Synnynnäinen hypothyroidism lapsilla: oireet, syyt ja hoito

• Diagnostiikka

Synnynnäinen hypotireoosi on krooninen sairaus, joka aiheuttaa kilpirauhasen toimintahäiriötä pikkulapsilla ja sen seurauksena kilpirauhashormonien riittämättömän synteesin tai yleensä niiden puuttumisen. Kun otetaan huomioon näiden aineiden tärkeä rooli monissa kehon prosesseissa, voidaan ymmärtää tämän patologian vakavuus. WHO: n tilastot osoittavat seuraavat luvut tämän taudin esiintymistiheydestä - 3-4 tapausta 10 000 vastasyntyneelle. Ja valitettavasti nämä luvut ovat kasvaneet viime aikoina.

Patologian syyt

Kuten edellä mainittiin, kilpirauhasen tuottamat aineet ovat erittäin tärkeitä kehossa.

Ja jos puhumme juuri syntyneestä henkilöstä, kilpirauhashormonit osallistuvat sellaisiin tärkeisiin prosesseihin kuin keskushermoston ja tuki- ja liikuntaelimistön muodostuminen, lapsen henkisten kykyjen kehittyminen sekä kehon lämpötilan säätely ja osallistuminen lähes kaikkiin aineenvaihduntaan.

Lapsista synnynnäinen hypotyroidismi voi johtua useista syistä.

Tärkeimmät niistä ovat alla:

1. Hypotalamuksen ja aivolisäkkeen monimutkainen toimintahäiriö. Hypotalamuksen pääasiallisena tehtävänä on valvoa kaikkien muiden hormonitoimintajärjestelmän elinten toimintaa. Sen toimintojen rikkominen merkitsee hormoneja syntetisoivien esineiden, mukaan lukien kilpirauhanen, toimintahäiriöitä. Aivolisäkkeen toimintahäiriö johtaa metabolisen prosessin hidastumiseen vauvan kehossa, mikä puolestaan ​​johtaa sen kehityksen estämiseen. Tämäntyyppistä hypothyroidismia kutsutaan sekundaariseksi, koska kilpirauhasen sairaus on seurausta muista patologisista prosesseista.
2. Kilpirauhasen hormonin syntetisoivan funktion rikkominen. Se voi ilmetä, jos kehossa ei ole jodia tai jos sen ruoansulatus on alhainen kilpirauhaskudoksen kanssa.
3. Kehon kudosten korkea resistanssi kilpirauhashormoneihin. Tällainen kilpirauhashormonien immuniteetin tila voi ilmetä seurauksena siitä, että nainen ottaa lääkkeitä, jotka estävät kilpirauhasen toimintaa lapsen raskauden aikana.
4. Perinnöllisyys. Geneettinen alttius olosuhteille, jotka aiheuttavat kilpirauhasen toimintahäiriötä, voivat jopa synnytysjakson aikana johtaa sen virheelliseen muodostumiseen, mikä aiheuttaa hypotyroidismin esiintymisen.

Synnynnäinen hypotireoosi, oireet

Synnynnäinen hypothyroidism vastasyntyneillä johtuu kilpirauhashormonien tuotannon vähenemisestä. Kilpirauhasen, on kilpirauhasen syntetisoimien jodipitoisten hormonien yleinen nimi. Näitä ovat tetraiodotyroniini (T4), joka tunnetaan paremmin kuin tyroksiini, ja trijodyroniini (T3). Lapsen puutteella on sekä fyysisessä että henkisessä kehityksessä viive. Suurimmaksi osaksi tällaiset negatiiviset muutokset lapsen kunnossa näkyvät useita kuukausia syntymän jälkeen. Vaikka joskus ne voivat esiintyä vain muutaman viikon kuluttua. Tämä näkyy kuvassa, jossa kuvataan sairaita lapsia.

Vastasyntyneiden synnynnäisen hypothyroidismin merkittävimmät oireet ovat:

• suuri paino (yli 3,5 kg);
• ylemmän huulen yläpuolella olevan tilan ihon sinertävä sävy;
• turvotuksen esiintyminen kasvoilla, käsissä, jaloissa ja ylemmässä selässä;
• jatkuvasti avoin suu;
• matala ja karkea ääni huutettaessa;
• kellertävä iho, joka ei kulje 10 päivää tai enemmän.

Jos hypotireoosi ilmenee ensimmäisen raskauskolmanneksen jälkeen, sen oireet sisältävät seuraavat edellytykset:

• kuiva ja hilseilevä iho;
• hauraat hiukset;
• puheenjohtajan ongelmat;
• ruokahaluttomuus;
• lämpötila alenee pitkään;
• kruunun myöhäinen kovettuminen.

Yksi merkkejä synnynnäisestä hypotyroidismista yli 4 kuukauden ikäisillä vauvoilla on melko myöhäistä hammaslääkeä, joka johtuu fyysisen kehityksen yleisestä viiveestä.

Kuten minkä tahansa sairauden tapauksessa, oikea-aikainen diagnoosi ja hoito, jolla pyritään kompensoimaan kilpirauhashormonien puute, lisäävät merkittävästi mahdollisuuksia lapsen täydelliseen kehittymiseen. Muuten kilpirauhasen hypotyreoidun tilan kehittyminen voi aiheuttaa kretinismin kehittymistä.

Tämän synnynnäisen hypotyroidismin tämän äärimmäisen vaiheen pääpiirteet ovat:

• lyhytkasvuinen;
• vakava henkinen hidastuminen;
• paisunut kasvojen muoto;
• pään ja raajojen luiden kaarevuus;
• herkkyys erilaisille kroonisille patologioille, mikä johtuu heikentyneestä immuniteetista.

Synnynnäinen hypotireoosi: diagnoosi ja hoito

Diagnostiset menettelyt HS: n esiintymiselle vastasyntyneellä lapsella ovat pakollisia kaikissa sairaaloissa.

Näitä ovat:

1. Vastasyntyneiden seulonta. Sitä voidaan kutsua myös "vastasyntyneiden seulonnaksi" ja se käsittää tutkia kilpirauhasen stimuloivan hormonin (TSH) pitoisuutta imeväisten veressä. Veri otetaan lapsen kantapäästä 4. päivänä syntymästä.
2. Apgar Scale. Tässä diagnostisessa menettelyssä arvioidaan vauvan terveydentilaa useiden kriteerien mukaisesti, joista jokaiselle annetaan tietty piste. Jos ylität pistemerkkien "5" kokonaismäärän, voimme puhua synnynnäisen hypotyroidismin mahdollisesta kehittymisestä. Näihin kriteereihin kuuluvat syke, hengitysnopeus, lihastila (sävy), refleksien tila ja ihon kunto.

Kuten edellä mainittiin, mitä aikaisemmin sairaus havaittiin, sitä suurempi mahdollisuus onnistuneeseen hoitoon. On toivottavaa, että tämä tapahtuu ensimmäisen kuukauden kuluttua syntymästä.

Lääkkeen annostus lasketaan ottaen huomioon lapsen yksilölliset parametrit: sen paino, korkeus, ikä, hormonit ja niin edelleen. Tämäntyyppisen hoidon tarkoituksena on tuoda kilpirauhashormonien tila takaisin normaaliksi, mikä puolestaan ​​on avain kehon aineenvaihduntaprosessien normalisoitumiseen.

Yleisin lääke, jolla on myös suurin hyötysuhde, on "L-tyroksiini". Se perustuu kilpirauhashormonin tyroksiinin (T4) synteettiseen analogiin, Levotyroksiininatriumiin, joka on lähinnä alkuperäistä. Se imeytyy täydellisesti elimistöön ja muuttuu tarvittaessa trijodyroniiniksi (T3), joka osallistuu aineenvaihduntaan. Asianmukaisesti valittu hoito johtaa hormonitasapainon palautumiseen ja mahdollistaa hormonien pitoisuuden pitämisen optimaalisella tasolla sen jälkeen.

