvonnut kasvot, huulet, silmäluomet, puoli auki suu ja leveä, "litistetty" kieli; paikallinen turvotus tiheiden "tyynyjen" muodossa supraclavicular-fossa, käsien, jalkojen takapinnat; merkkejä epäkypsyydestä täyden aikavälin raskauden aikana; matala, karkea ääni, kun huutaa, huutaa; mekoniumin myöhäinen purkautuminen; napanuoran myöhäinen purkautuminen, napanuoran heikko epiteeli; pitkäaikainen keltaisuus.

Myöhemmin, 3-4 elinvuotena, jos hoitoa ei aloiteta, muita taudin kliinisiä oireita esiintyy: ruokahaluttomuuden väheneminen, nielemisvaikeudet, huono painonnousu; ilmavaivat, ummetus; kuiva, iho, ihon kuorinta; hypotermia (kylmät kädet, jalat); hauras, kuiva, tylsä ​​hiukset; lihaksen hypotonia.

Myöhemmin, 5–6 elinkuukauden jälkeen, etenee lapsen psykomotorisen ja fyysisen kehityksen kasvava viive, myöhempi hammastus.

Kehon osuus verenpainelääkkeessä olevista lapsista on lähellä kondrodystrofiaa, kasvojen luuranko on jäljessä (leveä nielu, hypertelorismi, fontanellien myöhäinen sulkeminen). Hampaat ovat myöhässä ja myöhemmin hampaiden vaihtuminen.

Kardiomegalia, sydämen sävyjen kuurous, verenpaineen lasku, pulssipaineen lasku, bradykardia houkuttelevat huomiota (lapsilla ensimmäisten kuukausien aikana pulssi voi olla normaali).

Lapsille, joilla on synnynnäinen hypothyroidismi, on matala, karkea ääni, niillä on usein nasolabiaalisen kolmion syanoosi ja stridoroosin hengitys.

Yhteenvetona edellä mainituista synnynnäisen hypotyroidismin kliinisistä oireista esitellään Apgar-asteikko, joka auttaa VG: n (välilehti) varhaisessa kliinisessä seulonnassa.

Ainoastaan ​​synnynnäisen hypothyroidismin seulonta tekee mahdolliseksi tehdä diagnoosin lapsen elämän ensimmäisinä päivinä, kunnes taudin kattava kliininen kuva ilmestyy ja täten välttää taudin vakavat seuraukset, joista tärkeimpiä ovat lapsen henkinen ja fyysinen kehitys. Taloudellisesti seulonnan kustannukset ja vammaisen lapsen hoidon kustannukset myöhässä diagnosoiduissa tapauksissa ovat 1: 4.

Levotyroksiininatriumkorvaushoito

SH: n lapsia tulisi seurata ensimmäisenä elinvuosina endokrinologi, lastenlääkäri, neuropatologi.

Verinäytteet otetaan 2 viikkoa ja 1,5 kuukautta korvaushoidon aloittamisen jälkeen. Sinun on jatkuvasti pidettävä mielessä levotyroksiininatriumin yliannostuksen mahdollisuus. Levotyroksiininatriumin annostusta säädetään yksilöllisesti ottaen huomioon kliiniset ja laboratoriotiedot.

Ensimmäisen elinvuoden lapsilla on keskityttävä ensisijaisesti T4: n tasoon, koska elämän ensimmäisinä kuukausina on mahdollista, että TSH: n erityksen säätely häiritsee palauteperiaatteen mukaisesti. TSH: n tason arvioiminen yksinään voi johtaa liian suurten levotyroksiininatriumin annosten antamiseen.

Jos TSH: n suhteellisen korkea taso ja T4: n tai St. Levotyroksiininatriumin T4-annosta voidaan pitää riittävänä.

TSH-pitoisuuksien määrittämisen jatkokäsittely, T4 tulisi suorittaa ensimmäisen elinvuoden aikana 2-3 kuukauden välein vuoden kuluttua - 3–4 kuukauden välein.

