8 tyypillisiä oireita, jotka osoittavat lapsen synnynnäisen hypotyreoosin

• Ennaltaehkäisy

Endokriinisella järjestelmällä on merkittävä rooli lapsen kasvun ja kehityksen säätämisessä, mukauttamalla se uusiin ympäristöolosuhteisiin syntymän jälkeen. Se tapahtuu, että vauva syntyy kilpirauhasen patologian kanssa, eikä tarvittavien hormonien tuotantoa käytännössä käytetä.

Tässä tapauksessa patologinen tila kehittyy - synnynnäinen hypothyroidismi, ja lapsi tarvitsee huolellista tutkimusta ja järkevää hoitoa. Vanhempien tulisi selvittää vauvan vaikeasta diagnoosista, mitä riskejä hänen murheidensa terveydelle ja elämälle aiheutuu, miten auttaa häntä selviytymään tästä sairaudesta.

Tietoja taudista

Synnynnäinen hypotireoosi on sairaus, jonka voi aiheuttaa erilaiset syyt, mutta joka johtaa kilpirauhasen toiminnan (kilpirauhanen) vähenemiseen tai täydelliseen häviämiseen. Tilastojen mukaan tauti ei ole harvinaista, esiintyy yhdessä vauvassa 4-5000 vastasyntyneeltä ja on yksi yleisimmistä endokriinisen järjestelmän sairauksista lapsilla.

Mikä on kilpirauhasen rooli kehossa?

Tämä sisäinen erityselimessä on kolmen tyyppisiä hormoneja: tyroksiinia (T4), trijodyroniinia (T3), kalsitoniinia. Kaksi ensimmäistä (T3, T4) sisältävät jodin, ja niiden rooli lapsen kehossa riippuu suuresti lapsen iästä.

Jodipitoisten biologisesti aktiivisten aineiden lisäksi kilpirauhasen tuottaja tuottaa peptidhormonia tyrokaltsitoniinia. Tämä aine osallistuu aktiivisesti mineraalien aineenvaihduntaan, tukee tarvittavaa kalsiumin ja fosforin pitoisuutta, edistää luukudoksen ja hampaiden normaalin koostumuksen muodostumista.

Miten synnynnäinen hypothyroidismi ilmenee lapsilla?

Sikiön elinten ja järjestelmien muodostuminen, sen kasvu ja kehitys tapahtuu pääasiassa äidin hormonien vuoksi, jotka tunkeutuvat elimistöön istukan läpi. Siksi vastasyntyneet, joilla on kilpirauhasen vajaatoiminta, eivät yleensä poikkea merkittävästi muista lapsista, niillä ei ole merkkejä merkittävistä sisäelinten patologiasta.

Vauvaongelmia syntyy syntymän jälkeen, kun äidiltä saadut hormonit alkavat hajota ja omat biologisesti aktiiviset aineet eivät syntetisoida. Terveillä lapsilla näiden aineiden ansiosta aivosolujen muodostuminen, henkisten toimintojen kehittyminen.

Luokittelu ja synnynnäisen hypothyroidismin syyt

Taudin aiheuttaneesta tekijästä riippuen tauti on jaettu useisiin eri tyyppeihin.

Ensisijainen kilpirauhasen vajaatoiminta

Useimmiten (noin 90% kaikista tautitapauksista) taudin ilmenemismuodot johtuvat kilpirauhasen itsensä muodostumisen puutteista sikiön kehityksen aikana. Ektopian (väärän sijainnin) osuus on noin 30 - 45% sairauksista. Ageneesi (elimen osan puuttuminen) liittyy 35–45%: iin patologisista tapauksista, ja hypoplasiat (rauhan kokonaiskoon pieneneminen) ovat vähemmän yleisiä, noin 5% sairauksien kokonaismäärästä.

Yleisimpiä primaarisen hypotyroidismin syitä ovat haitalliset ympäristötekijät - säteilyn ja jodin puutteen vaikutukset odottavaan äidiin. Jotkut kohdunsisäiset infektiot voivat myös vaikuttaa kielteisesti kilpirauhaskudoksen kehitykseen.

Ei ole poissuljettu sikiön kehoon tulleiden joidenkin lääkkeiden myrkyllistä vaikutusta - tyrostatioita, rauhoittavia aineita ja muita lääkkeitä. Joissakin tapauksissa äiti oli autoimmuunisairauksia, endeeminen struuma.

Toissijainen (aivolisäke)

Sairaus liittyy aivojen patologiaan, tarkemmin sanottuna adenohypofyysiin, jossa syntetisoidaan kilpirauhasen stimuloiva hormoni. Tämä aine säätelee tavallisesti kilpirauhashormonien muodostumista, tukee niiden normaalia pitoisuutta elimistössä.

Tyypillisesti tällaisia ​​häiriöitä esiintyy monien hormonien, jotka ovat erittäneet etu- aivolisäkkeen (GH, ACTH, FSH, ja muut) erittelemien patologioiden yhteydessä, esiintyy useammin orgaanisilla aivovaurioilla. Esimerkiksi keskushermoston kehittymisen poikkeavuudet, vakava synnytyksen trauma tai tukehtuminen, tuumorin muodostuminen.

Tertiaarinen hypotyreoosi (hypotalamus)

Patologian syy tässä tapauksessa päättyy myös aivojen toimintaan, mutta toisin kuin toissijaiset muodot, se sijaitsee hypotalamuksessa. Nämä rakenteet säätelevät normaalisti aivolisäkettä ja muodostavat yhdessä sen kanssa hypotalamuksen ja aivolisäkkeen.

Perifeerinen muoto (kuljetus, kudos)

Tauti voi kehittyä paitsi tarvittavien hormonien vapautumiseen liittyvän patologian vuoksi. On totta, että kehoon muodostuu aluksi riittävä määrä biologisesti aktiivisia aineita, kudosten herkkyys heille häiriintyy (yleensä tämä johtuu tiettyjen reseptorien patologiasta).

Miten sairaus ilmenee?

Taudin ilmenemismuodot ovat pitkälti riippuvaisia ​​taudin muodosta ja vakavuudesta. Hormonien voimakkaan puuttumisen vuoksi tautia voidaan epäillä välittömästi vauvan syntymän jälkeen. Tällaisia ​​tilanteita esiintyy kuitenkin harvoin, noin 5% tapauksista, enimmäkseen synnynnäisiä vaivoja sairastavat lapset eivät poikkea merkittävästi muista vauvoista.

Taudin oireet kehittyvät yleensä vähitellen, alkaen murusien seitsemäntenä päivänä. Mutta tämä ero voi kasvaa, jos vauva saa pienen määrän hormoneja, joita hän tarvitsee rintamaidolla. Jotkin taudin ilmenemismuodot, vaikkakaan eivät ole erityisiä, mutta niiden yhdistelmä voi ilmaista synnynnäisen hypotyroidismin murusien ensimmäisten viikkojen aikana.

Vastasyntyneiden oireet, joiden vuoksi tautia voidaan epäillä:

• raskauden lykkääminen;
• vauvan ruumiinpaino syntymähetkellä noin 4 kg;
• lapsen kasvojen turvotus;
• avoin pieni kevät;
• merkkejä vähentyneestä äänestä;
• laajennettu kieli;
• napanuoran esiintyminen;
• Pehmeä, kuiva iho tai keltaisuuden kehittyminen vastasyntyneillä, joka kestää yli 3 viikkoa.

Taudin luonteenomaiset ilmenemismuodot kehittyvät vähitellen, ja hypothyroidismin oireet ilman asianmukaista hoitoa ovat yhä voimakkaampia. Jo 3 - 6 kuukauden kuluttua muruset ovat tyypillisiä taudin oireita.

Taudin kehittymisen tapauksessa ihon väri muuttuu, tulee kellertävä tai harmahtava sävy. Hiustenmurut tulevat hauraiksi ja kuiviksi ja kynsien levyn atrofia. Lapsen ääni saa matalan aihion, se näyttää karkalta ja karkealta. Lapsen huulien ympärillä on usein syanoosi, hengitysrytmi häiriintyy.

