Vastasyntyneiden diabetes vastasyntyneillä

  • Syistä

Yksi harvinaisista patologioista, joita juuri syntyneillä lapsilla on, on vastasyntyneen diabetes.

Tämä tauti on erityinen immuunityyppisen diabeteksen muoto ja se voi kehittyä ensimmäisen kuuden kuukauden kuluessa syntymästä.

Tauti voidaan jakaa kahteen kliiniseen ryhmään:

  • Väliaikaiset (ohimenevät) lajit - se on noin 50% tapausten kokonaismäärästä.
  • Pysyvä (pysyvä) näkymä.

Tämä sairauden muoto on erittäin harvinainen - noin yhdellä 100–200 tuhannesta lapsesta ja yksi tuhatta imeväistä, joilla on tyypin 1 diabetes.

Lääkärit diagnosoivat pysyvän vastasyntyneen diabeteksen alle 5 prosentissa tapauksista.

oireet

Vastasyntyneen diabeteksella on useita tunnusomaisia ​​oireita:

  • Polyuria.
  • Hitaasti imee
  • Havaitsemiseksi.
  • Ketonemia.
  • Dehydraatio vakavassa muodossa.
  • Glukosuria.
  • Pysyvä hyperglykemia (yli 10-11 mmol / l).
  • Ketonuria (harvinainen).

Noin 50 prosentilla lapsista on edelleen riski sairastua uudelleen tyypin 1 diabeteksen hoitoon tulevaisuudessa (yleensä 20–30-vuotiailla).

Puolet tapauksista, joissa vauva saavuttaa 12 viikon, ilmenee ohimenevän diabeteksen oireiden spontaani katoaminen. Tämän jälkeen lapsen kunto ei vaadi spesifistä hoitoa.

diagnostiikka

Aiemmin tämä patologia otettiin viitatuksi lapsille tyypin 1 diabetekselle, joka ilmeni hyvin varhain. Nyt on todettu, että sen syy on synnynnäinen insuliinierityksen prosessin rikkominen.

Tämän hormonin puute aiheuttaa sikiön kasvun hidastumista ja johtaa lasten syntymiseen, joiden paino ei vastaa heidän ikäänsä.

Taudin oireet:

Veren glukoosipitoisuuden jatkuva kasvu (yli 11 mmol / l) on yksi oireista, joiden avulla voit tehdä tämän diagnoosin.

Vaarassa ovat lapset, joiden ikä on alle 30 viikkoa syntymän jälkeen.

hoito

Pääaine, jota käytetään vastasyntyneen diabeteksen hoitoon, on sulfonyyliurea, kun taas eksogeenistä insuliinia ei käytetä.

Vakavat mutaatiot KCNJ11-geenissä voivat johtaa sairauden varhaiseen kehittymiseen, joka ei reagoi näihin lääkkeisiin, aiheuttaa kehitysviiveen, ja jonkin ajan kuluttua johtaa neurologisten häiriöiden esiintymiseen.

Kun ohimenevä vastasyntyneen diabetes ei yleensä vaadi insuliinia, ja kun sitä käytetään hoitoprosessissa, annosta vähennetään vähitellen, jotta lapset poistetaan kokonaan 2 kuukauden kuluttua.

Potilaan hoito lopetetaan, kunnes hän saavuttaa kolmen kuukauden iän, koska hän ei enää tarvitse sitä. Näillä lapsilla on kuitenkin mahdollisuus tyypin 1 diabeteksen oireiden ilmaantumiseen vanhemmalla iällä.

Lääkärit määräävät heille usein lisähoitoa haiman entsyymivalmisteilla.

Neonataalista diabetesta sairastavilla lapsilla seurataan jatkuvasti kalsiumin, kaliumin, natriumin, KOS: n ja glukoosin määrää.

Ennen kuin vauva on 3 viikon ikäinen, hänellä on hyperglykemiaa. Tyypillisesti insuliinin päivittäinen annos on pieni ja on noin 3-4 U / kg.