Niinpä välittömästi diagnoosin ja epäilyttävien tapausten jälkeen tulee aloittaa levotyroksiininatriumin korvaushoito (eutiroksi, L-tyroksiini, tio-4, L-tyroksiini, L-tyroksiini-Acry, L-tyroksiini-Farmak). Hoito useimmissa maissa alkaa viimeistään ensimmäisellä elämän kuukaudella keskimäärin toisella viikolla, esimerkiksi Saksassa, hoito alkaa 8. – 9. Päivänä Yhdistyneessä kuningaskunnassa - 11. – 15. Päivänä.

Ensimmäisen linjan lääke synnynnäisen hypothyroidismin hoitoon on levotyroksiininatrium. Lääke voidaan valmistaa eri annoksina - 25, 50 ja 100 mg tablettia kohti. Huumeiden eri annosten läsnäolon olisi kiinnitettävä huomiota vanhempiin ja ilmoitettava määrätty levotyroksiiniannos mikrogrammoina eikä vain tabletin osissa.

Levotyroksiini on täysin identtinen ihmisen luonnollisen hormonin tyroksiinin kanssa, joka on sen tärkein etu verrattuna muihin synteettisiin huumeisiin.

Lisäksi levotyroksiinin (eutiroksin, L-tyroksiinin, tio-4: n, L-tyroksiinin, L-tyroksiiniakreinin, L-tyroksiinin ja Farmakin) käytön jälkeen luodaan tämän lääkkeen "varasto" veressä, jota kulutetaan tarvittaessa tyroksiinin deiodinoimalla ja kääntämällä se t3: ksi. Täten on mahdollista välttää suuria trijodyyroniinin huipputasoja veressä.

Koko päivittäinen annos on annettava aamulla 30 minuuttia ennen aamiaista pienellä määrällä nestettä. Pienet lapset tulisi määrätä huumeeksi aamun ruokinnan aikana murskatussa muodossa.

Levotyroksiinin aloitusannos on 12,5–25–50 µg / vrk tai 10–15 µg / kg / vrk. Lisäksi lapsen tarve kilpirauhashormoneille korreloi kehon pinnan kanssa. Vastasyntyneille suositellaan levotyroksiinia, jonka annos on 150–200 µg / m2 kehon pinta-alalta ja 100–150 µg / m2 lapsille yli vuoden.

Kliiniset oireet huomioon ottaen on kuitenkin syytä muistaa, että luotettavin indikaattori hypotyreoosia sairastavan lapsen hoidon riittävyydestä on normaali TSH-taso veren seerumissa, ensimmäisen elinvuoden lapsilla, tyroksiinitasoilla.

On syytä muistaa, että T4-taso normalisoituu yleensä 1-2 viikon kuluttua hoidon aloittamisesta, TSH: n taso - 3-4 viikon kuluttua korvaushoidon aloittamisesta.

Pitkäaikaishoidossa levotyroksiininatriumin soveltuvan annoksen riittävyyden indikaattorit ovat tietoja kasvun dynamiikasta, lapsen yleisestä kehityksestä, luuston erilaistumisen indikaattoreista.

V. A. Peterkova, lääketieteen tohtori
O. B. Bezlepkina, lääketieteen kandidaatti
GU ENTs RAMS, Moskova

Oireet ja synnynnäisen hypotyroidismin hoito

Synnynnäinen hypothyroidism on ryhmä sairauksia, joille on tyypillistä kilpirauhashormonien puute. Näiden aineiden puute johtaa viivästyksiin koko organismin ja ennen kaikkea hermoston kehittymisessä.

Asiantuntijat ovat havainneet, että sairauden hoidon aloittamisen ja älykkyysasteen välillä on yhteys. Suotuisat ennusteet ovat mahdollisia vain, jos hoito suoritetaan vauvan elämän ensimmäisinä viikkoina.

Kilpirauhashormonien synnynnäinen puutos esiintyy 1 tapauksessa 4 tuhatta ja useammin tytöillä.

Kilpirauhasen rooli lapsilla

Kilpirauhanen on yksi tärkeimmistä endokriinisista elimistä. Se hallitsee monia kehon prosesseja ja toteuttaa:

• aineenvaihdunnan säätely ja kehon lämpötilan ylläpito;
• osallistuminen rasvojen, hiilihydraattien ja proteiinien metaboliaan;
• tukea tärkeimmällä hivenaineella - kalsiumilla;
• älykkyyden muodostuminen.