Synnynnäisen hypothyroidismin ehkäisy

Kaikki ennaltaehkäisevät toimenpiteet liittyvät syntymättömän lapsen tuleviin vanhempiin. Ensimmäinen koskee tulevaa äitiä lapsen kuljettamisessa. Se koostuu lääkkeiden ottamisesta jodin perusteella, koska juuri tämän hivenaineen puuttuminen äidin kehossa muuttuu uusimmaksi hypotyreoosin yleisimmäksi syyksi. Toinen koskee molempia vanhempia. Sen puitteissa sinun on kuultava erikoislääketieteestä. Tämä on erityisen totta, jos perheessä on ihmisiä, joilla on kilpirauhasen sairaus.

Mutta vaikka se tapahtuisi, älä epäröi ja lopeta vauvan normaali elämä. Ajankohtainen diagnosointi ja hoito voivat antaa hänelle mahdollisuuden kehittyä täysin, ei mitään, käytännöllisesti katsoen, eikä se anna heille vertaansa. Siksi tämän patologian ensimmäisten merkkien kohdalla sinun on välittömästi kuultava asiantuntijan endokrinologia.

Synnynnäinen hypotireoosi - lasten oireet ja hoitomenetelmät

Synnynnäinen hypothyroidismi on yksi kilpirauhasen yleisiä patologioita lapsilla.

Se edustaa tämän elimen sisäisesti muodostuneen toiminnallisen vajaatoiminnan seurauksia, joiden ilmenemismuodot näkyvät lapsen syntymän jälkeen.

Sairaus esiintyy 1 tapauksen per 4500 vauvaa kohden, ja sille on tunnusomaista kilpirauhashormonien osittainen tai absoluuttinen puute.

Tämän seurauksena kaikki elimet ja järjestelmät kärsivät, lähinnä keskushermostoon, joka ilmenee henkisen kehityksen viivästymisenä. Varhainen diagnoosi ja oikea-aikainen hormonikorvaushoito tarjoavat suotuisan ennusteen vauvan henkiselle kehitykselle.

On tärkeää

Patologia on lähes kolme kertaa yleisempää vastasyntyneillä tytöillä kuin miehillä.

Latinalaisen Amerikan maissa VH: ta kirjataan paljon useammin (1 tapaus 2000: lle) kuin Euroopan maissa.

Paljon harvemmin sairaus on kirjattu japanilaisille vauvoille (yhdestä vastasyntyneestä 7 000: sta), ja se on äärimmäisen harvinaista negatiivisten ryhmässä (1 tapauksessa 30 000 havainnosta).

Mikä on synnynnäinen hypothyroidismi?

Patologia on monimutkainen laboratorion ja objektiivisen kilpirauhasen vajaatoiminnan oireita, jotka ovat läsnä lapsen syntymän jälkeen.

Tyypillisiä VH-merkkejä ovat hitaampi aineenvaihdunta, viivästynyt psykofyysinen kehitys ja myxedema.

Synnynnäinen hypothyroidismi viittaa sairauksiin, jotka havaitaan vastasyntyneiden massanäytöksillä.

Näin voit tunnistaa patologian ajoissa 100%: ssa tapauksista ja aloittaa välittömästi hoidon, mikä estää lapsen älyllisen aliarvon kehittymisen. Ensimmäistä kertaa VH: n massadiagnoosi alkoi Kanadassa vuonna 1971. Tällä hetkellä VG: n vastasyntyneen seulonnan tekniikka on rutiinityyppinen seulonta kehittyneissä maissa, myös Venäjällä.

VG: n diagnoosin ydin on määrittää kilpirauhasen ja kilpirauhasen stimuloivan hormonin kilpirauhashormonien taso. Koska molempien parametrien seulonta on melko kallista, useimmissa maissa määritetään vain TSH: n taso (kilpirauhasen stimuloiva hormoni), joka nousee 90% SH: n yleisimmistä lajikkeista.

Ongelman syyt

Lääketieteen näkemykset VG: n etiologiasta ovat muuttuneet merkittävästi, koska nykyaikaiset geenitekniikan menetelmät ovat syntyneet.

Nykyään yleisesti tunnustetaan tämän taudin heterogeeninen luonne, joka voi perustua aivojen ja kilpirauhasen rakenteiden kypsymättömyyteen sekä niiden vahingoittumiseen sikiön kehityksen aikana.

Useimmat VH: n tapaukset johtuvat kohdunsisäisestä kehityksestä ja kilpirauhasen muodostumisesta, joista 15% havainnoista liittyy geneettiseen taipumukseen, ja 85% patologiasta on primaarinen (satunnainen) luonne.

Kilpirauhasen dysgeneesivaihtoehdot voivat olla erilaisia ​​- elimen täydellisestä puuttumisesta hypoplasiaan (alikehitys) tai useimmiten ektopiaan (rauhaskudosten luonnoton sijainti).

Lisäksi hormonisynteesimenetelmän rikkomukset sikiön kilpirauhasessa, jotka liittyvät reseptorien, kuljetusjärjestelmien tai entsyymien puutteisiin, ovat usein primaarisen VG: n syynä. Kuten tiedätte, syntymättömän lapsen endokriininen järjestelmä muodostuu äidin kehosta riippumatta, ja tavallisesti 12 päivään mennessä tuotetaan pieni määrä kilpirauhasen stimuloivaa hormonia (TSH) - kilpirauhasen toiminnan säätäjää. Entsymaattisten häiriöiden tapauksessa TSH: n taso ylittyy huomattavasti.

Jotkin VH: n tapaukset ovat toissijaisia. Tämä tila esiintyy aivolisäkkeen ja hypotalamuksen patologian taustalla, mikä johtaa yhden tai kaikkien hormonien (panhypopituitarismi) tuotannon puutteeseen.

Mahdolliset ohimenevät (ohimenevät) hypothyroidismin syyt vastasyntyneille joissakin tapauksissa ovat raskaana olevan naisen antithyroid-lääkkeiden käyttö.

Joitakin endokriinisiä patologioita havaitaan sairauden etenemisen myöhemmissä vaiheissa. Subkliinistä hypothyroidismia diagnosoidaan useimmiten sattumanvaraisesti lääkärin suorittaman tutkimuksen perusteella.

Miten tunnistaa lapsen hypothyroidism, opit lukemalla tätä artikkelia.

Tässä kuvataan hypotyroidismin oireita naisilla. Lisäksi tietoa diagnostiikasta ja hoidettavista lääkkeistä.

Synnynnäinen hypothyroidism - oireet vastasyntyneillä

Tyypillinen kliinisten oireiden kompleksi havaitaan vain 10-15%: ssa vastasyntyneistä ja imeväisistä. Se sisältää seuraavat kriteerit, jotka on todettu varhaisessa vastasyntyneessä:

• synnytys yli 40 viikkoa;
• merkkejä vastasyntyneen kypsymättömyydestä;
• pitkäaikainen keltaisuus;
• alhainen ääniääni;
• ylipaino (4000 g tai enemmän);
• mekoniummassojen myöhäinen purkautuminen;
• kasvojen kudosten turvotus;
• laaja kieli;
• käsien ja jalkojen paksu turvotus;
• nokan epitelinisoinnin viivästyminen.

Tapauksissa, joissa lapsi saavuttaa 3-4 kuukauden ikäisen hoidon, muut SH: n oireet ilmenevät:

• kuiva iho;
• tylsä ​​väri, hauraat hiukset;
• säännöllinen ummetus;
• ilmavaivat;
• vähentynyt ruokahalu;
• painonnousun viive;
• nielemisvaikeudet;
• alhainen lämpötila;
• vähentynyt lihasten sävy;
• hyporefleksia.

Vuoden toisella puoliskolla lapsi kehittää psykomotorisen hidastumisen oireyhtymän, kasvunopeudet hidastuvat ja kehon suhteet ovat patologisia. Tyypillisiä VH: n merkkejä tässä iässä ovat kasvojen kallon kehityksessä, leveässä upotetussa nenässä, fontanelin sulkemisen viivästymisessä ja laaja-alaisissa silmissä. Tällaisten vauvojen hampaiden ehtoja siirretään myöhempään ajanjaksoon, sama tapahtuu silloin, kun maitohampaat muutetaan pysyviksi.