Neonataalinen diabetes

Vastasyntyneen diabetes mellitus on ryhmä metabolisia patologioita, jotka ilmenevät hyperglykemialla ja hypoinsulinemialla haiman taustalla. Kliinisiin oireisiin kuuluvat hyperglykemia, polyuria, metabolinen asidoosi, ketonemia ja ketonuria, dehydraatio ja ruumiinpainon puute. Muut ilmentymät riippuvat taustalla olevasta geneettisestä patologiasta. Diagnoosi perustuu lapsen fyysiseen tutkimukseen, veren ja virtsan laboratoriotutkimuksiin. Hoito riippuu vastasyntyneen diabeteksen muodosta. Siirtymävaihtoehdolla suoritetaan hyperglykemian oireenmukainen korjaus pysyvällä diabeteksella, elinikäinen insuliinihoito on osoitettu.

Neonataalinen diabetes

Vastasyntyneen diabetes mellitus (NSD) on joukko heterogeenisiä patologioita neonatologiassa ja pediatriassa, joille on tunnusomaista hyperglykemia ja ohimenevä tai pysyvä insuliinipuutos endokriinisen haiman β-solujen toimintahäiriön taustalla. Kistel kertoi ensimmäistä kertaa vastasyntyneen diabeteksesta vuonna 1852. Tämän sairauden esiintyvyys on 1: 300-400 tuhatta vastasyntynyttä. 55–60 prosentissa tapauksista kehittyy ohimenevä muoto. Pysyvä luvaton pääsynvalvonta on vähemmän yleistä, ja se on yleensä osa syndromologisia patologioita. Pojat ja tytöt kärsivät keskimäärin samalla taajuudella, mutta jotkut oireet (esimerkiksi IPEX-oireyhtymä) ovat yleisempiä miesten sukupuoleen. Tiettyjen vastasyntyneiden diabeteksen muotojen perintötyyppi riippuu myös spesifisestä geneettisestä poikkeavuudesta ja voi olla joko autosomaalista määräävää (GK-vika) tai autosomaalista resessiivistä (KCNJ11).

Neonataalisen diabeteksen syyt

Vastasyntyneen diabeteksen etiologia riippuu sen kliinisestä muodosta. Siirtyvä NSD johtuu Langerhansin haiman saarekkeiden β-solujen riittämättömästä kehityksestä. Toiminnallisesti epäkypsät solut eivät kykene antamaan riittävää vastetta glykemian lisääntymiselle. Tässä tapauksessa insuliinin perustaso veriplasmassa voi olla normaali. Useimmissa tapauksissa patologia kehittyy satunnaisesti. Myös kromosomin VI pitkän varren poikkeavuuksiin liittyvä perinnöllinen taipumus on osoitettu. Väliaikaisen vastasyntyneen diabeteksen syy voi olla ABCC8: n ja KCNJ11: n geenien mutaatiot, mutta samojen geenien viat joissakin tapauksissa aiheuttavat pysyvän muodon kehittymisen.

Pysyvää vastasyntyneen diabetesta aiheuttaa β-solujen rakenteen poikkeavuuksia, koko rauhanen tai suoraan insuliini, minkä vuoksi sen absoluuttinen puute kehittyy. Nämä ovat pääsääntöisesti eri geenien perinnöllisiä vikoja. Yleisimmät variantit ovat geenien ABCC8 ja KCNJ11 heterosygoottiset aktivaatiomutaatiot. Seuraavat poikkeamat ovat yleisiä, mikä aiheuttaa epätyydyttävien olosuhteiden kehittymisen: haiman IPF-1 - hypo tai aplasia, GK - ei vastetta verensokeriarvoon, EIF2FK3 (Walcott-Rallisonin oireyhtymä) - insuliinisynteesin prosessin rikkominen, FOXRЗ (IPEX-oireyhtymä) - autoimmuuni vaurioittaa rauhan kudoksia. Pysyvä muoto voi olla myös ilmentymä mitokondrioiden patologioista. Joissakin tapauksissa enterovirusinfektio, jonka äiti kärsi raskauden ensimmäisellä kolmanneksella, voi aiheuttaa vastasyntyneen diabeteksen kehittymistä.

Neonataalisen diabeteksen luokitus ja oireet

Vastasyntyneen diabetes mellitus on kaksi pääasiallista kliinistä muotoa:

  • Siirtyvä tai ohimenevä luvaton pääsy. Yleisempi vaihtoehto. Hoidosta huolimatta oireet häviävät vähitellen 3 kuukauden iässä. Täydellinen remissio tapahtuu 6 kuukauden - 1 vuoden iässä. Relapsi aikuisuudessa on mahdollista.
  • Pysyvä tai pysyvä luvaton pääsy. Sisällytetään usein syndromisten epämuodostumien rakenteeseen. Vaatii elinikäistä insuliinihoitoa.