Kehitysviive tulee havaittavaksi, murusia ei hallitse tietyn iän edellyttämiä taitoja, ilmestyy apatia, vauva ei näytä kiinnostusta sitä ympäröivään maailmaan. Mitä vanhempi lapsi tulee, sitä voimakkaampia ovat merkit henkisen ja henkisen kehityksen viivästymisestä.

Nämä lapset ovat alttiita alentamaan ruumiinlämpötilaa, kylmyyttä, niiden raajat ovat usein kylmiä. Pojat myöhemmin hampaat ja eivät sulje keväällä pitkään. Lapsilla, joilla on kilpirauhasen vajaatoiminta, voi olla harvinainen pulssi ja alentunut paine, lisääntynyt sydämen koko.

Taudin diagnosointi

Vastasyntyneiden seulonta

On tärkeää! Vauvassa ei ehkä ole kirkas merkkejä sairaudesta syntymän jälkeen, ja kliininen kuva kehittyy vähitellen, peruuttamattomasti lapsen kehitykselle. Siksi diagnoosin aika on erittäin tärkeä sairauden hoidon ja ennusteen tehokkuuden kannalta.

Jotta vaarallinen sairaus voitaisiin tunnistaa heti sairaalassa, kaikille vastasyntyneille annetaan erityinen tutkimus - perinnöllisten sairauksien seulonta. Tämä on ehdottomasti ilmainen menettely, johon kuuluu 5 tippan veren poiminta vauvan kantapäästä suodatinpaperille perinnöllisten sairauksien, kuten synnynnäisen hypotyroidismin, diagnosoimiseksi.

Kuivan verenpudotuksen tutkimuksessa hypothyroidismille määritetään kilpirauhasen stimuloivan hormonin aivolisäkkeen (TSH) taso, joka lisää kompensoivaa kilpirauhasen kilpirauhashormonien vähenemistä. Tämän taudin positiiviset seulontatulokset voivat olla syynä hormonikorvaushoidon määrittelyyn.

Fyysinen tarkastus

Tapauksissa, joissa taudin oireita ei tunnistettu vastasyntyneen aikana, vauva kehittää tyypillisiä taudin ilmenemismuotoja. Murskainten ulkonäkö muuttuu, huomiota kiinnitetään apatiaan, kehityskulkuun, hypotensioon, alentuneeseen kehon lämpötilaan lapsessa.

Laboratoriokokeet

Taudin muodon selvittämiseksi ja tarvittavan hoidon määrittämiseksi suositeltiin tutkia hormonien tasoa lapsessa. TSH: n ja T4: n (tyroksiinin) toistuvin muutos veriplasmassa.

Instrumentaaliset menetelmät

Nämä menetelmät tulevat informatiivisiksi, kun vauva kehittyy eläväksi kliiniseksi kuvaksi taudista. Röntgendiffraktion avulla voidaan havaita viivästynyt luutuminen, epifyysinen dysgeneesi. EKG näyttää sykkeen hidastumisen merkkejä, jännitteen vähenemistä.

Vaivojen hoito

Korvaushoidon nimeäminen tapahtuu välittömästi diagnoosin jälkeen. Hoito voi alkaa jo 8–9 päivän ikäisenä, kun vauvan teho on suurin. Tämä tauti on absoluuttinen merkki hormonihoidon käytöstä levotyroksiinilla.

Taudin hoito suoritetaan veren hormonien tason valvonnassa (TSH, T4), joka on säännöllinen laboratoriotutkimus vauvasta. Ehkä nimitys oireenmukainen hoito, vitamiini-kivennäisaineita monimutkainen hoito hypothyroidism.

Ennuste ja ennaltaehkäisy

Taudin kulku riippuu hoidon oikea-aikaisuudesta ja laadusta. Jos korvaushoitoa määrätään ajoissa, lapsi kehittyy ikäsäännösten mukaisesti. Yleensä lapset joutuvat ottamaan hormoneja huumeiden elämään.

Tapauksissa, joissa hoidon määrääminen viivästyy (varsinkin jos ero oli 3-6 kuukautta), lapsella on peruuttamattomia henkisiä vajaatoimintaa, mukaan lukien mielenterveyden heikkeneminen, luustojärjestelmän vaurioituminen ja aineenvaihdunnan hidastuminen.

Taudin ehkäisy on kilpirauhasen sairauden oikea-aikainen hoito raskaana olevalla naisella, riittävä jodin saanti ruoan aikana raskauden aikana ja vastasyntyneen seulonta.

tulokset

Synnynnäinen hypothyroidism on yksi lapsuuden yleisimmistä endokriinisista sairauksista. Tämä tauti voi aiheuttaa vakavia ongelmia murusien terveydelle, mikä johtaa peruuttamattomiin seurauksiin. Samaan aikaan taudin ajoissa havaitseminen ja hoito takaa lapsen normaalin kehityksen ja taudin vähimmäismäärän.

Vanhempien on tärkeää ymmärtää sairauden varhaisen diagnoosin ja riittävän hoidon merkitys eikä hylätä vastasyntyneiden seulontaa, koska vauvan terveys riippuu siitä tulevaisuudessa.

Hypothyroidism lapsilla

Hypothyroidism on kilpirauhashormonien puutteen aiheuttama kliininen oireyhtymä tai niiden vaikutus solutasolla.

Rintakehä alkaa toimia 10–12 viikon iässä: ennen tätä ajanjaksoa äidin kilpirauhashormonit toteuttavat sikiön kehitystä. Kilpirauhasen hypotalamuksen ja aivolisäkkeen hallinta muodostuu pian lapsen syntymän jälkeen. Kilpirauhashormonien synteesi esiintyy tyrosyyteissä, jotka ovat kilpirauhasen rakenteellinen yksikkö ja muodostavat follikkeleita, jotka on täytetty kolloidilla, jonka pääkomponentti on jodityroglobuliini.

Thyrosyytti tallentaa aktiivisesti jodin verestä, sitten se hapetetaan, järjestetään ja tyrosyyttien peroksidaasi vaikuttaa siihen tyrosiiniin tyroglobuliinin koostumuksessa. Tämän seurauksena aktiivinen hormoni tyroksiini (T4) muodostuu pienemmässä määrin - trijodyroniiniin (T3), joka on talletettu osana tyroglobuliinia kilpirauhasen follikkelin onteloon. Kilpirauhashormonien varannot siinä riittäisivät 2 kuukauteen.

Solutasolla biologinen vaikutus välittyy pääasiassa T3: lla, joka muodostuu intensiivisesti munuaisissa, maksassa ja muissa T4-kudoksissa diodinaasien vaikutuksesta pilkkomalla yksi jodiatomi. Osa vapaasta jodista jää jälleen kilpirauhanen ja se sisältyy hormonien synteesiin. Vain pieni osa jodista erittyy virtsaan. Alhaiset jodin indikaattorit virtsassa merkitsevät sen riittämättömää saantia kehossa.

Kilpirauhashormonien erittymisprosessi alkaa follikkelikolloidin sieppauksella tyrosyyttien avulla. Kun tyroglobuliini T4 ja T3 on irrotettu, mene vereen, jossa ne sitovat 99% proteiinista. Vapaan veren muodossa T3 on 10 kertaa enemmän kuin T4.

Kilpirauhashormonien synteesin ja erittymisen säätely tapahtuu hypotalamuksen ja aivolisäkkeen-kilpirauhasen järjestelmän puitteissa palauteperiaatteen mukaisesti. Toreoliberiinin hypotalamus stimuloi kilpirauhasen stimuloivan hormonin aivolisäkkeen (TSH) tuotantoa: jälkimmäinen on tarpeen kilpirauhashormonien synteesissä kilpirauhasessa. Niinpä T3: n ja T4: n suuret pitoisuudet tukahduttavat TSH: n tuotannon ja alhaiset pitoisuudet stimuloivat.

Verenkierrossa kilpirauhanen erittyy 20 kertaa enemmän kuin T3.

40% tyroksiinista metaboloituu aktiiviseksi T3: ksi, toinen osa suhteellisina määrinä muuttuu inaktiiviseksi (palautuva) T3. T4: n puoliintumisaika on 6–7 päivää ja T3 on vain 1-2 päivää. Vapaa T4 luonnehtii riittävästi kilpirauhasen toimintaa, koska se muodostuu vain tyrosyyteissä ja vapaa T3 - vain 20% niissä.