Kun tutkitaan nuoria HB: n potilaita, kiinnitetään huomiota:

• karkea, karkea äänimerkki;
• merkkejä kondrodystrofiasta;
• lonkkanivelen dysplasia;
• sydämen koon kasvu;
• hypotensio;
• sykkeen aleneminen;
• nasolabiaalisen alueen syanoosi;
• strideroosi (vaikeus) hengitys.

Vastasyntyneiden synnynnäisen hypothyroidismin diagnoosi

VH: n diagnosoinnissa on paljon apua äidin anamneesin keräämisestä, joka paljastaa raskauden tai synnytyksen aiheuttamat rasittavat perinnöllisyyden ja haitalliset tekijät (menneisyyden sairaudet, syömishäiriöt, syntymävammat, tukehtuminen). VH: n varhainen seulonta perustuu tyypillisiin oireisiin (ihosairaus, lihasten sävy, sukupuoli, keltaisuus, jne.) Apgarin mittakaavassa. Apgarin pisteet yli 5 pisteen viittaavat VG: hen.

Yleisissä laboratoriokokeissa on merkkejä anemiasta, kolesterolin ja lipoproteiinien lisääntymisestä.

Erityisten testien avulla määritetään kilpirauhashormonien pitoisuus, jonka tasoa voidaan vähentää tai lisätä VG: n muodosta riippuen.

Nämä analyysit toimivat vastasyntyneiden seulonnana.

Verinäytteet VG: n diagnostisen seulonnan aikana suoritetaan perkutaanisesti (kantapään alueella) 4-5 päivän kuluttua synnytyksestä koko ajan ja 10–14 päivää ennenaikaisilla vauvoilla. Tutkimuksen aikana erityinen suodatinpaperi kastetaan verellä 5-8 ml: n tilavuudessa.

Muita diagnostisia menetelmiä ovat:

• Raajojen röntgensäteet (luunmuodostuksen vyöhykkeiden arvioimiseksi, epifyysisestä dysgeneesistä);
• elektrokardiografia (laajennetun QRS-ajan ja hampaiden amplitudin havaitseminen);
• Kilpirauhasen ultraääni (alikehitysasteen tai ektooppisen elimen määrittäminen);
• Aivolisäkkeen CT-skannaus (MRI);
• molekyyligeneettiset tutkimukset.

Kun kilpirauhashormoni on kohonnut elimistössä, mutta tyroksiinitasoja alennetaan, tätä patologiaa kutsutaan ilmeiseksi hypotyroidismiksi. Lue hormonikorjauksen menetelmistä verkkosivustolla.

Tässä sivulla on esitetty hypothyroidismin luokittelu.

Taudin hoito

Hoito alkaa välittömästi synnynnäisen hypotyroidismin diagnosoinnin jälkeen.

Lisäksi korvaushoito on osoitettu epäilyttävissä tapauksissa mahdollisten komplikaatioiden estämiseksi.

Valittu lääke on levotyroksiininatrium, joka on identtinen luonnollisten ihmisen hormonien kanssa.

Hänellä on kyky tehostaa kehossa "varaston" muodossa, ja myöhemmät menot vastaavat kehon tarpeita. Tämä auttaa ylläpitämään normaaleja hormonitasoja veressä ja estämään vaihtelut ja huippupitoisuudet.

ennaltaehkäisy

Tarvitaan järkevää ruokavaliota, mukaan lukien tarpeeksi jodia sisältäviä elintarvikkeita.

Synnynnäisen kilpirauhasen patologian piilotettujen riskitekijöiden tunnistamiseksi tulevaa raskautta suunniteltaessa käytetään lääketieteellistä geneettistä neuvontaa.

Synnynnäinen hypothyroidism

Synnynnäinen hypothyroidism on monimutkainen kliinisiä ja laboratoriomuotoja, joita esiintyy lapsen syntymästä kilpirauhashormonin vajaatoimintaan tai tropiisten elinten immuniteettiin. Oireita ovat viive psykofyysisessä kehityksessä, myxedema, ihon ja sen liitteiden trofiset häiriöt, sydämen masennus, perusmetabolian väheneminen. Diagnostiikka perustuu tyypilliseen klinikkaan, röntgendiagnostiikkaan, kilpirauhasen ultraääniin, EKG: hen, laboratoriokokeisiin, mukaan lukien kilpirauhasen stimuloivan hormonin ja tyroksiinin mittaus veriplasmassa. Hoitoon kuuluu elinikäinen korvaushoito kilpirauhashormonien keinotekoisten analogien kanssa.

Synnynnäinen hypothyroidism

Synnynnäinen hypotireoosi on polyetiologinen sairaus, jolle on tunnusomaista kilpirauhasen vajaatoiminnan kliiniset oireet. Se on yleisin endokriininen patologia pediatriassa. Useimmiten tauti esiintyy suoraan kilpirauhanen tapahtuvien muutosten taustalla, harvemmin se on seurausta hypotalamuksen ja aivolisäkkeen järjestelmän patologiasta tai trooppisten elinten reseptorilaitteiston viallisesta rakenteesta. 90 prosentissa tapauksista on satunnaisia. Ilmaantuvuus on 1: 3,7-4 tuhatta vastasyntynyttä Euroopassa ja Yhdysvalloissa, Japanissa - 1: 6-7 tuhatta. Naisten sukupuoli on 2–2,5 kertaa useammin kuin mies. Kanadalaiset J. Dussault, S. Laberge, suorittivat ensimmäiset synnynnäisen hypotyroidismin seulontatestit 1973. Tällä hetkellä vastasyntyneiden seulonta suoritetaan, jotta diagnoosi tehdään mahdollisimman nopeasti ja tarvittaessa hoitoon.

Synnynnäisen hypotyreoosin syyt

80-90 prosentissa tapauksista syntyy synnynnäisen hypotyroidismin ensisijainen muoto. Syyt - kilpirauhanen poikkeavuuksia, useimmiten - dystopia retrosuteraalisessa tai sublingvaalisessa tilassa, harvemmin - hypoplasia, atyreosis. Riskitekijöitä voivat olla äidin autoimmuuni- ja tartuntataudit, lääkkeiden myrkylliset vaikutukset, kemikaalit, säteilyaltistus, jodin puute raskauden aikana. Noin 2% rauhasen epämuodostumista on perinnöllisiä muotoja. Niiden pääasiallinen syy on mutaatioita TITF1-, TITF2-, FOXE1-, PAX8-geeneissä. Periaatteessa geneettisesti muokatut muodot liittyvät muihin kehitykseen liittyviin poikkeavuuksiin: synnynnäisiin sydänvirheisiin, suulakkeeseen jne.

5-10%: lla lapsista, joilla on synnynnäinen hypothyroidismi, on heikentynyt synteesi, erittyminen tai kilpirauhashormonien vuorovaikutus itse. Lähetys tapahtuu yleensä autosomaalisesti recessiivisellä tavalla. Yleisimpiä vaihtoehtoja ovat viat jodin ja kilpirauhashormonien organisoinnissa (taajuus: 1: 40 000), Pendredin oireyhtymä (1: 50 000). Muut muodot ovat erittäin harvinaisia.

Noin 5% kaikista synnynnäisen hypotyroidismin tapauksista ovat keskus- (sekundaariset tai tertiääriset) muodot. Yleisin vaihtoehto on adenohypofyysihormonien, mukaan lukien TSH: n, yhdistetty puute. Eristetty puute on harvinaista. Hypotalamuksen ja aivolisäkkeen järjestelmän vahingoittumisen syyt - aivojen kehittymisen poikkeavuuksia, kystat, pahanlaatuiset ja hyvänlaatuiset kasvaimet, vastasyntyneiden syntymävamma, tukehtuminen synnytyksen aikana, harvoin - aivolisäkkeen aplasia.

Hypotyreoosin kliinisten oireiden kehittymisen syy voi olla geenimutaatioiden aiheuttama kohde-elinten reseptorien rakenteen poikkeavuus. Riittävän määrän hormonien ja trooppisten kudosten reseptorien välisen vuorovaikutuksen mahdottomuus saa aikaan niin sanotun "resistenssin oireyhtymän" kehittymisen. Pääsääntöisesti tämä on perinnöllinen patologia, jota välittää autosomaalinen määräävä tyyppi. Hänen kanssaan TSH: n taso veriplasmassa on normaali, T3 ja T4 normaalialueella tai kohtalaisesti lisääntynyt.