Väliaikaisen ja pysyvän vastasyntyneen diabeteksen kliiniset ilmenemismuodot ilman muita oireyhtymiä ovat lähes identtisiä. Siirtyvällä NSD: llä havaitaan usein kohdunsisäisen kasvun hidastumista - lapset syntyvät painon mukaan, joka on merkittävästi pienempi kuin normaalisti (alle 3 prosenttiyksikköä) raskausikästään. Lapsen yleinen tila ohimenevässä muodossa on hieman häiriintynyt - potilas on istumaton, unelias, ruokahalu vähenee tai säilyy. Comatose-tilat eivät ole tyypillisiä. Hyvin ravitsemuksen taustalla lapsi lisää hitaasti ruumiinpainoa. Erityinen merkki vastasyntyneen diabeteksesta on voimakas polyuria ja dehydraatio, usein voimakas asetonin haju suusta.

Vastasyntyneen diabeteksen pysyvälle muodolle on tunnusomaista kaikki edellä mainitut oireet, mutta ne ovat voimakkaampia. Tästä huolimatta kohdunsisäinen kasvun hidastuminen ei ole niin voimakas. Muut mahdolliset oireet riippuvat siitä, onko NSD sisällytetty oireyhtymän rakenteeseen. IPEX-oireyhtymän kehittymisen myötä hyperglykemia yhdistetään muiden endokriinisten ja immuunihäiriöiden ja negatiivisen enteropatian kanssa. Se ilmenee kliinisesti ekseema, krooninen ripuli, autoimmuuninen kilpirauhastulehdus, hemolyyttinen anemia. Vastasyntyneen diabeteksen lisäksi Walcott-Rallisonin oireyhtymä sisältää munuaisten vajaatoimintaa, henkistä vajaatoimintaa, hepatomegaliaa ja spondyloepiphyseaalista dysplasiaa.

Neonataalisen diabeteksen diagnoosi

Vastasyntyneen diabeteksen diagnoosi sisältää vastasyntyneen, laboratorio- ja instrumentaalisten tutkimusmenetelmien fyysisen tarkastuksen. Äidiltään anamneettisten tietojen kerääminen mahdollistaa pääsääntöisesti olemassa olevien ilmentymien vakavuuden määrittämisen - polyurian, ruumiinpainon hidastumisen. Objektiivinen tarkastelu paljasti lapsen yleisen heikkouden, kuivan ihon ja muut kuivumisen ilmentymät. Useimmissa tapauksissa lapsilla on fyysisen kehityksen ja kehon massapuutteen viive.

Laboratoriokokeilla on johtava rooli vastasyntyneen diabeteksen diagnosoinnissa. Veren tutkimuksessa määritetään stabiili hyperglykemia yli 10-11 mmol / l, ketonikerrosten lisääntyneet tasot yli 3 mmol / l, pH

Vastasyntyneiden diabetes mellitus vastasyntyneillä: oireet, syyt, hoito

Joskus vastasyntyneille annetaan diabeteksen diagnoosi. Tämä harvinainen patologia ei johdu immuunijärjestelmän epäonnistumisesta, vaan haiman beeta-solujen toiminnasta vastaavan geenin puutteesta. Tämä tauti on hyvin harvinaista, yksi tapa on 200-500 tuhatta vastasyntynyttä. Tätä diabeteksen muotoa kutsutaan vastasyntyneeksi ja se havaitaan lapsilla kuuden ensimmäisen elinkuukauden aikana.

Neonataalisen diabeteksen oireet

Voit epäillä sokeritautia useista syistä:

  • Vauva imee heikosti ja käytännössä ei saa painoa.
  • Lapsi on liian usein ja virtsaa.
  • Muutos kehon happo-emästasapainossa kohti happoa, tai happoosi, joka ilmenee hengityksen, sydän- ja verisuonijärjestelmän ja hapan omenoiden hajua suusta.
  • Lapsen kehon kuivuminen, jonka epäillään olevan löysä iho, kuivat limakalvot, heikkous, nopea hengitys ja syke.
  • Verikokeissa glukoosin tasoa nostetaan 9 mmol / l ennen ruokintaa, ja 11 mmol / l - sen jälkeen, ketonikappaleiden läsnäolo.
  • Virtsatestissä sokerin ja erittäin harvoin ketonirunkojen esiintyminen.