Kilpirauhashormonit ovat välttämättömiä kehon normaalille kehittymiselle synnytyksen ja synnytyksen jälkeisissä jaksoissa. Ne vaikuttavat kaikenlaiseen aineenvaihduntaan. Kilpirauhashormonit stimuloivat suoliston hiilihydraatin resorptiota, edistävät gluko- geneesiä, säätelevät glykogeenisynteesiä ja glykogenolyysiä.

Kilpirauhashormonit vaikuttavat rasvan hajoamiseen, niillä on anabolinen vaikutus proteiinin metaboliaan.

Kilpirauhashormonit ovat välttämättömiä aivojen normaalille kehitykselle - etenkin synnytysjaksolla ja ensimmäisillä elämänaloilla, jolloin tapahtuu ihmisen älykkyydestä vastuussa olevien aivorakenteiden muodostuminen.

Kilpirauhashormonien pitoisuus sikiössä kasvaa asteittain 5 raskauskuukaudesta, jolloin saavutetaan maksimi saavutushetkellä.

TSH: n taso vastasyntyneessä on muuttumassa merkittävästi. Jos syntymähetkellä TSH: n pitoisuus sikiössä on noin 10 mikronia U / ml, sitten 30 minuuttia syntymän jälkeen se nousee jyrkästi ja alenee asteittain alkuperäisiin arvoihinsa 2-3 päivän kuluessa. TSH: n pitoisuuden lisääntyminen lapsen elinaikana aiheuttaa T4: n ja T3: n lisääntyneen vapautumisen.

Synnynnäinen hypothyroidismi on heterogeeninen ryhmä sairauksia, jotka johtuvat joko kilpirauhashormonien tuotannon vähenemisestä tai niiden toiminnan rikkomisesta solutasolla.

Riippuen hypotalamuksen ja aivolisäkkeen-kilpirauhasen akselin vaurioitumisasteesta erotetaan primääriset (tyrogeeniset), sekundääriset (hypofysiaaliset) ja tertiääriset (hypotalamuksen) hypotyreoosi.

Taudin vakavuuden mukaan: ohimenevä, subkliininen, ilmeinen.

Ylivoimaisesti hypotireoosi on sairaus, joka liittyy kilpirauhasen itsensä toimintahäiriöön.

Primaarisen synnynnäisen hypotyroidismin esiintyvyys on 1: 1700 - 1: 5000 vastasyntyneitä. Tytöt ovat sairaita 2 kertaa useammin kuin pojat. 75–85%: lla potilaista synnynnäinen hypothyroidismi johtuu kilpirauhasen leesiosta 4–9 viikon raskauden aikana. Skannauksen aikana kolmanneksella potilaista on kilpirauhasen aplaasia, loput - hypoplasia, dystopia (kielen juuressa, henkitorvi, kaulan etupinnalla). Kilpirauhasen sairaus voi esiintyä tyrotoksisten lääkkeiden (Mercazolil, suuret annokset jodia, bromideja, litium- suoloja, rauhoittavia aineita) vaikutuksen alaisena, joita naiset ottavat raskauden aikana, raskaana olevien, toksisten ja kemiallisten aineiden autoimmuunista kilpirauhastulehdusta vastaan. Sikiön sisäisten infektioiden roolia ei suljeta pois. 15%: ssa tapauksista synnynnäinen hypothyroidismi johtuu kilpirauhashormonien tai kudosreseptorien synteesin puutteesta. Entsymaattisen vian myötä kilpirauhanen suurenee merkittävästi.

Toissijainen ja kolmannen asteen synnynnäinen hypotyreoosi ilmenee joko hypotalamuksen ja aivolisäkkeen järjestelmän kohdunsisäisen anomalian tai epänormaalin tyrolibiriinin ja TSH: n tuotannon aiheuttamien geneettisten vikojen seurauksena.

Ennen synnynnäisen hypotyroidismin seulonnan käyttöönottoa taudin diagnoosi tehtiin usein myöhään, mikä johti potilaan elinikäiseen vammaisuuteen.

Vastasyntyneiden aikana huomiota on kiinnitettävä sellaisiin merkkeihin kuin lykkääntynyt raskaus, kypsymättömyys, suuri massa syntymässä, matala, karkea ääni huutettaessa, mekoniumin heikko purkautuminen, hengitysvaikeudet nenästä, suu suu ja koko kasvanut kieli. Turvotus voi olla paikallista mihin tahansa kehon osaan, usein napanuoraan.

Ensimmäisessä elämässä napanuoran jäänteen myöhäiset oireet, napanuoran hidas paraneminen, pitkäaikainen keltaisuus ja pysyvä ummetus johtuvat edellä mainituista oireista. Seuraavissa kuukausissa on merkkejä psykomotorisen kehityksen viivästymisestä. Lapsi on unelias, unelias, passiivinen, nopeasti väsynyt ruokinnan aikana. Reaktio ympäröivään todellisuuteen on poissa. Ammoninen kasvot, vauva ei ole kiinnostunut leluista, tunteja hän pysyy paikallaan. Moottoripallon leviäminen kasvaa: potilas ei pidä päänsä, ei käänny selänsä puolelta, ei istu, ei seiso, pysyy liikkumattomana tuntien aikana paastossa ja märkä vaippa.

Lapsi ei saa tarpeeksi painoa, iho on vaalea, ksantokrominen varjo, kuiva, hiukset ovat tylsiä, putoavat, vatsa turvonnut, vatsan seinämä on hypotoninen.

3–4 kuukauden kuluttua anemia kehittyy raudanpuutteen, vitamiinien, mikroelementtien vuoksi.

Monet edellä luetelluista oireista ilmenevät hämärästi potilailla, joilla on imetys, koska lapsi saa kilpirauhashormoneja äidin maidosta. Tällaisten lasten muuntaminen keinotekoiseksi ruokinnaksi kiihdyttää tyypillisten hypothyroidis-oireiden ilmaantumista.

Kuuden kuukauden kuluttua tyypillinen oire synnynnäiseen hypotyreoosiin on kasvun hidastuminen, joka johtuu putkimaisen kasvun viiveestä. Kehittyvät kondroodstrofiset kehon suhteet. Fontanelin hammastaminen ja sulkeminen viivästyy. Kasvot ovat paisuneet, piipun halkeamat ovat leveät toisistaan, nenä on leveä, litteä, huulet ovat paksuja, kieli on laajentunut turvotuksen takia, se ei ehkä sovi suuhun. Hengitys joillakin potilailla stridoroznoe.

Luuston ikä on jäljessä passista, luunmuodostusytimien esiintymisen sekvenssi on häiriintynyt.

Sydän on suurentunut, systolista murmia usein kuullaan, mikä edellyttää erilaista diagnoosia vakavalla sydänsairaudella. Mykistetty sydän kuulostaa, on taipumus bradykardiaan kolmen kuukauden elämän jälkeen. EKG: ssä hampaiden jännite pienenee ja kammioiden johtavuus hidastuu.

Bradypsychia, joka ilmenee välinpitämättömänä musiikillisiin ääniin ja väreihin, muodostuu nopeasti. Ei ole emotionaalisia jäljitteleviä ja ääni-reaktioita. Lapsi ei "gulit", ei lausu yksittäisiä tavuja, ei ole kiinnostunut ulkomaailmasta, ei pelaa yksin. Näiden häiriöiden lisääntyminen riippuu kilpirauhasen toiminnan laskun syvyydestä. Sähkökefalografiatiedot osoittavat aivorakenteiden bruttokyvyttömyyttä. Kilpirauhashormonien hoito, joka alkoi ensimmäisessä elämässä, kompensoi merkittävästi keskushermoston (CNS) muutoksia - lapset kehittyvät useimmissa tapauksissa henkisesti tyydyttäviksi. Kognitiivisen toiminnan erityistutkimukset osoittavat kuitenkin, että terveillä lapsilla on kehitystä.

Jos korvaushoito aloitetaan vuoden kuluttua, keskushermostoon kohdistuvat bruttomuutokset pysyvät elinaikana.