Synnynnäisen hypothyroidismin luokittelu

Synnynnäisellä hypotyroidismilla on useita luokituksia, jotka perustuvat häiriön lokalisointiin, oireiden vakavuuteen ja tyroksiinitasoon, korvaukseen hoidon aikana ja taudin kestoon. Taudin alkuperän mukaan erotellaan seuraavat hypotyroidismin muodot:

1. Ensisijainen tai kilpirauhasen. Patologiset muutokset tapahtuvat suoraan kilpirauhasen kudoksissa.
2. Toissijainen. Kehittyy adenohypofyysin häiriöitä, joissa on puutetta kilpirauhasen stimuloivan hormonin (TSH) synteesissä.
3. Kolmannen asteen. Kilpirauhasen vajaatoiminta, joka johtuu jonkin hypotalamushormonin - thyroliberinin - puutteesta. Yhdessä sekundaarisen muodon kanssa viitataan keskushermostoon.
4. Oheislaitteiden. Hormonien vaikutuksen puute johtuu trooppisten kudosten reseptorien puutteesta tai puutteesta tai tyroksiinin (T4) muuntumisesta trijodyroniiniksi (T3).

Kliinisten oireiden vakavuuden ja plasman T4: n tason mukaan hypotireoosi voi olla piilevä, ilmeinen ja monimutkainen. Latenttista tai subkliinistä hypothyroidismia luonnehtii normaali T4-taso TSH: n kasvun taustalla. Kliinisiä ilmenemismuotoja ei esiinny tai ne eivät ole erityisiä ja hienovaraisia. Kun TSH-tason T4 korkean pitoisuuden taustalla oleva ilmeinen muoto vähenee hieman. Klassinen kliininen kuva hypothyroidismista kehittyy. Monimutkainen hypothyroidism esiintyy, kun TSH: n korkea taso on terävä T4-vajaus. Vakavan hypotyreoosi-asteen lisäksi on myös muita elimiä ja järjestelmiä: sydämen vajaatoimintaa, polyserosiittia, kretinismiä, koomaa ja harvoin aivolisäkkeen adenoomaa.

Hoidon tehokkuudesta riippuen synnynnäinen hypothyroidism on eristetty:

• kompensoitu - hoidon taustalla hypothyroidismin ilmiöt häviävät, TSH: n, T3: n, T4: n pitoisuus veriplasmassa on normaalialueella;
• dekompensoitu - jopa riittävän hoidon yhteydessä on olemassa hypotyreoosin kliinisiä ja laboratoriomuotoja.

Synnynnäisen hypothyroidismin kesto on jaettu:

• ohimenevä - tauti kehittyy, kun äidin vasta-aineet altistuvat lapsen TSH: lle. Kesto - 7 päivästä 1 kuukauteen.
• pysyvä - vaatii elinikäistä korvaushoitoa.

Synnynnäisen hypotyroidismin oireet

Häiriön muodosta ja vakavuudesta riippuen ensimmäiset merkit primäärisestä synnynnäisestä hypothyroidismista voivat ilmetä eri ikäryhmissä. Terävä hypoplasia tai rauhan aplasia ilmenee lapsen elämän ensimmäisten seitsemän päivän aikana. Dystopia tai lievä hypoplasia voi aiheuttaa 2–6-vuotiaita kliinisiä ilmenemismuotoja.

Ensisijaiset oireet, jotka viittaavat synnynnäiseen hypothyroidismiin: lapsen paino syntymässä yli 4 kg; epäkypsyys täyden tai pitkäaikaisen (yli 40 viikon) raskauden aikana; meconialmassojen viivästynyt purkautuminen; vastasyntyneiden pitkäaikainen keltaisuus; dyspeptiset oireet; hidas painonnousu; uupumus; macroglossia; ilmavaivat ja ummetus; lihasheikkous; hyporefleksia; syanoosi ja apnean jaksot ruokinnan aikana. Lapsen iho on kylmä, raajojen ja sukuelinten turvotus. Usein on lisääntynyt fontanellit, kallo-luut, saumojen dysplasia. Imetys voi vähentää hypothyroidismin kliinisten oireiden vakavuutta.

Ensisijainen synnynnäinen hypothyroidism kehittyy vaiheittain. Ilmoitettu klinikka havaitaan 3-6 kuukauden iässä. On myxedema. Iho on tiivistetty, tummanharmaa, kuiva. Hikoilu pieneni huomattavasti. Kynsilevyn ja hiusten atrofia kehittyy. Lapsen ääni on matala, karkea ja karkea. Psykomotorisessa ja fyysisessä kehityksessä on viive, hampaat puhkeavat ja korvataan viiveellä. Kehittämisen myötä on henkistä hidastumista. Tämä ilmenee sanaston puutteesta ja älykkyyden vähenemisestä, joka on altis progressioon jopa oligofreniaan.

Keskeisellä synnynnäisellä hypothyroidismilla on fuzzy kliininen kuva. Usein yhdistettynä kasvojen kallon anomalioihin ("huulen huuli", "halkeama maku") ja muiden aivolisäkkeen hormonien (somatotrooppisten, luteinisoivien ja follikkelia stimuloivien) häiriöihin, joilla on tyypillisiä oireita.

Diagnoosi synnynnäisestä hypotyreoosista

Synnynnäisen hypotyroidismin diagnoosi sisältää anamneettitietojen keräämisen, lapsen objektiivisen tutkinnan lastenlääkäri tai neonatologi, instrumentaaliset tutkimukset, yleiset ja erityiset laboratoriotutkimukset. Historia voi paljastaa alttiita tekijöitä - rasittavaa perinnöllisyyttä, äidin sairautta raskauden aikana, aliravitsemusta, synnytysetuuksien käyttöä synnytyksen aikana jne. Kun lapsi tutkitaan fyysisesti, havaitaan sydämen lyöntitiheyden, verenpaineen, kohtalaisen hypotermian, hyporeflexian, kehitysviiveen väheneminen.

Raajojen röntgenogrammilla määritetään luutumisen ytimien muodostumisen viivästyminen ja sekvenssin rikkominen, niiden epäsymmetria ja spesifinen merkki - epifyysisestä dysgeneesistä. Elektrokardiogrammilla - sinusbradykardia, hampaiden amplitudin väheneminen, QRS-kompleksin laajentuminen. Kilpirauhasen ultraäänen avulla voit tunnistaa dystopiaa, hypoplasiaa tai elimen puuttumista.

KLA-normokromisessa anemiassa. Veren biokemiallisessa analyysissä havaitaan lipoproteiinien ja kolesterolin kasvu. Jos epäillään kilpirauhasen vajaatoiminnan keskeistä alkuperää, suoritetaan aivolisäkkeen CT- ja MRI-skannaus. Erityiset laboratoriokokeet - T4: n ja TSH: n tason mittaaminen veriplasmassa. Näitä testejä käytetään vastasyntyneiden seulontaan. Riippuen kilpirauhasen vajaatoiminnan muodosta näiden hormonien pitoisuus veressä voi nousta tai laskea. Molekyyligeneettistä tutkimusta käytetään harvoin geenimutaatioiden tunnistamiseen.

Synnynnäisen hypotyroidismin hoito

Synnynnäisen hypotyroidismin hoito alkaa välittömästi diagnoosin jälkeen ja jatkuu elämässä. Valittu lääke on L-tyroksiini. Tämä työkalu on kilpirauhashormonien synteettinen analogi ja sitä käytetään korvaushoitona. Annostus valitaan erikseen. Tarvittaessa lääke voidaan sekoittaa äidinmaitoon. Hoidon tehokkuus arvioidaan TSH: n ja T4: n pitoisuudella veressä, hypothyroidismin oireiden häviämisestä. Tarvittaessa lisäksi määrätty monivitamiinikomplekseja, oireenmukaisia ​​lääkkeitä.