Sairauden syyt

Vastasyntyneen diabeteksen syyt voivat olla sekä geneettisiä mutaatioita että lapsen haiman sisäisiä epämuodostumia, jotka aiheutuvat tietyistä viruksista: vihurirokko, tuhkarokko, sikotauti, kanarokko, sytomegalovirus, Coxsackie-virus.

Haittavaikutukset raskauden aikana otettuun haiman beetasoluihin ja lääkkeisiin, kuten vacuo, streptozosiini, alloksaanipentamidiini, diatsoksidi, β-adrenomimetiki, tiatsidit, dilantiini, a-interferoni.

diagnostiikka

Vastasyntyneen diabetesta ei aiemmin diagnosoitu, minkä vuoksi diabeteksen tyyppi oli tyyppi 1. Nyt se on luotettavasti luotu kliinisen kuvan, mutta myös geneettisen tutkimuksen perusteella. Useimmiten tätä diabeteksen muotoa esiintyy hyvin ennenaikaisilla vauvoilla, joiden syntyminen tapahtui ennen intrauteriinia 30 viikkoa.

Ennuste vastasyntyneen diabeteksen lapsen tulevaisuudesta

Tämä tauti voidaan jakaa kahteen ryhmään:

1) Tilapäinen (ohimenevä) - tapahtuu lähes puolessa tapauksista, se kulkee kokonaan 12 kuukaudella. Oireet häviävät vähitellen tai spontaanisti. On kuitenkin olemassa riski, että sairaus palaa nuoruusiässä ja nuoressa iässä.

2) Pysyvä (pysyvä), joka vaatii lääkehoitoa koko elämän ajan.

Nykyään nykyaikainen lääketiede ei pysty ennustamaan diagnoosia tehdessään, onko olemassa remissiokautta ja kuinka kauan kussakin yksittäisessä tapauksessa.

Vastasyntyneiden diabeteksen hoito vastasyntyneillä

Puolet kaikista tapauksista, vastasyntyneen diabeteksen lapset eivät tarvitse insuliinihoitoa. Useimmiten ne ovat lääkkeitä, jotka normalisoivat verensokeriarvoja. Tämä on yleensä glibenklamidi tai ureasulfaatti.

Sinun tulisi seurata huolellisesti näiden rahastojen tehokkuutta kussakin yksittäistapauksessa. Oikean valintavälineen ja annoksen valinnalla voidaan välttää sellaiset diabeteksen komplikaatiot kuin kehitysviive ja neurologiset häiriöt.

Väliaikaisen vastasyntyneen diabeteksen tapauksessa potilaat eivät yleensä edellytä insuliinin antamista, tai injektiot suoritetaan annoksen jatkuvalla pienenemisellä, kunnes lääke lopetetaan kokonaan. Yleensä 3 kuukauden ikäinen lapsi ei enää tarvitse insuliinia ulkopuolelta.

Lapset, joilla on pysyvä diabetes, pysyvät aina insuliinista riippuvaisina. Heillä ei ole "rauhallisia" tauteja. Määritetyn insuliinin päivittäinen annos on yleensä pieni ja se on 3-4 yksikköä 1 kg vastasyntyneen ruumiinpainosta.

Vastasyntyneen diabeteksen hoidossa toteutetaan tukihoitoa veden elektrolyytin ja hapon tasapainon normalisoimiseksi. Haiman entsyymejä määrätään myös lisähoitona. Neonataalista diabetesta sairastavat lapset tarvitsevat jatkuvaa glukoosin, kaliumin, kalsiumin ja natriumin seurantaa.

Neonataalinen diabetes

Vastasyntyneen diabetes mellitus on ryhmä metabolisia patologioita, jotka ilmenevät hyperglykemialla ja hypoinsulinemialla haiman taustalla. Kliinisiin oireisiin kuuluvat hyperglykemia, polyuria, metabolinen asidoosi, ketonemia ja ketonuria, dehydraatio ja ruumiinpainon puute. Muut ilmentymät riippuvat taustalla olevasta geneettisestä patologiasta. Diagnoosi perustuu lapsen fyysiseen tutkimukseen, veren ja virtsan laboratoriotutkimuksiin. Hoito riippuu vastasyntyneen diabeteksen muodosta. Siirtymävaihtoehdolla suoritetaan hyperglykemian oireenmukainen korjaus pysyvällä diabeteksella, elinikäinen insuliinihoito on osoitettu.