Lasten kilpirauhanen asianmukainen toiminta auttaa sekä kasvua että täyttä kehitystä. Tämän elimen tärkein tehtävä on muodostaa lapsen luuranko ja keskushermosto. Kaikki tämä tapahtuu kilpirauhasen tuottamien hormonien vaikutuksesta.

Näitä ovat trijodyroniini (T3) ja tyroksiini (T4). Kehon synnynnäisen toimintahäiriön vuoksi erittyvien kilpirauhashormonien määrä ei riitä lapsen kehoon. Synnynnäinen hypothyroidism estää sekä fyysistä että henkistä kehitystä.

Sairauden syyt

Kilpirauhashormonien synnynnäisen puutteen muodostuminen tapahtuu eri syistä, mutta yleisimmät ovat seuraavat:

1. Perinnöllisyys ja geneettiset mutaatiot. Neljännes tapauksista sairaus kehittyy tyroksiinin synteesivirheen perimisen seurauksena. Vasta-aineet, jotka kiertävät äidin organismin ja estävät tämän elimen kehittymisen sikiössä, voivat vaikuttaa myös kilpirauhasen synnynnäisen hypofunktion esiintymiseen.
2. Hormoneiden häiriintynyt synteesi, joka johtuu rauhaskudosten heikentyneestä herkkyydestä jodiin, hormonien tuotantoon tarvittavien aineiden heikentynyt tarjonta
3. Hypotalamus tai aivolisäkkeen toimintahäiriö. Näiden aivojen alueiden tappio aiheuttaa vakavia hormonaalisia sairauksia.
4. Lääkkeiden käyttö raskauden aikana. Erityisen vaarallinen sikiölle, kun kilpirauhasen sairastava nainen ottaa sopimatonta annosta antityroidisia lääkkeitä.

Vauvojen hypothyroidismin oireet

Monet lapset ensimmäisestä synnynnäisen hypotyroidismin kuukaudesta eivät ole ilmeisiä. Ja vasta myöhemmin, lastenlääkärit ja vanhemmat havaitsevat joitakin epäsäännöllisyyksiä lapsen kehityksessä. Vain joillakin vastasyntyneillä on kirkas kilpirauhasen toimintahäiriö:

• iso paino (4000 g);
• avoin suu;
• turvotus kasvoilla;
• turvotusta supraclavicular fossae -paikalla;
• alhainen ääni;
• vaikeaa hoitaa keltaisuutta;
• sininen nasolabiaalinen kolmio.

Kolmen kuukauden kuluttua taudin oireet ovat seuraavat:

• ruokahaluttomuus;
• kuorinta iholla;
• pysyvä ummetus;
• hypotermia;
• hauraat hiukset.

Tulevaisuudessa synnynnäinen hypotyroidismi lapsilla on merkkejä mutkattomasta kasvusta ja kehityksestä, mukaan lukien hampaiden myöhästyminen.

Myöhemmin ilman asianmukaista hoitoa lapsella on hypotensio, lihasheikkous, bradicradia, sydämen vajaatoiminta, nielemisvaikeudet, vilunväristykset, letargia.

Lapsilla on välinpitämättömyyttä kaikkeen, mitä tapahtuu: ei ole rypytystä, pienet eivät lausu tavuja, eivät kykene itsenäisiin peleihin. Tällaiset lapset eivät mene kosketuksiin, kärsivät usein virustartunnoista, kärsivät anemiasta, jota on vaikea hoitaa erikoistuneilla lääkkeillä.

Teini-ikäisillä synnynnäinen hypotireoisuus ilmenee mielenterveyden häiriöinä, heikentyneenä kuuloina, liikalihavuutena, haluttomuutena oppimiseen, vähäiseen kasvuun. Myös murrosikä on viivästynyt.

Sairauden diagnosointi vastasyntyneillä on melko vaikeaa vain sen merkkien perusteella. Siksi pakollinen seulonta on nyt otettu käyttöön äitiyssairaaloissa.