Synnynnäisen hypothyroidismin ennustaminen riippuu hoidon riittävyydestä ja oikea-aikaisuudesta. Varhaisen diagnoosin ja ajoissa aloitetun hoidon aikana TSH: n ja T4: n tason normalisointi - psykofyysisen kehityksen ennuste on suotuisa. Hoidon puuttuessa ensimmäisten 3-6 kuukauden aikana ennuste on kyseenalainen, jopa oikean terapeuttisen taktiikan kanssa. Riittävän lääkeannoksen valinnalla psykofyysisen kehityksen nopeus saavuttaa fysiologisen normin, mutta älykkyyden viive pysyy. Ennaltaehkäisy muodostuu sikiön synnytystä edeltävästä suojelusta, geneettisestä neuvonnasta raskauden suunnittelussa, järkevä ruokavalio ja riittävä jodin saanti lapsen kuljettamisessa.

Synnynnäinen hypothyroidism

Nykymaailmassa lääketiede kiinnittää erityistä huomiota synnytykseen. Lääkärit pyrkivät tunnistamaan lapsen kaikki poikkeavuudet ja viat mahdollisimman pian raskauden aikana heti syntymän jälkeen. Monista lapsilla havaituista synnynnäisistä sairauksista hypothyroidismia pidetään erittäin vaarallisena ja vakavana. Sille on ominaista heikentynyt kilpirauhasen toiminta, sen hormonien määrän väheneminen veressä. Hypothyroidism vastasyntyneillä voi esiintyä monista syistä. Hänen diagnoosinsa suoritetaan, kun hän ja hänen äitinsä ovat äitiyssairaalassa kolmannella tai neljännellä päivänä syntymän jälkeen.

Taudin tärkeimmät oireet: hidas kehitys sekä fyysisessä että psyykkisessä suunnassa, hampaiden hellittäminen paljon myöhemmin kuin tavallisesti lapsilla, ihon kuivuminen. Synnynnäisen hypotyreoosin hoito imeväisillä suoritetaan kilpirauhashormoneja korvaavien lääkkeiden avulla. Ajoissa tapahtuva puuttuminen, terveysongelmien tunnistaminen ja tarvittavien toimenpiteiden toteuttaminen antaa lapsille mahdollisuuden kasvaa ja kehittyä yhdessä ikäisensä kanssa, olla huonompi, ei enää tyhmä, ei vähempää kuin toiset. Jos et kiinnitä merkitystä taudille, voi tulevaisuudessa olla lapsen luuranko vikoja, hermoston ongelmia ilmenee.

Käsite synnynnäinen hypothyroidism

Synnynnäisen hypotyroidismin alla tarkoitetaan sairautta, joka liittyy vastasyntyneiden kilpirauhasen heikentyneeseen toimintaan. Se on kaksi tai kaksi ja puoli kertaa useammin tytöissä kuin pojissa. Tilastot osoittavat, että tauti havaitaan 1-2 lapsesta 5 000 syntyneestä.

Miksi kilpirauhanen on niin välttämätön vauvan oikea-aikainen kehittäminen? Se on endokriinisen järjestelmän elin, joka suorittaa seuraavat toiminnot ihmisessä:

• aineenvaihdunnan säätely: rasva, hiilihydraatit, proteiinit ja kalsium;
• kehon lämpötilan säätö;
• osallistuu älykkyyden muodostumiseen lapselle.

Syntymästä alkaen kilpirauhanen on ollut suoraan mukana, tärkein rooli vauvan kehon kasvussa ja kehityksessä, erityisesti luut ja hermoston muodostuminen. Yksi kilpirauhasen tehtävistä on kahden tyyppisen hormonin tuotanto: tyroksiinia, trijodyroniinia. Näiden aineiden puute voi vaikuttaa merkittävästi sekä fyysiseen että henkiseen kehitykseen, estää henkisiä prosesseja, lapsen kasvua.

syistä

Lapsilla synnynnäinen hypothyroidism esiintyy monista eri syistä, joista suurin osa on:

• Perinnöllisyys. Kilpirauhanen muodostuminen ja toiminta keskeytyy pääasiassa geneettisten mutaatioiden takia, vaikka lapsi on uteroissa.
• Virheellinen muodostuminen, kilpirauhashormonien tuotanto, esimerkiksi heikentymisen, jodiaineenvaihdunnan hidastumisen vuoksi.
• Herkkyys hermoston keskuksesta, joka on vastuussa kilpirauhasen toiminnasta ja joka voi aiheuttaa vakavia häiriöitä hormonitoiminnassa.
• Herkkyys kilpirauhashormoneille pahenee.

oireet

Synnynnäinen hypothyroidismi ilmenee lähinnä pikkulapsissa, ei välittömästi, vaan useita kuukausia myöhemmin. Ainoastaan ​​lukemattomassa määrässä lapsia voi sairaus havaita ensimmäisinä päivinä, elinaikoina. Tyypillisimpiä taudin oireita ovat kasvojen turvotus, raskas paino (yli kolme ja puoli kiloa), syanoosi nenässä, huulet (syanoosi), huimaus supraclavicular fossaessa, puoli-avoin suu, äänen karkuus, keltaisuus, keltainen keltaisuus viikkoa.

Myöhemmin, kolmessa, neljässä kuukaudessa, synnynnäinen hypotireoisuus ilmaistaan ​​ruokahalun heikkenemisenä, hiusten rikkoutumisena, ummetuksessa, kehon lämpötilan laskussa, kuivuudessa ja ihon kuorinnassa. Silloin kun lapsi kasvaa, kehitykseen liittyy fyysistä, henkistä hidastumista.

Nykyaikaisen lääketieteen ansiosta imeväisten perusteellinen tutkimus, synnynnäisen hypotyreoosin havaitseminen mahdollistaa heti hoidon aloittamisen, aluksi auttaa vauvaa kehittymään yhdessä muiden lasten, hänen ikäisensä kanssa. Taudin huomiotta jättäminen vaikuttaa kielteisesti lapsiin, johtaa kretinismin, kun heillä on kasvojen muodonmuutos, jalkojen kaarevuus, käsivarret, paljon pienempi kasvu, herkkyys kroonisille sairauksille, he lopettavat älyllisen kehittymisen.

diagnostiikka

Vastasyntyneillä synnynnäisen hypothyroidismin diagnoosi suoritetaan käyttämällä erityisesti kehitettyä Apgar-asteikoa, joka osoittaa yleisimmät oireet, heijastaa niiden merkitystä pisteissä:

• ummetus - 2 pistettä;
• napanuusi - 2 pistettä;
• kasvojen turvotus - 2 pistettä;
• pallor - 1 piste;
• suuri paino (yli 3,5 kg) - 1 piste;
• lihasheikkous - 1 piste;
• pitkäaikainen keltaisuus (yli 3 viikkoa) - 1 piste;
• iso kieli - 1 piste;
• avoin taka-fontanel - 1 piste;
• raskauden kesto on yli 40 viikkoa - 1 piste.

On mahdollista epäillä synnynnäistä hypothyroidismia, jos tutkimuksen aikana saavutetaan yli viisi pistettä.

Voidakseen selvittää, onko lapsi sairas vai ei, sairaalassa oleskelun kolmannella tai neljännellä päivänä vetäytyy hänen kantansa. Analyysin tulos tunnetaan useita viikkoja myöhemmin veren keräämisen jälkeen. Kilpirauhasen stimuloivan hormonin taso paljastaa synnynnäisen hypotyroidismin esiintymisen tai puuttumisen. Jos TSH: n pitoisuus on yli 50 mU / l - tämä on jo huolenaihe. Vanhemmille tiedotetaan taudista, jos epäilys on vahvistettu.

hoito

Jos lapsen synnynnäinen hypothyroidismi on vahvistettu, on tarpeen aloittaa hoito viipymättä. Pienimmällä viiveellä, joka jättää huomiotta, voi olla kaikkein kauheimmat seuraukset, sillä on kielteinen vaikutus hänen henkiseen ja fyysiseen kehitykseen. Ajoissa toteutetuilla menettelyillä on myönteinen vaikutus lapseen, hän ei eroa millään muulla lapsella, on myös aktiivinen, älykäs ja älykäs.