Synnynnäisen hypotyroidismin kliinisen diagnosoinnin vaikeuksien vuoksi vastasyntyneiden aikana vuodesta 1994 lähtien maassamme on esiintynyt tämän sairauden vastasyntyneiden massanäkymiä. Seulonnan avulla voit tunnistaa synnynnäisen hypothyroidismin ensimmäisen elämän kuukauden aikana ja aloittaa oikea-aikainen korvaushoito. Ensisijaisen synnynnäisen hypothyroidismin, joka esiintyy 85-90%: ssa tapauksista, informatiivinen on TSH: n tutkimus.

Kun otetaan huomioon tämän indikaattorin dynamiikka elämän ensimmäisinä päivinä, on suositeltavaa ottaa verta kantapäästä 4. – 5. Päivänä täysimittaisilla vauvoilla ja 2. elinaikana ennenaikaisilla vauvoilla. Veri tutkitaan erikoistuneessa vastasyntyneen seulontalaboratoriossa. Normaaliarvojen sallittu yläraja on 20 mikronia / ml. Jos tämä indikaattori ylittyy, samasta verinäytteestä tutkitaan jo kaksi parametria: TSH ja tyroksiini. Kun TSH ylittää 20 mikronia / ed ml, ja kokonaista tyroksiinia on alle 120 nmol / l, kilpirauhashormonit määrätään.

Tapauksissa, joissa äitiyssairaalassa otetun TSH: n taso ylittää 50 mikronia / ml, vaaditaan toistuva TSH: n ja tyroksiinin tutkiminen tässä näytteessä, mutta klinikan rinnalla on otettava veri laskimosta saman hormonin määrittämiseksi. Näille lapsille määrätään kilpirauhaslääkkeitä, kunnes he saavat toistuvia tuloksia.

Vastaavaa taktiikkaa TSH: n ja tyroksiinin toistuville tutkimuksille sekä kilpirauhaslääkkeiden annostelulle käytetään tunnistamaan yli 100 mikronin / ed ml: n TSH-taso, joka on tyypillinen synnynnäiselle hypotyreoosille.

Lääkärin käytännössä TSH: n kohtalainen kasvu vastasyntyneillä on yleisempää, ja se häviää muutaman viikon kuluttua. Tätä kilpirauhasen tilaa kutsutaan ohimeneväksi hypotyroidismiksi. TSH: n tilapäisen nousun syy on hypotalamuksen ja aivolisäkkeen-kilpirauhasen akselin epäkypsyys, joka liittyy epäedulliseen raskauden ja synnytyksen kulkuun. Nämä ovat kohdunsisäinen infektio, aliravitsemus, ennenaikainen sairaus, jodin puutos äidissä jne. Vastauksena matalaan tyroksiinipitoisuuteen TSH: n taso nousee, yleensä enintään 50 mikronia / U ml. Useimmissa tapauksissa nämä lapset eivät tarvitse hoitoa, koska 2–3 viikon kuluessa TSH-arvot normalisoituvat.

Niinpä TSH: n tason määrittäminen antaa objektiivista tietoa kilpirauhasen hormonia tuottavasta toiminnasta. Hypotyreoosissa TSH: n taso kasvaa ja T4: n ja T3: n pitoisuus laskee.

Matala TSH: n taso hypothyroidismissa osoittaa aivolisäkkeen tai hypotalamuksen rikkomista ja eliminoi kilpirauhasen toimintahäiriön.

Joissakin sekundaarisen hypotyreoosin potilailla TSH: n taso veressä on normaalialueella tai paradoksaalisesti lisääntynyt, mikä liittyy immunoreaktiivisen, mutta biologisesti inaktiivisen TSH: n erittymiseen.

Synnynnäisen hypotyroidismin hoito alkaa välittömästi diagnoosin jälkeen. Korvaushoito suoritetaan kilpirauhasen valmisteilla. Näistä L-tyroksiinia käytetään yleisimmin: lapsille kolmen ensimmäisen elinkuukauden aikana, 8–15 mcg painokiloa kohti, 6 kuukautta - 8–10 mcg / kg ruumiinpainoa. Hoito aloitetaan pienin annoksin. Lääkettä määrätään aamulla 30 minuuttia ennen syömistä. Annoksen lisääminen on 7–10 vuorokauden välein keskittyen ulosteeseen, pulssiin, painoon, hermoston tilaan sekä T4- ja TSH-tasojen indikaattoreihin veressä. Kun yliannostuksen ensimmäiset oireet tulevat esiin (lisääntynyt syke, ahdistuneisuus, hikoilu, nopea uloste), lääkkeen annos pienenee puoleen.

Samanaikaisesti korvaushoidon kanssa määrätään vitamiineja, glutamiinihappoa, cerebrolysiinia ja muita aineita, jotka parantavat aineenvaihduntaa hermosolussa (Encephabol, Nootropil, Pantogam jne.), Hierontaa ja voimistelua.

Lapsilla, joilla on synnynnäinen hypotireoosi, tulee aina olla endokrinologin valvonnassa. Hoidon riittävyyden kliinisen arvioinnin lisäksi potilaat valvovat TSH: ta, T4: ää ja T3: ta. Hoidon aloittamisen jälkeen kilpirauhasen tilalle otetaan veri 2–3 viikon ja 1,5–2 kuukauden kuluttua. Tulevaisuudessa TSH: n ja T4: n seuranta suoritetaan joka kolmas kuukausi.

Viime vuosina hypotyreoosia sairastavien potilaiden kattava tutkimus sisältää kilpirauhasen ultraäänitutkimuksen sekä tyroglobuliinin määrityksen, joka on kilpirauhaskudoksen esiintymisen indikaattori.

Synnynnäisen hypotyreoosin lasten psykomotorisen kehityksen ennuste riippuu suurelta osin valitun kilpirauhaslääkkeiden annoksen iästä, hoidon alusta ja riittävyydestä. Jos hoito suoritetaan elinaikana, lapset kehittyvät yleensä normaalisti. Hoito kilpirauhashormoneilla suoritetaan elinaikana.

V.V. Smirnov, MD, professori
Venäjän valtion lääketieteellinen yliopisto, Moskova

julkaistu 23.2.2009 2:33
Päivitetty 14.10.2015
- endokrinologia

Synnynnäinen hypothyroidism lapsilla

Hypothyroidism on kilpirauhasen toimintahäiriöihin liittyvä patologia, joka johtaa lasten hormonitoimintaa heikentäviin prosesseihin.
Synnynnäinen hypothyroidismi viittaa niihin sairauksiin, joissa vain varhaisen diagnoosimenetelmät antavat hoidon ajoissa ja suotuisan ennusteen vauvan kehitykselle.

Synnynnäisen hypotyroidismin syyt:

Taudin perusta on aplasia (poissaolo tai alikehitys), hypoplasia (liian pieni koko), kilpirauhanen ectopia (siirtymä). Synnynnäinen hypotireoosi on useimmissa tapauksissa ensisijainen - liittyy itse kilpirauhasen häiriöihin. Syyt tähän tilaan lapsi voi olla seuraavat:

• kilpirauhasen kehittymisen poikkeamat ja viat;
• tulehdusprosessit kilpirauhasessa;
• Käsittely radioaktiivisella jodilla;
• Kilpirauhashormonin tuotannon prosessien rikkomukset;
• Inaktiivisten kilpirauhashormonien synteesi;
• riittämätön määrä kilpirauhasen stimuloivaa hormonia;
• jodin aineenvaihdunnan loukkaukset;
• Vauvan herkkyyden heikkeneminen kilpirauhasen stimuloivaan hormoniin.

Hyvin harvinaisia ​​tapauksia, joissa synnynnäinen hypothyroidism kehittyy hypotalamuksen ja aivolisäkkeen vaurioitumisen seurauksena ja jotka kontrolloivat ja säätelevät kilpirauhashormonien tuotantoa.

Paljon harvinaisempaa on ns. Ohimenevä hypotyreoosi. Se tapahtuu tällaisissa tapauksissa:

• Jos nainen käyttää raskauden aikana huumausaineiden vastaisia ​​lääkkeitä;
• Jodin puute tulevan äidin kehossa;
• ylimääräinen jodi prenataalisessa ja postnataalisessa vaiheessa;
• Äidin kehossa olevat vasta-aineet sikiön kilpirauhasen tuottamiin hormoneihin.