Kilpirauhasen poikkeavuuksien ajoissa havaitseminen auttaa estämään peruuttamatonta patologiaa - cretinismiä, joka ilmenee tyypillisissä muutoksissa kasvojen piirteissä, puuttuneessa puheessa, kuulon heikkenemisessä, sekundaaristen seksuaalisten ominaisuuksien alikehittymisessä, sisäelinten koon pienenemisessä, ihon karkenemiseen, pysyvään turvotukseen, matalaan älykkyyteen.

Lapsen kilpirauhashormonitasot tutkitaan 4. päivänä syntymän jälkeen. Tätä varten kerätään verta, joka lähetetään erityislaboratorioihin, joissa määritetään tyrotropiinia, trijodyroniinia ja tyroksiinia.

Synnynnäistä hypotyroidismia leimaa kilpirauhashormonien merkittävä väheneminen ja tyrotropiinin lisääntyminen.

Synnynnäisen hypotyroidismin hoito

Ajankohtaiset toimenpiteet kilpirauhashormonitasojen normalisoimiseksi estävät vakavia seurauksia vauvan kehityksen viivästymisenä. Hoito tulee määrätä heti patologian havaitsemisen jälkeen.

Hoidon perustana on levotyroksiininatriumia sisältävien korvaavien lääkkeiden käyttö. Tämän aineen sisältämillä lääkkeillä on anabolinen vaikutus ja lasten kehon kehittyminen kunnolla.

Kaksi viikkoa lääkkeiden käytön jälkeen havaitaan vastasyntyneiden tilan paranemista.

Oikein valitun hoito-ohjelman kriteeri on tyrotropiinin, tyroksiinin normalisointi. Huomioon otetaan myös lapsen kasvu ja hermoston kehitys. Hoidon tehokkuutta osoittaa kilpirauhasen hypofunktion oireiden täydellinen poistuminen.

Synnynnäinen hypothyroidismi vaatii usein elinikäistä hormonivalmisteiden käyttöä tyroksiinilla. On erittäin tärkeää laskea annos oikein, varsinkin jos tauti etenee. Joillakin potilailla, jotka käyttävät levotyroksiinia, sen vetäytymisen myötä primäärinen kilpirauhasen vajaatoiminta kehittyy uudelleen. Tämä tila edellyttää kilpirauhashormonin korvaamisen jatkamista.

Lääkkeen levotyroksiinin perusteella on saatavilla eri annoksina, joten vanhempien tulisi olla varovaisia ​​ostettaessa tätä lääkettä vastasyntyneille. Lääkettä annetaan lapselle kerran päivässä, aamulla, mieluiten ennen ateriaa. Vauvan tabletit tulee murskattaa jauheen tilaan ja ne on annettava äidinmaidolla tai seoksella.

Tyroksiinin annokset lasketaan vastasyntyneiden painon perusteella ja ovat 15 µg / kg päivässä. Lisäksi asiantuntijan on säädettävä annosta kehon pinta-alan mukaan.

Vitamiinivalmisteita määrätään lapsille lisähoitomenetelminä, joista osa B12-vitamiinia A, C on läsnä. Lapsen, jolla on synnynnäinen hypothyroidismi, tulisi seurata paitsi endokrinologi myös neurologi. Usein määrätyt nootrooppiset lääkkeet, fysioterapia ja hierontakurssit.

Jos tauti kehittyy tarttuvan taudin komplikaation seurauksena, sen jälkeen elpymisen jälkeen hypothyroidismin oireet häviävät yleensä. Jos lapsella on kaikki kretinismin merkit, elpyminen ei ole täysin mahdollista, mutta hormonaalisten lääkkeiden käyttö lievittää tilaa.

Ennuste synnynnäiselle hypothyroidismille

Hoidon tehokkuus riippuu diagnoosin ja korvaavien lääkkeiden määräämisen ajantasaisuudesta. Määritettäessä "synnynnäisen hypothyroidismin" diagnoosia syntymän jälkeiseen kolmanteen viikkoon asti vauvan mahdolliset kehityshäiriöt voidaan estää.