Neonataalinen diabetes

Vastasyntyneen diabetes mellitus (NSD) on joukko heterogeenisiä patologioita neonatologiassa ja pediatriassa, joille on tunnusomaista hyperglykemia ja ohimenevä tai pysyvä insuliinipuutos endokriinisen haiman β-solujen toimintahäiriön taustalla. Kistel kertoi ensimmäistä kertaa vastasyntyneen diabeteksesta vuonna 1852. Tämän sairauden esiintyvyys on 1: 300-400 tuhatta vastasyntynyttä. 55–60 prosentissa tapauksista kehittyy ohimenevä muoto. Pysyvä luvaton pääsynvalvonta on vähemmän yleistä, ja se on yleensä osa syndromologisia patologioita. Pojat ja tytöt kärsivät keskimäärin samalla taajuudella, mutta jotkut oireet (esimerkiksi IPEX-oireyhtymä) ovat yleisempiä miesten sukupuoleen. Tiettyjen vastasyntyneiden diabeteksen muotojen perintötyyppi riippuu myös spesifisestä geneettisestä poikkeavuudesta ja voi olla joko autosomaalista määräävää (GK-vika) tai autosomaalista resessiivistä (KCNJ11).

Neonataalisen diabeteksen syyt

Vastasyntyneen diabeteksen etiologia riippuu sen kliinisestä muodosta. Siirtyvä NSD johtuu Langerhansin haiman saarekkeiden β-solujen riittämättömästä kehityksestä. Toiminnallisesti epäkypsät solut eivät kykene antamaan riittävää vastetta glykemian lisääntymiselle. Tässä tapauksessa insuliinin perustaso veriplasmassa voi olla normaali. Useimmissa tapauksissa patologia kehittyy satunnaisesti. Myös kromosomin VI pitkän varren poikkeavuuksiin liittyvä perinnöllinen taipumus on osoitettu. Väliaikaisen vastasyntyneen diabeteksen syy voi olla ABCC8: n ja KCNJ11: n geenien mutaatiot, mutta samojen geenien viat joissakin tapauksissa aiheuttavat pysyvän muodon kehittymisen.

Pysyvää vastasyntyneen diabetesta aiheuttaa β-solujen rakenteen poikkeavuuksia, koko rauhanen tai suoraan insuliini, minkä vuoksi sen absoluuttinen puute kehittyy. Nämä ovat pääsääntöisesti eri geenien perinnöllisiä vikoja. Yleisimmät variantit ovat geenien ABCC8 ja KCNJ11 heterosygoottiset aktivaatiomutaatiot. Seuraavat poikkeamat ovat yleisiä, mikä aiheuttaa epätyydyttävien olosuhteiden kehittymisen: haiman IPF-1 - hypo tai aplasia, GK - ei vastetta verensokeriarvoon, EIF2FK3 (Walcott-Rallisonin oireyhtymä) - insuliinisynteesin prosessin rikkominen, FOXRЗ (IPEX-oireyhtymä) - autoimmuuni vaurioittaa rauhan kudoksia. Pysyvä muoto voi olla myös ilmentymä mitokondrioiden patologioista. Joissakin tapauksissa enterovirusinfektio, jonka äiti kärsi raskauden ensimmäisellä kolmanneksella, voi aiheuttaa vastasyntyneen diabeteksen kehittymistä.

Neonataalisen diabeteksen luokitus ja oireet

Vastasyntyneen diabetes mellitus on kaksi pääasiallista kliinistä muotoa:

  • Siirtyvä tai ohimenevä luvaton pääsy. Yleisempi vaihtoehto. Hoidosta huolimatta oireet häviävät vähitellen 3 kuukauden iässä. Täydellinen remissio tapahtuu 6 kuukauden - 1 vuoden iässä. Relapsi aikuisuudessa on mahdollista.
  • Pysyvä tai pysyvä luvaton pääsy. Sisällytetään usein syndromisten epämuodostumien rakenteeseen. Vaatii elinikäistä insuliinihoitoa.