Sairaus on erittäin harvinaista.

Synnynnäisen hypotyroidismin oireet:

Lasten synnynnäisen hypotyroidismin varhaiset ilmenemismuodot (kiinnitä niihin huomiota!) Sisällytä:

• Täysipäiväisten vauvojen raskausikä on yli 42 viikkoa (täyden viikon määrä viimeisten kuukautisten ensimmäisestä päivästä toimitushetkeen asti). Muuten tätä ilmiötä kutsutaan lykätyksi raskaudeksi;
• Vauvat syntyvät yli neljä kiloa;
• letargia;
• uneliaisuus;
• napanuoran myöhästyminen;
• Ei reaktioita ärsykkeisiin;
• Kuiva ja vaalea iho;
• Turvotus ja tahmea iho;
• Kielen kokoa;
• pitkittynyt keltaisuus;
• Ummetus;
• alhainen ääni;
• laajentunut vatsa;
• Naisten hernia;
• Hidas syke;
• viivästynyt psykomotorinen kehitys;
• Luuston iän väheneminen (osoittaa kehon kypsyyttä).

Hyvin usein lääkärit tekevät virheitä ja tekevät vääriä diagnooseja lapsille, joilla on synnynnäinen hypothyroidismi. Esimerkiksi pitkäaikainen keltaisuus ja henkinen hidastuminen katsotaan hyperbilirubiinien enkefalopatian seurauksiksi. Uneliaisuus ja uneliaisuus - syntymän trauman tulokset. Vauvoille diagnosoidaan useammin ricketit, Downin oireyhtymä, synnynnäiset sydänvirheet ja muut. Harvat lääkärit uskovat, että lapsilla on synnynnäinen hypothyroidism. Erityisen vaikeaa on synnynnäisen hypotyroidismin tunnistaminen mutkattomalla kurssilla sekä vauvoilla, joilla on keinotekoinen ruokavalio.

On monia ilmentymiä synnynnäisestä hypotyroidismista. Tämä johtuu siitä, että kilpirauhashormonit ovat mukana monissa lapsen kehossa esiintyvissä prosesseissa. Jotta lapsen synnynnäisen hypothyroidismin oireita voitaisiin ymmärtää paremmin, ne on jaettava ryhmiin riippuen siitä, mikä elinryhmä vaikuttaa.

Yleisiä ilmentymiä synnynnäisestä hypothyroidismista lapsilla (lukuun ottamatta varhaisia ​​oireita):

• lapsen fyysisen, henkisen ja seksuaalisen kehityksen viivästyminen;
• lisääntynyt väsymys;
• Nopea painonnousu;
• Yliherkkyys kylmälle;
• käheys;
• Goiter;
• Lyhyt kaula;
• huono ruokahalu;
• Suuri vatsa;

Luukudokseen vaikuttavan synnynnäisen hypotyroidismin oireet:

• Litteä ja laajennettu nenä;
• kaukosäätimet;
• myöhästyminen (maitomainen ja pysyvä);
• Hidas kasvu.
Ilmentymät, jotka vaikuttavat lapsen sydän- ja verisuonitukeen ja hengityselimiin
• Vaikea hengitys nenän läpi;
• melu inhalaation ja uloshengityksen aikana (stridor);
• lisääntynyt sydämen koko;
• hidastunut syke;
• Syanoosin hyökkäykset (ihon ja limakalvojen syanoosi);
• Systolisen paineen aleneminen (indikaattorin ensimmäinen luku).

Synnynnäisen hypothyroidismin neuromuskulaariset oireet:

• hidas refleksit;
• lihaksen heikkous;
• masennus;
• Lapset estetään;
• Pikkulapset eivät tee yhteyttä hyvin, hiljaisia, passiivisia;
• Lapsen viivästynyt psykomotorinen kehitys.

Verenkiertoon vaikuttavat ilmentymät:

• anemia (hypokrominen);
• Makrosyyttien, eosinofiilien, basofiilien lisääntynyt määrä veressä.

Taudin ihon ilmentymät:

• Kuiva iho;
• Kuivat ja hauraat hiukset;
• Hiustenlähtö, kaljuuntuminen;
• poskien punoitus;
• Huulet kirkkaan punaisena (punainen);
• Myxedema (ihon turvotus). Suurin ilmentymä otsa, silmäluomet, huulet, posket.

Ruoansulatuskanavan häiriöt lapsilla:

• Ummetus;
• suoliston tukkeuma.

Synnynnäisen hypotyroidismin hoito lapsilla:

Korvaushoito mahdollistaa nopean kilpirauhasen vajaatoiminnan poistamisen nopeasti. Tätä varten käytetään kilpirauhashormonivalmisteita:

• Levotyroksiini;
• Liotrix;
• Tireot.

On tärkeää muistaa, että hormonin T3 (trijodyroniini) vaikutusten ilmentyminen kestää noin 3 viikkoa ja T4: n (vapaa tyroksiini) - jopa 6 viikkoa. Usein taudin hoito on elinikäistä.
Lapsilla, jotka kärsivät synnynnäisestä hypothyroidismista, on osoitettu käyttävän riittäviä lääkeannoksia. Tämä on enimmäismäärä, joka ei aiheuta yliannostuksen oireita ja hypertroidia.

Aloita hoito pienillä annoksilla levotyroksiiniä (25-50 μg). 4 viikon kuluessa annosta nostetaan optimaalisesti, jolloin kaikki indikaattorit ovat normaalialueella.
On tärkeää, että annosta muutetaan kolmen kuukauden välein. Tämä johtuu siitä, että lapsen iän muutoksen myötä kilpirauhashormonien tarve muuttuu. Tätä varten suoritetaan tutkimus vauvan verestä TSH: lla, T3: lla, T4: llä, kolesterolilla.
Kilpirauhashormonien lisäksi lapsille, joilla on synnynnäinen hypothyroidismi, tulisi saada tällaisia ​​lääkkeitä:

• Encephabol. käytetään aivoverenkierron normalisointiin, tehostamaan henkisten prosessien kehittymistä aivoissa;
• Aminalon. Stimuloi verenkiertoa ja kognitiivisia prosesseja aivoissa;
• ryhmän B vitamiinit;
• D-vitamiini;
• Valmistelut anemian korjaamiseksi.

Arvokkain indikaattori hoidon tehokkuudesta on lapsen ja luukauden kasvun dynamiikka. Lisäksi on otettava huomioon vauvan toiminta, hänen yleinen terveytensä, pulssi ja paino.
Synnynnäisestä hypotyreoosista kärsivät lapset tulisi tutkia joka kuukausi endokrinologi ja neurologi.
Tärkein tieto antaa synnynnäisen (kohdun) seulontatestin tulokset synnynnäisen hypotyroidismin havaitsemiseksi. Mutta valitettavasti sitä ei toteuteta kaikkialla. On myös tärkeää tunnistaa välittömästi synnynnäisen hypotyroidismin aikaisimmat oireet.

Synnynnäisten ja hankittujen hypothyroidismien oireet ja hoito vastasyntyneillä ja lapsilla vuoteen mennessä

Äidin hormonitaudit välitetään lapselle. Haitallisten tekijöiden vaikutusta ei tietenkään ole peruutettu, mutta sillä on pienempi prosenttiosuus hypotyroidismin diagnosoinnissa lapsuudessa.

Yli 85 prosentilla vastasyntyneistä on synnynnäinen patologia, jos heidän äitinsä hoidettiin raskauden aikana kilpirauhasen sairauksia. Seuraavassa käsitellään vaarallista hypothyroidismia, sen merkkejä ja tyyppejä, hoito- ja ehkäisymenetelmiä.

Useimmiten hypotireoosi, erityisesti vastasyntyneillä, johtuu perinnöllisistä tekijöistä.