Jos synnynnäinen hypotireoosi diagnosoidaan vain kolme kuukautta myöhemmin, ennuste pahenee. Kehitysviiveen todennäköisyys kasvaa. Jos tauti havaitaan myöhemmin, jopa määrättäessä tarvittavia tyroksiiniannoksia, useimmissa tapauksissa on olemassa viivästys sekä lapsen kasvussa että kehityksessä.

Sairauksien ehkäisy

Jos kilpirauhasen sairaus on sukulaisten ja puolisoiden olisi tutkittava geneettisesti.

Asiantuntijat uskovat, että primaarinen hypotyroidismi raskaana oleville naisille, joka liittyy jodin puutteeseen, on useimmissa tapauksissa tärkein tekijä lasten kilpirauhasen häiriöiden muodostumisessa.

Jodivajeisiin kuuluvilla alueilla tehtyjen tutkimusten mukaan älykkyys on huomattavasti alhaisempi kuin suotuisilla alueilla. Siksi raskauden suunnittelussa on tarpeen tutkia endokrinologi ja tarvittaessa ottaa huumeita jodilla.

Naisen on kiinnitettävä erityistä huomiota kilpirauhasen tilaan, jos hänellä oli ennen raskautta tämän elimen toimintahäiriöitä. Äidin hypotireoosi johtaa joissakin tapauksissa kilpirauhasen epänormaaliin kehittymiseen lapsessa, lisääntyneeseen ennenaikaisen syntymän riskiin.

Jos raskaana oleva nainen asuu alueella, jossa havaitaan jodivajaus, hänen pitäisi syödä päivittäin elintarvikkeita, jotka sisältävät tämän tärkeän hivenaineen.

Jos primaarinen hypotireoosi on jo diagnosoitu tulevassa äidissä, naisen tulisi ehdottomasti ottaa huumeita, jotta ne säilyttäisivät endokrinologin määräämän kilpirauhasen toiminnan.

Lisäksi tarvitaan säännöllistä seurantaa ja verikokeita kilpirauhashormonien suhteen.

Hoito on aloitettava välittömästi, jos raskaana olevasta naisesta löytyy hajakuormitusta. Lapselle on vaarallista se, että kilpirauhasen vasta-aineet, jotka kiertävät äidin organismeissa, voivat vaikuttaa tämän elimen kehitykseen sikiössä, jolloin syntyy synnynnäinen hypothyroidismi.

Oireet vastasyntyneillä, joilla on synnynnäinen hypothyroidismi

Synnynnäinen hypotireoosi diagnosoidaan useammin lapsuudessa ja sen syy on yleensä peruuttamaton. Kuitenkin asianmukaisesti valittu annos levotyroksiinia korvaushoitoa varten poistaa kokonaan synnynnäisen hypotyroidismin vaikutuksen kehoon.

Synnynnäisen hypotyreoosin syyt

Tärkeimmät ovat:

• Kilpirauhasen puuttuminen / kehittyminen, geneettisesti määritetty;
• Kilpirauhashormonin biosynteesin geneettiset häiriöt;
• Jodin puute tai ylimääräinen määrä raskaana olevan naisen ruokavaliossa voi johtaa vastasyntyneen hypothyroidismiin;
• Ylimääräiset määrät tio- ja isosyanaattien sekä syanogeenisten glykosidien ruokavaliossa. Näitä lääketieteellisessä ympäristössä olevia aineita kutsutaan strumogeenisiksi ja ne sisältyvät tavallisiin, Brysseliin ja kukkakaaleihin, rapsiin, naurisiin, bataatteihin... Luetteloa voidaan jatkaa, mutta tämä ei tarkoita, että raskauden aikana nämä tuotteet olisi jätettävä ruokavaliosta. Ei riitä, että et käytä niitä kovin suurina määrinä;
• Harvoin - raskaan radioaktiivisen jodin kulutus. Noin 10–12 viikossa sikiön kilpirauhasen kerääntyminen jo kerää jodia, myös radioaktiivista;
• Harvinainen ja vähiten lupaava syy synnynnäiseen hypotyreoosiin hoidon suhteen on kilpirauhashormonireseptorien patologia. Tällöin veressä on paljon TSH: ta ja T3: ta ja T4: tä, mutta hypotyreoosia havaitaan edelleen. Vain kaksisataa perhettä, joilla on tällainen synnynnäinen hypotireoosi, on kuvattu.