Pääsääntöisesti tämän sairauden vastasyntyneiden hoidon pääasiallinen muoto on levotyroksiininatriumin korvaushoito. Se vaikuttaa positiivisesti kehon kasvuun ja tarvittavien aineiden muodostumiseen, kun sitä käytetään pieninä annoksina, lääkkeen keskimääräinen annos voi parantaa aineenvaihduntaa, lisätä kudoksen tarvetta happea, edistää vauvan nopeaa ja oikea-aikaista kehitystä ja kehon kasvua. Parannukset tämän lääkkeen käytön jälkeen ovat havaittavissa viikon ja puolen vuoden kuluttua.

Levotyroksiinin pääpiirre, sen etu muihin lääkkeisiin nähden, on sen kemiallinen koostumus tyroksiinin kanssa. Lapsille suositellaan usein antavan lääkettä, kun niitä ruokitaan aamulla, asiantuntijat suosittelevat vanhempia lapsia käyttämään levotyroksiinia aamulla, tunnin ajan ennen ateriaa, ja pieni määrä nestettä pestään sen mukana.

Lapsen positiivinen dynamiikka voidaan määrittää seuraavilla indikaattoreilla:

• Kilpirauhasen stimuloivan hormonin vaaditun tason normalisointi veressä.
• Tyroksiinin pitoisuus täyttää standardit. Ennen lapsen vuotta aineen määrä määritetään kahden tai kolmen kuukauden välein ja sen jälkeen joka kolmas tai neljän kuukauden välein.
• Hyvä luun kasvu, luuranko.
• Positiivinen, vastaa henkisen kehityksen dynamiikkaa.
• Positiivinen, vastaa fyysisen kehityksen dynamiikkaa.

Normaalisoituminen tyroksiinin lasten veressä tapahtuu 10–14 päivän kuluessa hoidon aloittamisesta ja kilpirauhasen stimuloivasta hormonista kahden tai kolmen viikon kuluessa. Annos annetaan kullekin vastasyntyneelle tiukasti yksilöllisesti sen tilan, analyysien, kliinisten tietojen, laboratoriokokeiden perusteella. Levotyroksiinitabletit ovat eri annoksina, 25,50 ja 100 μg.

Levotyroksiiniannos

Alle muutaman viikon kuluttua syntymästä syntyvälle lapselle määrätään pääsääntöisesti 12,5 - 50 µg / vrk: n aloitusannos kehon pinnan neliömetriä kohden ja tukiannos - 100 - 150 µg / päivä.

Kuuden kuukauden ajan vastasyntyneet saavat 8-10 mg / vrk. laskettuna yhdestä kilogrammasta painosta kuuden kuukauden ja vuoden välillä - 6-8 mg / vrk. 1 kg: n painosta, vuodesta viiteen vuoteen - 5-6 µg / vrk. 1 kg painoa kohden 6–12-vuotiaat lapset määrätään yleensä 4-5 mcg / vrk. per 1 kg painoa.

Määritä hoito vastasyntyneille, joilla on synnynnäinen hypothyroidismi, voi vain sopiva asiantuntija - lääkäri endokrinologi. Lastenlääkärien ja neuropatologien tulisi yhdessä endokrinologin kanssa myös seurata hoidon kulkua, lasten tilan muutoksia.

Aikaisten ongelmien havaitsemisen, synnynnäisen hypotyreoosin havaitsemisen, lääkäreiden suositusten toteuttamisen, asianmukaisen hoidon, lapsi ei poikkea kehityksestä, kasvusta ja henkisestä kyvystä.

Synnynnäinen hypothyroidism

Synnynnäinen hypotireoosi on tila, jossa kilpirauhanen ei useista syistä voi hoitaa tehtäviään syntymästä.

On huomionarvoista, että ajoissa havaitsemisella ja asianmukaisella hoidolla vakavasti vammaisen henkilön sijasta täysin terve ihminen kasvaa synnynnäisen hypotyroidismin aiheuttamasta lapsesta.

Kilpirauhasen toiminta

• Elimistön aineenvaihduntaprosessien määrän säätely.
• Kasvun ja kehityksen sääntely.
• Osallistuminen kehon tuottamiseen energian kanssa.
• Ravinteiden hapettumisen nopeuttaminen.
• Lämmönvaihtoprosessien vahvistaminen.
• Tiettyjen endokriinisten rauhasien (esim. Sukupuolirauhaset, lisämunuaiset) aktiivisuuden aktivointi.
• Hermoston stimulointi.

Kun rikkomuksia kilpirauhashormonien synteesin missä tahansa vaiheessa, se lakkaa suorittamasta näitä toimintoja, ja hypotyroidismi kehittyy.

Synnynnäisen hypotyreoosin syyt

Ihmisen synnynnäiseen kilpirauhasen vajaatoimintaan johtavat syyt ovat hyvin erilaisia, mutta yleensä ne tulevat joko perinnölliseen patologiaan tai spontaaneihin geneettisiin mutaatioihin tai tekijöihin, jotka aiheuttavat häiriöitä lapsen kehityksessä synnytysjakson aikana.

Näitä tekijöitä ovat:

• myrkylliset vauriot (alkoholin, nikotiinin, myrkyllisten kemikaalien jne. vaikutukset);
• tiettyjen lääkkeiden saanti äidiltä;
• infektio;
• säteilyaltistus,
• elävät dysfunktionaalisessa jodialueella.

Voiko äidin hypotyreoosi aiheuttaa lapsen synnynnäisen hypotyreoosin?

Vauva kosolapit: mitä tehdä?

Sairaushoitoa kärsivän lapsen sairaanhoidon epäonnistuminen tai myöhästyminen, kipeiden tunteiden lisäksi kävelyn aikana, voi johtaa vaikeuksiin jopa kävelykyvyn menetykseen

Ensinnäkin on muistettava, että hypotireoosi ei ole tietty sairaus, vaan ehto, jonka aiheuttaa täysin erilaiset syyt.

Vanhemmilla lapsilla, nuorilla ja aikuisilla, useimmiten tytöillä ja naisilla, pääasiallinen syy hypothyroidismille on autoimmuuninen kilpirauhastulehdus. Tämä tauti johtuu kilpirauhasen autoimmuunisesta tulehduksesta. Se tuhoaa sen solujen rakenteen, eikä he pysty suorittamaan funktioitaan hormonien tuottamiseksi. Itse autoimmuuninen kilpirauhastulehdus ei siirry vastasyntyneelle, mutta korvaamattoman hypotyroidin tila äidissä lisää hieman synnynnäisen hypothyroidismin todennäköisyyttä lapsessa.

Jodeissa puutteellisilla alueilla naisilla on usein sellainen tila kuin piilevä hypotyroidismi, joka johtuu jodin jatkuvasta puutteesta elintarvikkeissa. Tämä heijastuu lapsen kuntoon samalla tavalla - se lisää hieman hypotyroidismin todennäköisyyttä lapsessa, mutta ei suoraan johda siihen.

Mekonium amnioninesteessä: syyt

Jos vedellä on taipumusta sameuteen, ja lisäksi diagnosoidaan pieni vesi - tämä on varoitusmerkki

On olemassa yksittäisiä perinnöllisiä sairauksia ja mutaatioita, jotka voidaan siirtää vanhemmilta lapsille geenien kautta. Tämä tapahtuu erittäin harvoin, yleensä vanhemmilla, joilla on hieman voimakas hypotyroidismi.

Suurimmassa osassa tapauksia (85-90%) hypotyroidismin ilmaantuminen vastasyntyneessä lapsessa on arvaamaton ja johtuu satunnaisista, äskettäin syntyneistä mutaatioista.

Hypothyroidism lapsilla: oireet

Yksityiskohtaisen hypothyroidismiskuvan ilme osoittaa, että tautia ei diagnosoitu ajoissa. Jos tämä ehto havaitaan alkuvaiheessa ja hoito aloitetaan välittömästi (optimaalinen aika on enintään 3 viikon ikä), oireita ei synny, lapsi ei eroa ikäisensä, kasvaa ja kehittyy normaalisti.