Määritelmä ja syyt hypothyroidism lapsilla

Hypothyroidismiksi kutsutaan tautia, jossa kilpirauhasen toiminta on vähentynyt ja joka tuottaa riittämättömän määrän hormoneja, jotta keho pysyy terveenä. Kaikenikäiset lapset joutuvat sen alaisiksi, alkaen kohdunsisäisen kehityksen ajasta. Lääketieteellisten tilastojen mukaan vastasyntyneiden keskuudessa yksi 5 000 lapsesta on synnynnäinen hypothyroidismi. Tällöin tytöt kärsivät 2 kertaa todennäköisemmin patologiasta.

Synnynnäinen muoto

Taudin tyypistä riippuen sen esiintymisen syyt vaihtelevat. Taustaa synnynnäisestä hypothyroidismista (VG):

• genetiikka, perinnöllisyys;
• kilpirauhasen mutaatiot - alikehittyminen, luonnoton sijainti, elimen täydellinen puuttuminen;
• kilpirauhanen epäonnistumiset, sen vastustuskyky jodin imeytymiselle;
• äidin asuinpaikka ympäristöystävällisellä alueella, jossa säteilyn saastuminen on korkea;
• raskaana olevan naisen yliannostus ja lääkkeiden väärinkäyttö, jos hänellä on kilpirauhassairaus;
• vakavia häiriöitä hypotalamuksen ja aivolisäkkeen järjestelmässä;
• äidin tai sikiön tarttuva luonne.

Ostettu lomake

Taudin hankitun muodon syyt, joiden vaara esiintyy lapsella missä tahansa iässä:

• kaulavammat;
• jodia sisältävien elintarvikkeiden ruokavalion puuttuminen tai puute;
• kilpirauhasen leikkauksen vaikutukset;
• kasvaimet, tulehdusprosessit tai vammat hypotalamuksen-aivolisäkkeen-kilpirauhasen kolmion osassa;
• autoimmuunisairaudet, jotka aiheuttivat kehon toimintahäiriön.

Lasten patologian luokittelu

Hypotyreoosin syyt aiheuttavat eroja sairauden muodossa, spesifisyydessä ja kliinisissä ilmenemismuodoissa. Kilpirauhasen häiriöiden lisäksi hypotyreoosi kehittyy hypotalamuksen ja aivolisäkkeen, kudosten herkkyyshormonien vaikutuksille tai sairauksiin.

Lääketieteellisessä käytännössä on otettu käyttöön seuraava patologinen luokittelu (ks. Taulukko hypotireoosi-luokittelusta lapsilla):

Hypotyreoosin oireet

Kliininen patologia kirkas. Hormonisen rakenteen toiminnan häiriintyminen aiheuttaa peruuttamattomasti muutoksia sekä lapsen ulkonäköön, käyttäytymiseen ja aktiivisuuteen että sisäisten elinten ja järjestelmien työn johdonmukaisuuteen.

Hypotyreoosin oireita muutetaan, kun vauva kasvaa, mutta yleinen hormonikorvaushäiriö jatkuu. Siksi on tärkeää huomata patologian edellytykset.

Vastasyntyneet vauvat

Siitä hetkestä, kun lapsi on syntynyt, ei aina ole mahdollista epäillä hypothyroidismia. Silmiinpistävimmät ilmenemismuodot, jotka aiheuttavat uuden vastasyntyneen kiireellisen verikokeen, ovat:

• paino ylittää 4 kg;
• lapsen jälkikäteen, sen ulkonäkö 42 viikon kuluttua;
• nenän ja huulien syanoosi;
• äänen karkeus;
• ensimmäisen huudon puuttuminen;
• avoin suu;
• vakava kasvojen turvotus;
• nuppi-muotoiset tiivisteet supraclavicular-urissa;
• kyvyn säilyttää vakaa ruumiinlämpö miellyttävässä ympäristössä;
• ihon keltaisuuden säilyttäminen yli kuukauden kuluttua syntymästä.

Synnynnäisessä hypotyroidismissa kilpirauhanen ei voi täyttää tehtävänsä

Jos tällaisia ​​merkkejä ei esiinny vauvalla, heillä on 1 kuukauden elämää seuraavan kuvan jälkeen:

• ongelma kehon lämmön säätelyssä;
• ihon kuorinta ja hauraat hiukset;
• hampaat puhkeavat myöhemmin kuin terveillä ikäisillä (suosittelemme lukemaan: kuinka hampaat puhkeavat vauvoilla: valokuva-ikenet);
• ruokahaluttomuus, mukaan lukien ruoan ja veden täydellinen hylkääminen kehon painon laskun tai lisääntymisen taustalla;
• imevät refleksit ovat heikkoja;
• kielen koko on liian suuri turvotuksen takia;
• silmäluomien turvotus;
• painon nousun heikko dynamiikka, korkeus;
• ruoansulatusongelmat - turvotus, ummetus;
• hermoston toimintahäiriöt - huimaukset, refleksien puute iän mukaan, letargia, väsymys;
• patologiat sydän- ja verisuonijärjestelmän työssä - heikko pulssi, matala verenpaine;
• huono ja pitkä parantava napa-haava;
• fontanelin myöhäinen sulkeminen;
• äänen ajoitus on karkea;
• lihaskudoksen heikkous - kyvyn pitää pidä päätä, kaatua, istua myöhään;
• sukupuolielimet ovat alikehittyneitä.

On äärimmäisen tärkeää, että imeväisten taudin esiintymisessä imetetään, mikä vaikuttaa positiivisesti elpymisen dynamiikkaan.

Imetys antaa imeväisille vähemmän ilmeisiä oireita. Tämä selittyy hormonien saannilla äidinmaidolla.

Lapsilla 1 vuosi 3 vuotta

Yhden tai kolmen vuoden iässä lapsilla diagnosoidaan useimmiten subkliinistä hypothyroidismia, kun ei ole ilmeistä klinikkaa. Verikokeen tulokset osoittavat hormonin T4 nopeuden ja TSH: n lisääntyneen pitoisuuden. Mene vauvan kanssa lääkärille, jos huomaat useimmat seuraavista ilmiöistä:

• jatkuva apatia, uneliaisuus, laiskuus, uneliaisuus, kiinnostuksen puute maailmassa;
• kun lapsi ja aikuiset joutuvat kosketuksiin, lapsi pysyy välinpitämättömänä, hiljaisena, ei hämmentävänä;
• lihasheikkous;
• vahva kuolleisuus, painonnousu, korkeus, ikätaidot;
• kasvojen lihasten turvotus, liian suuri kieli;
• kuiva iho, hauraat hiukset;
• kehon suhteiden rikkominen, kun keho on pitkä, raajat - pienet;
• ruokahalun ja ruoansulatusjärjestelmän ongelmat.

Yli 3-vuotiailla lapsilla

Kolmen vuoden kuluttua lapsilla on hypotyroidismia hankitun lajin muodossa, mutta se on myös subkliininen. Se näyttää rikkomisena:

• painot - lihavuus;
• kasvu - kääpiö, kehon epäsuhtaisuus;
• hermostunut kehitys - kiihottuminen, mielialan vaihtelut, uneliaisuus, letargia;
• kasvojen ilme - se puuttuu kasvojen turpoamisen vuoksi;
• huomiota ja ajattelua - hidastaa;
• syke - heikkous, matala taajuus;
• ihon veden tasapaino - kuiva, hiutaleet;
• hiusten rakenteet - ohut ja rikkoutuvat;
• äänijohtot - ääneen käheys ja karkeus;
• lisääntymisjärjestelmä - myöhäinen kypsyminen;
• sisäelinten koko kasvoi.

Hypotyreoosin diagnoosi

3-5 vuorokautta synnytyksen jälkeen täysväleillä ja 10–14 päivän ajan ennenaikaisessa veressä otetaan hormonien analysointi erityisellä suodatinpaperilla.

Menetelmän merkitys johtuu taudin etenemisen suuresta nopeudesta vauvalla, varsinkin kun subkliininen muoto, irreversiibelien prosessien laukaiseminen kehossaan ilman valittua hoito-ohjelmaa. Jos verikokeen tulos on kyseenalainen, lapsi saa käskyn vierailla endokrinologissa.