Synnynnäistä hypothyroidismia, jos se on asennettu lapseen, kutsutaan kretinismiksi. Kilpirauhashormonien puute hidastaa henkilön psyko-emotionaalista kehitystä. Tietoja myxedemasta, jonka he sanovat vakavassa hypotyroidisuudessa, mukaan lukien synnynnäinen, kun kehittyy tyypillinen hypotirroidin tai mykedemaattinen turvotus.

diagnostiikka

Vastasyntyneen ulkonäkö on niin tyypillinen, että kokenut neonatologi ehdottaa yksinkertaista tutkimusta koskevaa diagnoosia:

• Vastasyntyneen massa on yli normaalin tai sen ylärajan;
• On jalat, kädet, kasvot. Verrattuna muihin vastasyntyneisiin vauvan paksumpi iho on silmiinpistävää;
• Kosketuksen aikana tuntuu odottamattoman alhainen ruumiinlämpö;
• Lapsi, jolla on synnynnäinen hypothyroidismi, on hidas, itkee vähän, imevät refleksit ovat heikkoja, ja usein sekava heikko ruokahalu;
• Lapsi painaa kuitenkin voimakkaasti. Kehon paino ei kasva rasvan vuoksi, vaan lisääntyvän turvotuksen vuoksi. Synnynnäisessä hypothyroidismissa, sekä vastasyntyneessä, lapsessa että aikuisessa, ihonalaisessa rasvassa, aineet kertyvät yleensä vaarattomiksi, mutta niillä on epämiellyttävä ominaisuus nesteen säilyttämiseen. Tämän takia minkä tahansa hypotyroidismin turvotus on niin tiheä, ja iho näyttää paksunnuneena.

Luotettavampia laboratoriotietoja voidaan hankkia aikaisintaan 4–5 päivässä, koska ennen äidin hormonit voidaan havaita vastasyntyneen veressä. On olemassa testiliuskoja, niihin lisätään pisara verta, joka vastasyntyneillä otetaan kantapäästä. Jos tällöin havaitaan ylimääräinen TSH, diagnoosi on määritetty.

Seuraava vaihe on synnyttää synnynnäinen hypothyroidism, koska hoito riippuu suurelta osin siitä. Synnynnäinen hypothyroidismi, jos se on ”keskeinen”, yhdistetään synnynnäiseen lisämunuaisen vajaatoimintaan.

Tämä johtuu siitä, että ongelma on hypotalamuksessa (osa aivoa, keskushermosto), jota lisämunuaiset tai kilpirauhaset eivät stimuloi taudin aikana. Tässä tapauksessa on parempi määrätä ei kilpirauhashormoneja, mutta TSH: ta, ja varmasti yhdessä lisämunuaisen hormonien kanssa, jotka määrätään ensin.

Onneksi synnynnäinen keskushypotyreoosi on casuistisesti harvinaista.

Käsittelemätön synnynnäinen Hypothyroidism

Näyttäisi siltä, ​​että kaikki on yksinkertaista: lapsen ominaista ulkonäköä, analyysiä ja hoitoa. Mutta paljon useammin esiintyy synnynnäisiä hypotyroidismin subkliinisiä muotoja, joita ei ole helppo määrittää.

Nämä vastasyntyneen oireet ovat tietenkin läsnä, mutta ovat paljon heikompia, eivät tartu silmään ja yleensä jäävät huomaamatta, ja lapsi ei paranna.

Yleisin syy synnynnäiseen hypotyreoosiin on kilpirauhasen alikehittyminen, ja tässä tapauksessa subkliininen, lievä hypothyroidismi kehittyy.

Lapsi kasvaa hitaasti ja flegmaattinen, tiheä fysiikka jää usein kehityksessä jälkeen. Tämä johtuu aivojen kehityksen tukahduttamisesta. Fyysinen kehitys hidastuu myös: fontanellit sulkeutuvat myöhemmin, ensimmäiset hampaat puhkeavat.