Aikaisemmin, kun tautia ei tutkittu, eikä aikaisessa diagnoosissa ollut mahdollisuuksia, klassinen kuva synnynnäisestä hypotyreoosista, joka esiintyi noin 2-3 vuoden iässä, sisälsi seuraavat ilmentymät:

• Psyykkinen hidastuminen vakava.
• Fyysisen kehityksen viivästyminen.
• Luurankojen osuuksien rikkominen.
• Ominaisuudet ulkonäkö: leveä uponnut nenä, suuri kieli, jatkuvasti avoin suu.
• Sydämen koon ja heikentymisen lisääminen, EKG-muutokset, bradykardia (pulssin aleneminen).
• Sydämen vajaatoiminnan merkit.
• Hengitysvaikeudet.
• Karkea, syvä ääni.

Synnynnäinen hypotireoosi: oireet vastasyntyneillä

Vain 10–20% lapsista, joilla on synnynnäinen hypotireoosi, on syntymähetkellä jokin sen ilmenemismuoto:

• Pitkäaikainen raskaus (syntymä 41 viikon kuluttua).
• Suuri massa syntymähetkellä (3500 grammaa tai enemmän).
• Pehmeys, turvotus ennen kaikkea kasvot, huulet ja silmäluomet.
• Käsien turpoaminen, pysäkki.
• Suuri kieli, puoli avoin suu.
• Karkea ääni, käheys itkemässä.
• Pitkäaikainen keltaisuus.

Imeväisten synnynnäisen hypothyroidismin oireet

Jäljelle jäävät vastasyntyneet sairaudesta huolimatta näyttävät täysin terveiltä, ​​kunnes seuraavat oireet alkavat asteittain:

• Vähentynyt ruokahalu, matala painonnousu.
• Ummetus, ilmavaivat (ilmavaivat).
• Kuiva ja hilseilevä iho.
• Hypotensio (lihaskudoksen väheneminen).
• Hengitysvaikeudet.
• Viive hammastuksessa, fontan sulkeminen.
• Noin viidennestä kuudennesta elämästä voidaan havaita fyysisen ja henkisen kehityksen viive.

Lisäksi kehittymisviive ja sydämen työn muutokset, jotka näkyvät lääkärin ja EKG: n tutkinnan aikana, ovat pahentuneet ja tulevat esille.

On lapsia, joilla on kilpirauhasen synnynnäinen toimintahäiriö ei ole täydellinen, mutta osittainen. Sitten syntyy vielä tietty määrä kehon tarvitsemia hormoneja, eikä henkistä hidastumista ja muita oireita ilmaista.

Hypotyreoosin diagnoosi

Tärkein tapa hypotyroidismin diagnosoimiseksi on analyysi kilpirauhashormonien tasosta veressä. Vastasyntyneessä lapsessa on lähes mahdotonta havaita synnynnäisen hypotyroidismin ensimmäisiä oireita, ja taudin oikea-aikainen diagnosointi on erittäin tärkeää, joten Venäjällä, kuten muissakin maissa, ei niin kauan sitten ollut erityinen seulonta äitiyssairaalassa. Kaikki vastasyntyneet ottavat pienen määrän verta ja määrittävät TSH: n (kilpirauhasen stimuloivan hormonin) pitoisuuden. Korkeilla ja raja-arvoilla lapsia tutkitaan huolellisesti, jotta hoito aloitetaan välittömästi, jos sairaus havaitaan.

Venäjällä seulonta määräytyy TSH: n lopullisen diagnoosin, hormonien TSH ja T4 mukaan.

70-90%: ssa tapauksista lapsen tutkinnan aikana, veren hormonien pitoisuuden muutoksen lisäksi voidaan havaita joko kilpirauhasen puuttuminen tai sen pieneneminen, joka voidaan yhdistää väärään paikkaan. Kilpirauhasen koko ja sijainti tai sen puuttuminen voidaan määrittää ultraäänellä.

Hypothyroidism-hoito

Kuten jo mainittiin, sairaus on täysin korjattavissa, sillä se on ajoissa diagnosoitu ja varhainen hoito (enintään 3 viikon elämää). Jos jostain syystä diagnoosia ei tehty ajoissa, aivot vahingoittuvat peruuttamattomasti! Tuolloin, kun näkyviä oireita hypothyroidismista ilmenee, aivojen työtä ei voida enää palauttaa, lapsi on syvästi poissa käytöstä.

Lapset, jotka aloittivat hoidon elämän ensimmäisinä kuukausina, kasvavat ja kehittyvät normaalisti.

Lääkäri valitsee hoitoon tarkoitetun lääkkeen ja sen annoksen verikokeiden jatkuvassa valvonnassa.

Tärkeä piirre on lääkkeen ottamista koskevat tiukat säännöt, joiden kanssa lääkäri välttämättä tuo vanhemmat.

Lapsilla synnynnäisen hypotyroidismin hoito

Hypotyreoosin kehittymiseen vaikuttavat:

• infektion läsnäolo;
• perinnöllinen sijoitus;
• yksittäisiä patologioita kehityksessä.

Lapsen tärkeimmät ulkoiset merkit ovat:

• henkinen hidastuminen;
• hampaiden ulkonäkö;
• päättyy kevään jälkeen.

Ja myös fyysisen kehityksen viivästyminen, vauvan iho on hyvin kuiva.

Mutta taudin takia ei ole sen arvoista antaa lapselle lasten laitos ja kieltäytyä siitä. Tyypillisesti synnynnäisen hypothyroidismin diagnoosi tapahtuu ensimmäisinä päivinä synnytyksen jälkeen, jopa toimitushuoneessa. Tässä tapauksessa on tarpeen suorittaa erityinen hoitokurssi. Voit tehdä tämän käyttämällä hormoneja sisältäviä lääkkeitä, mikä ei riitä. Jos diagnoosi todettiin oikein ja ajoissa, hoito voi olla tehokasta. Myöhäinen lääketieteellinen hoito johtaa lapsen kehon heikentymiseen, jota ei voida palauttaa. Miten synnynnäinen hypothyroidismi hoidetaan ja diagnosoidaan vastasyntyneillä?

Määritelmä hypothyroidism

Synnynnäinen hypothyroidism lapsilla on jo ilmeinen 3-4 päivän kuluttua syntymästä. Se ilmaistaan ​​kilpirauhasen heikentymisenä. Lääketieteellisten tietojen mukaan tällaisia ​​ilmiöitä havaitaan vain kahdessa lapsessa 5 000 vastasyntyneestä, usein tytöt altistuvat tähän.

On tärkeää, että kilpirauhanen toimii oikein, koska sen työn tarkoituksena on tiettyjen toimintojen suorittaminen:

• aineenvaihdunnan hallinta;
• ylläpitää normaalia kehon lämpötilaa;
• rasvan aineenvaihdunnan hallinta;
• hiilihydraatin ja proteiinin metabolian säätely;
• ylläpitää kalsiumin aineenvaihduntaa kehossa;
• vaikutus vauvan henkisten kykyjen kehittymiseen.

Kilpirauhasen normaali toiminta edistää lapsen kehon asianmukaista kehittymistä. Luurankojen muodostuminen, keskushermosto. Samalla keho saa oikean määrän hormoneja, joita rauhas tuottaa. Niiden puuttuminen kehossa herättää lapsen henkisten kykyjen hidasta kehittymistä. Ja fyysisessä kehityksessä on myös viive. Näitä ilmiöitä kutsutaan patologioiksi ja tarvitsevat tiettyä hoitoa.

Sairauden syyt ja oireet

Synnynnäisellä hypothyroidismilla on oireita ja erityisiä syitä lapsille. Pääasialliset syyt synnynnäiseen hypothyroidismiin:

• Perinnöllinen alttius kilpirauhanen häiriöille. Nämä muutokset tapahtuvat ennen vauvan syntymistä. Ne muodostuvat geenitason mutaatioista.
• Lapsen kehon yksilölliset piirteet, jotka ilmaistaan ​​jodin aineenvaihduntaa ja hormonien heikkoa tuntemusta.
• Hypotalamuksen häiriö, joka on vastuussa kilpirauhasen ja endokriinisten rauhasien toiminnasta. Tässä suhteessa vastasyntyneen kehossa on hormonitoimintaa häiritsevä järjestelmä.
• Herkkyyden menetys teroidihormoneille. Tämä voi johtua äidin tulevasta kroonisesta sairaudesta.