Jos on klinikka ja epäilty subkliininen tai muu hypotyreoosi, suoritetaan seuraavat tutkimukset:

• biokemiallinen ja kliininen vereanalyysi;
• verikoe T3- ja T4-pitoisuudelle, antithyroid-vasta-aineille, hormonin sitomisindeksi;
• näytteet thyroliberiinilla;
• kilpirauhanen scintigrafia ja ultraääni;
• EKG havaita bradykardian kehittymisen dynamiikka;
• MRI (CT) aivolisäke;
• Ranne- ja polviliitosten röntgenkuvaus luutumisen läsnäollessa määrittää lapsen luiden iän.

Hoitomenetelmät

Mitä aikaisempi hypotyreoosi havaittiin, sitä suurempi on sen monimutkaisen hoidon vaikutus. Lapsilla, joilla on synnynnäinen hypothyroidismi, on positiivisia tuloksia kaikkien elinten ja järjestelmien kasvussa ja kehityksessä hoidon jälkeen. Paras aika aloittaa se on 7-14 päivää syntymän jälkeen.

Endokrinologit käyttävät useita hoitoja:

• lääkitys - levotyroksiininatriumin käyttö, joka on tarkoitettu elämään;
• ruokavalio ja ruokavalion säätö;
• vitamiini- ja mineraalikompleksit;
• leikkaus tuumorien läsnä ollessa kilpirauhasen alueella;
• kasviperäiset hoidot - kamomillan, junan, salvia, mäkikuismaa.

Kun neurologi on liitetty taudin hoitoon pakollisten menettelyjen luettelossa, esiintyy hierontaa, harjoitushoitoa, nootrooppisia lääkkeitä. Menetelmien yhdistelmän tehokkuuden kriteerit ovat kaikkien hypothyroidismin oireiden häviäminen, TSH: n normaali taso veressä, lasten fyysinen ja henkinen kehitys on ikään sopivaa.

Ennusteet ja ehkäisy

Lapsilla, joilla on synnynnäinen hypotyroidismin muoto, joka on diagnosoitu ensimmäisellä elämän kuukaudella, on positiivinen ennuste hoitoa varten. Jos näin tapahtui 3 kuukaudessa ja myöhemmin, on todennäköistä, että kehityksessä esiintyy poikkeamia. Pidempi viive diagnoosissa ja hoidon määrityksessä on täynnä ilmeisiä luuston kasvun ja neuropsykkisen kehityksen patologioita. Hormonaalisten lääkkeiden syöttäminen ei paranna lapsen tilaa.

Paras ehkäisy on vanhempien tietoinen lähestymistapa raskauden suunnitteluun. Tulevan äidin tulisi tarkistaa kilpirauhanen, veren hormonien määrä, rikastuttaa ruokavaliota jodia sisältävillä elintarvikkeilla, ehkä jopa muuttaa asuinalueen edullisemmaksi. Kysy endokrinologilta, jos sinulla on ollut kilpirauhasen sairaus perheessä tai sinulla on struuma.

Synnynnäinen hypothyroidism

Synnynnäinen hypothyroidism on monimutkainen kliinisiä ja laboratoriomuotoja, joita esiintyy lapsen syntymästä kilpirauhashormonin vajaatoimintaan tai tropiisten elinten immuniteettiin. Oireita ovat viive psykofyysisessä kehityksessä, myxedema, ihon ja sen liitteiden trofiset häiriöt, sydämen masennus, perusmetabolian väheneminen. Diagnostiikka perustuu tyypilliseen klinikkaan, röntgendiagnostiikkaan, kilpirauhasen ultraääniin, EKG: hen, laboratoriokokeisiin, mukaan lukien kilpirauhasen stimuloivan hormonin ja tyroksiinin mittaus veriplasmassa. Hoitoon kuuluu elinikäinen korvaushoito kilpirauhashormonien keinotekoisten analogien kanssa.

Synnynnäinen hypothyroidism

Synnynnäinen hypotireoosi on polyetiologinen sairaus, jolle on tunnusomaista kilpirauhasen vajaatoiminnan kliiniset oireet. Se on yleisin endokriininen patologia pediatriassa. Useimmiten tauti esiintyy suoraan kilpirauhanen tapahtuvien muutosten taustalla, harvemmin se on seurausta hypotalamuksen ja aivolisäkkeen järjestelmän patologiasta tai trooppisten elinten reseptorilaitteiston viallisesta rakenteesta. 90 prosentissa tapauksista on satunnaisia. Ilmaantuvuus on 1: 3,7-4 tuhatta vastasyntynyttä Euroopassa ja Yhdysvalloissa, Japanissa - 1: 6-7 tuhatta. Naisten sukupuoli on 2–2,5 kertaa useammin kuin mies. Kanadalaiset J. Dussault, S. Laberge, suorittivat ensimmäiset synnynnäisen hypotyroidismin seulontatestit 1973. Tällä hetkellä vastasyntyneiden seulonta suoritetaan, jotta diagnoosi tehdään mahdollisimman nopeasti ja tarvittaessa hoitoon.

Synnynnäisen hypotyreoosin syyt

80-90 prosentissa tapauksista syntyy synnynnäisen hypotyroidismin ensisijainen muoto. Syyt - kilpirauhanen poikkeavuuksia, useimmiten - dystopia retrosuteraalisessa tai sublingvaalisessa tilassa, harvemmin - hypoplasia, atyreosis. Riskitekijöitä voivat olla äidin autoimmuuni- ja tartuntataudit, lääkkeiden myrkylliset vaikutukset, kemikaalit, säteilyaltistus, jodin puute raskauden aikana. Noin 2% rauhasen epämuodostumista on perinnöllisiä muotoja. Niiden pääasiallinen syy on mutaatioita TITF1-, TITF2-, FOXE1-, PAX8-geeneissä. Periaatteessa geneettisesti muokatut muodot liittyvät muihin kehitykseen liittyviin poikkeavuuksiin: synnynnäisiin sydänvirheisiin, suulakkeeseen jne.

5-10%: lla lapsista, joilla on synnynnäinen hypothyroidismi, on heikentynyt synteesi, erittyminen tai kilpirauhashormonien vuorovaikutus itse. Lähetys tapahtuu yleensä autosomaalisesti recessiivisellä tavalla. Yleisimpiä vaihtoehtoja ovat viat jodin ja kilpirauhashormonien organisoinnissa (taajuus: 1: 40 000), Pendredin oireyhtymä (1: 50 000). Muut muodot ovat erittäin harvinaisia.

Noin 5% kaikista synnynnäisen hypotyroidismin tapauksista ovat keskus- (sekundaariset tai tertiääriset) muodot. Yleisin vaihtoehto on adenohypofyysihormonien, mukaan lukien TSH: n, yhdistetty puute. Eristetty puute on harvinaista. Hypotalamuksen ja aivolisäkkeen järjestelmän vahingoittumisen syyt - aivojen kehittymisen poikkeavuuksia, kystat, pahanlaatuiset ja hyvänlaatuiset kasvaimet, vastasyntyneiden syntymävamma, tukehtuminen synnytyksen aikana, harvoin - aivolisäkkeen aplasia.

Hypotyreoosin kliinisten oireiden kehittymisen syy voi olla geenimutaatioiden aiheuttama kohde-elinten reseptorien rakenteen poikkeavuus. Riittävän määrän hormonien ja trooppisten kudosten reseptorien välisen vuorovaikutuksen mahdottomuus saa aikaan niin sanotun "resistenssin oireyhtymän" kehittymisen. Pääsääntöisesti tämä on perinnöllinen patologia, jota välittää autosomaalinen määräävä tyyppi. Hänen kanssaan TSH: n taso veriplasmassa on normaali, T3 ja T4 normaalialueella tai kohtalaisesti lisääntynyt.