Myös lapsille on tyypillistä taipumus ummetukseen, yleinen turvotus. Turvotus ulottuu nenän limakalvoon ja lapsi hengittää usein suun kautta. Muodostettiin adenoidityyppinen henkilö, jolla on pieni leuka ja jatkuvasti avoin suu.

Samoin kuulolaite vaikuttaa, kuulo heikkenee.

Aikuisten oireet ovat yleensä samankaltaisia, mutta sydänongelmia lisätään: ateroskleroosi ilmenee varhaisessa vaiheessa ja sepelvaltimotauti sen takana.

Hiukset putoavat, kynnet rikkoutuvat, henkilö on altis masennukselle, mutta itsemurhayritykset ovat harvinaisia. Yleensä tämä synnynnäisen hypothyroidismin standardi liittyy anemiaan.

Siksi henkilön iholla on tyypillinen vaalean kellertävä sävy, koska anemia on yleinen turvotus.

Vain hormonitestit voivat osoittaa oikean diagnoosin. TSH on merkittävästi lisääntynyt ja kilpirauhashormonit vähenevät. Jos teet ultraäänen, voit havaita laskun, muutoksen kilpirauhasen muotoon.

hoito

Synnynnäisen hypotyroidismin oireet pysäytetään onnistuneesti kilpirauhashormonien nimittämisellä, ja hoito tulee aloittaa viimeistään 5-17 päivän kuluttua henkilön syntymästä.

Niiden lasten kohdalla, joilla on myöhästynyt subkliininen hypotyroidismi, niiden tila reagoi hyvin nopeasti oikeaan hoitoon. Pediatrit kutsuvat tätä ilmiötä "katastrofaaliseksi elpymiseksi". Edemas nopeasti häviävät, lapsi tulee aktiivisemmaksi, uteliaisuus kasvaa, kehitys etenee normaalissa vauhdissa. Kaikki tämä tapahtuu muutamassa päivässä, vaikka verikokeissa olevat hormonit eivät ole vielä normaaleja.

Lasten kilpirauhashormonien hoidon monimutkaisuus on se, että kun ne kasvavat, niiden tarve muuttuu ja annos otetaan uudelleen.

Aikuisten kohdalla hoito on yleensä sama, annokset harvoin muuttuvat (raskaus, korkea stressi, vaihdevuodet jne.), Ja tulos on ennustettavissa.

Vuosien kuluessa samanaikainen patologia liittyy, lääkärin on valittava lääkkeet, jotka yhdistetään jatkuvasti määrättyihin kilpirauhashormoneihin, jotka ovat elintärkeitä henkilölle ja joita ei koskaan peruta.

Nykyisin levotyroksiininatrium on suosituin, mutta myös yhdistelmävalmisteita (T3 + T4 tai T3 + T4 + jodi) määrätään joskus.

Aloitusannos on aina pienin (50-150 mcg / vrk aikuiselle, 5-15 mcg / kg vastasyntyneelle ja vähintään 2 mcg / kg lapselle), se nostetaan hitaasti yksilöllisesti sopivaksi.

Endokrinologi keskittyy TSH: n tasoon: jos se on kohonnut, annosta on lisättävä, ja jos sitä alennetaan, yliannostus. Jos henkilö on yli 55-vuotias, valvoo tiukasti kolesterolia ja sydämen työtä, annosten valinnassa on ominaisuuksia (ks. Taulukko).

Aikuisilla TSH: ta tarkistetaan 1-1, 3-1 ja 6 kuukautta sen normalisoinnin jälkeen, sitten ensimmäisten vuosien aikana testit toistetaan kuuden kuukauden välein ja sitten vähintään vuoden. Lapset reagoivat nopeammin TSH-normalisoitumiseen - jo 2-3 viikkoa. Jos vähintään yksi TSH-analyysi ei ole normaali, aloita annoksen valinta uudelleen.

Synnynnäinen hypothyroidismi vaatii yleensä jatkuvaa pitkäaikaista lääkitystä. Kuitenkin lääkärin määrittelemät kilpirauhashormonit vaikuttavat vain positiivisesti elämän kestoon ja laatuun.

Säännöllinen kilpirauhashormonien saanti oikeassa annoksessa antaa lapselle mahdollisuuden ylläpitää samaa kehitystasoa kuin ikäisensä.