Hypotyroidismin kehittymisen määrittäminen voi olla tietyillä perusteilla elämän ensimmäisinä kuukausina. Tällöin jo huomataan lapsen kehityksessä merkittävä viive. Siksi tunnusmerkkien mukaan voimme olettaa monimutkaisen sairauden kehittymisen ensimmäisinä päivinä:

• lapsen paino on yli 3 kilogrammaa 500 grammaa;
• suu on aina auki;
• kasvot melko turvonnut;
• turvotus on havaittavissa lohkareiden alueella;
• kun lapsi itkee, hänen äänensä on ankara;
• yleinen zheltushka etenee enemmän kuin tavallisesti;
• sininen iho nasolabial-kolmiossa.

Kun lapsi saavuttaa 3–4 kuukauden iän, lapsi ilmaisee itsensä:

• erittäin huono ruokahalu;
• suoliston ja pysyvän ummetuksen rikkominen;
• ihon hiutaleet koko kehossa;
• kehon lämpötila alle normaalin;
• hiukset kasvavat huonosti ja ovat hyvin hauraita.

Hieman myöhemmin vauva havaitaan:

• hampaiden myöhäinen ilme;
• henkisen ja fyysisen kyvyn kehityksessä.

Synnynnäisten sairauksien nykyaikaiseen havaitsemiseen tehdään erityinen tutkimus. Oireiden ilmentymisellä tänä aikana on mahdotonta määrittää tiettyä tautia. Siksi kaikki vastasyntyneet testataan synnynnäisen hypotyroidismin suhteen.

Tällaiset toimenpiteet auttavat estämään patologian etenemistä ja auttavat normalisoimaan kilpirauhashormonien määrää. Yhden kuukauden ikäinen hoito on tehokasta. Hypothyroidism lapsilla ja sen oireet saattavat näkyä ensimmäisellä elämän viikolla.

Taudin diagnosointi

Synnynnäisen hypotyroidismin havaitseminen tapahtuu tietyillä perusteilla. Lastenlääkärit käyttävät erityistä mittakaavaa. Hypotyreoosin kehittymistä voidaan olettaa, jos pistemäärä on yli 5:

• suoliston rikkominen, ummetus - 2;
• turvotus kasvoissa - 2;
• Hernia napa - 2;
• yleinen zheltushka yli 21 päivää - 1;
• vaalea ihonväri - 1;
• iso kieli - 1;
• heikot lihakset - 1;
• lapsen paino syntymässä yli 3500 grammaa - 1;
• takana oleva fontanelle ei sulkeudu pitkään;
• raskaus yli 40 viikkoa - 1.

Siksi lapsen kuljettamisen aikana tehdään tutkimuksia, jotka pystyvät tunnistamaan erilaisia ​​patologioita jo ennen lapsen syntymää. Hypotyreoidisuuden kehittyminen edistää kilpirauhasen heikkenemistä. Mutta samanaikaisesti veressä lisääntyy TSH: n hormonia, jonka tarkoituksena on edistää rauhan toimintaa.

Voidakseen suorittaa tutkimuksen verinäytteistä lapsilla se tehdään kantapäästä. Normaaleissa olosuhteissa hormonin pitäisi olla enintään 50 yksikköä, jos se on korkeampi, voimme olettaa patologian kehittymisen. Laboratoriotestitulokset tapahtuvat muutaman viikon kuluessa. Kun patologia havaitaan, lääkäri ilmoittaa tästä vanhemmille.

On taudin vakava muoto, joka etenee ilman hoitoa. Sitä kutsutaan kretinismiksi. Tämä tapahtuu kuitenkin vain, jos pätevää hoitoa ei ole. Tämän taudin tärkeimmät oireet ovat:

• epäsäännöllinen muoto;
• huono terveys;
• huono kehitys;
• pieni luonto;
• käsivarsien ja jalkojen luiden epäasianmukainen muodostuminen.

Nykyaikainen lääketiede pystyy parantamaan vauvojen terveyttä tällaisella diagnoosilla.

Synnynnäisen hypotyroidismin hoito

Aikaisella hoidolla lapsen yleinen terveys palautuu normaaliksi. Tämän vaikutuksen ainoa edellytys on sairaanhoidon aloittaminen välittömästi patologian havaitsemisen jälkeen.

Voit tehdä tämän käyttämällä lääkkeitä:

Kun käytetään pieniä annoksia levotyroksiinia, erilaisten aineiden muodostumista ja kaikkien elinten kasvua stimuloidaan. Sekä hapen määrä, jota tarvitaan kudosten kyllästämiseen sen kanssa. Tulos havaitaan viikon kuluttua tämän lääkkeen ottamisesta.

Tämän lääkkeen koostumus on kilpirauhashormoni - tyroksiini. Siksi sitä voidaan kutsua yhdeksi tehokkaimmaksi.

Ottaen lääkkeen potilaalla on tarpeeksi kertymistä kehoon, jota hän käyttää tarpeen mukaan. Ota lapsi aamulla tunnin ajan ennen ateriaa. Tämä menetelmä auttaa eroon veren hormonien määrän kasvusta. Vastasyntyneelle, ensimmäisinä elinaikoina, voidaan antaa huumeita ruokittaessa aamulla.

Jos hoito oli tehokasta, testit osoittavat veren hormonitason normalisoitumista.

Lapsen tutkiminen on suoritettava:

• ensimmäisenä vuonna vähintään kerran kahdessa kuukaudessa;
• sitten joka kolmas, enintään 4 kuukautta.

On tarpeen korjata:

• lapsen kehitystaso fyysisesti tiettyjen parametrien mukaan;
• mielenterveys;
• luiden ja koko luuston muodostumisen oikeellisuus.

Toksoksiinin määrä kehossa tarvittavalla hoidolla normalisoidaan 14 vuorokauden kuluessa. Enintään 3 viikkoa pikkulasten elpyminen palauttaa TSH: n tason. On muistettava, että vain lääkäri määrää lääkkeen ja sen annoksen. Hän ottaa aina huomioon tietyn potilaan.

Levotyroksiinin käyttö

Levotyroksiini on lääke, jota myydään tabletin muodossa ja jolla on erilainen annos. Tämä voi olla pääaineen pitoisuus - 25, 50, 100 ug. Annosta laskettaessa otetaan huomioon vauvan korkeus ja paino.

Käytetyn lääkkeen määrä:

• pienimmät potilaat määrätään 12,5 - 50 mg päivässä;
• sitten ne voivat lisätä annosta hieman 100 tai 150 mikrogrammaan;

Muuta annosta potilaan kasvaessa:

• 6 kuukauden iässä - nopeudella 8 - 10 mcg / kg painoa päivässä;
• 6 kuukaudesta vuoteen - nopeudella 6 - 8 mcg per 1 kg painoa päivässä;
• 5-vuotiaista - 5–6 μg / kg 1 kg kehonpainoa kohti;
• 6 vuoden ja enintään 12 - 4 - 5 μg / 1 kg kehonpainoa kohti päivässä.

Jos lääke otetaan oikein ja ajoissa, lapsi käy läpi ennaltaehkäiseviä tutkimuksia, on mahdollista ennustaa normaalia kehitystä. Joka tapauksessa sinun täytyy olla lääkärin valvonnassa jo pitkään. Ja myös lastenlääkärin, endokrinologin ja neuropatologin kuuleminen voi olla tarpeen.

Suuri osa hoidon onnistumisesta riippuu vanhempien vastuullisesta asenteesta. Heidän on noudatettava kaikkia lääkärin suosituksia, tutkittava ja seurattava lääkkeitä ajoissa. Samalla vastasyntyneellä on todellisia mahdollisuuksia päästä eroon sairaudesta ja kommunikoida ikäisensä kanssa. Tällainen diagnoosi ei voi olla syynä orpokodille tai lapsen hylkäämiselle.