Synnynnäisen hypothyroidismin luokittelu

Synnynnäisellä hypotyroidismilla on useita luokituksia, jotka perustuvat häiriön lokalisointiin, oireiden vakavuuteen ja tyroksiinitasoon, korvaukseen hoidon aikana ja taudin kestoon. Taudin alkuperän mukaan erotellaan seuraavat hypotyroidismin muodot:

1. Ensisijainen tai kilpirauhasen. Patologiset muutokset tapahtuvat suoraan kilpirauhasen kudoksissa.
2. Toissijainen. Kehittyy adenohypofyysin häiriöitä, joissa on puutetta kilpirauhasen stimuloivan hormonin (TSH) synteesissä.
3. Kolmannen asteen. Kilpirauhasen vajaatoiminta, joka johtuu jonkin hypotalamushormonin - thyroliberinin - puutteesta. Yhdessä sekundaarisen muodon kanssa viitataan keskushermostoon.
4. Oheislaitteiden. Hormonien vaikutuksen puute johtuu trooppisten kudosten reseptorien puutteesta tai puutteesta tai tyroksiinin (T4) muuntumisesta trijodyroniiniksi (T3).

Kliinisten oireiden vakavuuden ja plasman T4: n tason mukaan hypotireoosi voi olla piilevä, ilmeinen ja monimutkainen. Latenttista tai subkliinistä hypothyroidismia luonnehtii normaali T4-taso TSH: n kasvun taustalla. Kliinisiä ilmenemismuotoja ei esiinny tai ne eivät ole erityisiä ja hienovaraisia. Kun TSH-tason T4 korkean pitoisuuden taustalla oleva ilmeinen muoto vähenee hieman. Klassinen kliininen kuva hypothyroidismista kehittyy. Monimutkainen hypothyroidism esiintyy, kun TSH: n korkea taso on terävä T4-vajaus. Vakavan hypotyreoosi-asteen lisäksi on myös muita elimiä ja järjestelmiä: sydämen vajaatoimintaa, polyserosiittia, kretinismiä, koomaa ja harvoin aivolisäkkeen adenoomaa.

Hoidon tehokkuudesta riippuen synnynnäinen hypothyroidism on eristetty:

• kompensoitu - hoidon taustalla hypothyroidismin ilmiöt häviävät, TSH: n, T3: n, T4: n pitoisuus veriplasmassa on normaalialueella;
• dekompensoitu - jopa riittävän hoidon yhteydessä on olemassa hypotyreoosin kliinisiä ja laboratoriomuotoja.

Synnynnäisen hypothyroidismin kesto on jaettu:

• ohimenevä - tauti kehittyy, kun äidin vasta-aineet altistuvat lapsen TSH: lle. Kesto - 7 päivästä 1 kuukauteen.
• pysyvä - vaatii elinikäistä korvaushoitoa.

Synnynnäisen hypotyroidismin oireet

Häiriön muodosta ja vakavuudesta riippuen ensimmäiset merkit primäärisestä synnynnäisestä hypothyroidismista voivat ilmetä eri ikäryhmissä. Terävä hypoplasia tai rauhan aplasia ilmenee lapsen elämän ensimmäisten seitsemän päivän aikana. Dystopia tai lievä hypoplasia voi aiheuttaa 2–6-vuotiaita kliinisiä ilmenemismuotoja.

Ensisijaiset oireet, jotka viittaavat synnynnäiseen hypothyroidismiin: lapsen paino syntymässä yli 4 kg; epäkypsyys täyden tai pitkäaikaisen (yli 40 viikon) raskauden aikana; meconialmassojen viivästynyt purkautuminen; vastasyntyneiden pitkäaikainen keltaisuus; dyspeptiset oireet; hidas painonnousu; uupumus; macroglossia; ilmavaivat ja ummetus; lihasheikkous; hyporefleksia; syanoosi ja apnean jaksot ruokinnan aikana. Lapsen iho on kylmä, raajojen ja sukuelinten turvotus. Usein on lisääntynyt fontanellit, kallo-luut, saumojen dysplasia. Imetys voi vähentää hypothyroidismin kliinisten oireiden vakavuutta.

Ensisijainen synnynnäinen hypothyroidism kehittyy vaiheittain. Ilmoitettu klinikka havaitaan 3-6 kuukauden iässä. On myxedema. Iho on tiivistetty, tummanharmaa, kuiva. Hikoilu pieneni huomattavasti. Kynsilevyn ja hiusten atrofia kehittyy. Lapsen ääni on matala, karkea ja karkea. Psykomotorisessa ja fyysisessä kehityksessä on viive, hampaat puhkeavat ja korvataan viiveellä. Kehittämisen myötä on henkistä hidastumista. Tämä ilmenee sanaston puutteesta ja älykkyyden vähenemisestä, joka on altis progressioon jopa oligofreniaan.

Keskeisellä synnynnäisellä hypothyroidismilla on fuzzy kliininen kuva. Usein yhdistettynä kasvojen kallon anomalioihin ("huulen huuli", "halkeama maku") ja muiden aivolisäkkeen hormonien (somatotrooppisten, luteinisoivien ja follikkelia stimuloivien) häiriöihin, joilla on tyypillisiä oireita.

Diagnoosi synnynnäisestä hypotyreoosista

Synnynnäisen hypotyroidismin diagnoosi sisältää anamneettitietojen keräämisen, lapsen objektiivisen tutkinnan lastenlääkäri tai neonatologi, instrumentaaliset tutkimukset, yleiset ja erityiset laboratoriotutkimukset. Historia voi paljastaa alttiita tekijöitä - rasittavaa perinnöllisyyttä, äidin sairautta raskauden aikana, aliravitsemusta, synnytysetuuksien käyttöä synnytyksen aikana jne. Kun lapsi tutkitaan fyysisesti, havaitaan sydämen lyöntitiheyden, verenpaineen, kohtalaisen hypotermian, hyporeflexian, kehitysviiveen väheneminen.

Raajojen röntgenogrammilla määritetään luutumisen ytimien muodostumisen viivästyminen ja sekvenssin rikkominen, niiden epäsymmetria ja spesifinen merkki - epifyysisestä dysgeneesistä. Elektrokardiogrammilla - sinusbradykardia, hampaiden amplitudin väheneminen, QRS-kompleksin laajentuminen. Kilpirauhasen ultraäänen avulla voit tunnistaa dystopiaa, hypoplasiaa tai elimen puuttumista.

KLA-normokromisessa anemiassa. Veren biokemiallisessa analyysissä havaitaan lipoproteiinien ja kolesterolin kasvu. Jos epäillään kilpirauhasen vajaatoiminnan keskeistä alkuperää, suoritetaan aivolisäkkeen CT- ja MRI-skannaus. Erityiset laboratoriokokeet - T4: n ja TSH: n tason mittaaminen veriplasmassa. Näitä testejä käytetään vastasyntyneiden seulontaan. Riippuen kilpirauhasen vajaatoiminnan muodosta näiden hormonien pitoisuus veressä voi nousta tai laskea. Molekyyligeneettistä tutkimusta käytetään harvoin geenimutaatioiden tunnistamiseen.

Synnynnäisen hypotyroidismin hoito

Synnynnäisen hypotyroidismin hoito alkaa välittömästi diagnoosin jälkeen ja jatkuu elämässä. Valittu lääke on L-tyroksiini. Tämä työkalu on kilpirauhashormonien synteettinen analogi ja sitä käytetään korvaushoitona. Annostus valitaan erikseen. Tarvittaessa lääke voidaan sekoittaa äidinmaitoon. Hoidon tehokkuus arvioidaan TSH: n ja T4: n pitoisuudella veressä, hypothyroidismin oireiden häviämisestä. Tarvittaessa lisäksi määrätty monivitamiinikomplekseja, oireenmukaisia ​​lääkkeitä.

Synnynnäisen hypothyroidismin ennustaminen riippuu hoidon riittävyydestä ja oikea-aikaisuudesta. Varhaisen diagnoosin ja ajoissa aloitetun hoidon aikana TSH: n ja T4: n tason normalisointi - psykofyysisen kehityksen ennuste on suotuisa. Hoidon puuttuessa ensimmäisten 3-6 kuukauden aikana ennuste on kyseenalainen, jopa oikean terapeuttisen taktiikan kanssa. Riittävän lääkeannoksen valinnalla psykofyysisen kehityksen nopeus saavuttaa fysiologisen normin, mutta älykkyyden viive pysyy. Ennaltaehkäisy muodostuu sikiön synnytystä edeltävästä suojelusta, geneettisestä neuvonnasta raskauden suunnittelussa, järkevä ruokavalio ja riittävä jodin saanti lapsen kuljettamisessa.