Väliaikaisen ja pysyvän vastasyntyneen diabeteksen kliiniset ilmenemismuodot ilman muita oireyhtymiä ovat lähes identtisiä. Siirtyvällä NSD: llä havaitaan usein kohdunsisäisen kasvun hidastumista - lapset syntyvät painon mukaan, joka on merkittävästi pienempi kuin normaalisti (alle 3 prosenttiyksikköä) raskausikästään. Lapsen yleinen tila ohimenevässä muodossa on hieman häiriintynyt - potilas on istumaton, unelias, ruokahalu vähenee tai säilyy. Comatose-tilat eivät ole tyypillisiä. Hyvin ravitsemuksen taustalla lapsi lisää hitaasti ruumiinpainoa. Erityinen merkki vastasyntyneen diabeteksesta on voimakas polyuria ja dehydraatio, usein voimakas asetonin haju suusta.

Vastasyntyneen diabeteksen pysyvälle muodolle on tunnusomaista kaikki edellä mainitut oireet, mutta ne ovat voimakkaampia. Tästä huolimatta kohdunsisäinen kasvun hidastuminen ei ole niin voimakas. Muut mahdolliset oireet riippuvat siitä, onko NSD sisällytetty oireyhtymän rakenteeseen. IPEX-oireyhtymän kehittymisen myötä hyperglykemia yhdistetään muiden endokriinisten ja immuunihäiriöiden ja negatiivisen enteropatian kanssa. Se ilmenee kliinisesti ekseema, krooninen ripuli, autoimmuuninen kilpirauhastulehdus, hemolyyttinen anemia. Vastasyntyneen diabeteksen lisäksi Walcott-Rallisonin oireyhtymä sisältää munuaisten vajaatoimintaa, henkistä vajaatoimintaa, hepatomegaliaa ja spondyloepiphyseaalista dysplasiaa.

Neonataalisen diabeteksen diagnoosi

Vastasyntyneen diabeteksen diagnoosi sisältää vastasyntyneen, laboratorio- ja instrumentaalisten tutkimusmenetelmien fyysisen tarkastuksen. Äidiltään anamneettisten tietojen kerääminen mahdollistaa pääsääntöisesti olemassa olevien ilmentymien vakavuuden määrittämisen - polyurian, ruumiinpainon hidastumisen. Objektiivinen tarkastelu paljasti lapsen yleisen heikkouden, kuivan ihon ja muut kuivumisen ilmentymät. Useimmissa tapauksissa lapsilla on fyysisen kehityksen ja kehon massapuutteen viive.

Laboratoriokokeilla on johtava rooli vastasyntyneen diabeteksen diagnosoinnissa. Veren tutkimuksessa määritetään stabiili hyperglykemia, joka on yli 10-11 mmol / l, ketonikappaleiden lisääntyneet tasot yli 3 mmol / l, pHmetabolinen asidoosi. Virtsanalyysissä voidaan havaita glukosuriaa ja ketonuriaa. Zimnitskyn testeissä havaittiin päivittäisen diureesin (polyurian) lisääntyminen ja virtsan osuuden lisääntyminen. Instrumentaalista diagnostiikkaa ultraäänen, röntgensäde-OBP: n, ultraäänitutkimuksen muodossa käytetään eliminoimaan orgaaniset häiriöt ja tunnistamaan muita oireiden oireita. Jos mahdollista, karyotyypitys suoritetaan tunnistamalla vialliset geenit.

Vastasyntyneen diabeteksen differentiaalidiagnoosi suoritetaan vastasyntyneiden hyperglykemialla, glykosuria massiivisen infuusioterapian taustalla, kohdunsisäiset infektiot, keskushermoston tulehdukselliset sairaudet - aivokalvontulehdus ja enkefaliitti, munuaisten diabetes, suolistosinfektiot, imeytymishäiriö, akuutti kirurginen vatsan patologia

Vastasyntyneen diabeteksen hoito

Neonataalisen diabeteksen pysyvien ja ohimenevien muotojen terapeuttinen taktiikka on merkittävästi erilainen. Pysyvää NSD: tä sairastaville lapsille on esitetty insuliinikorvaushoito, jota täydentävät kaloreita sisältävät ateriat. Terapeuttinen hoito-ohjelma valitaan yksilöllisesti kullekin lapselle insuliinin herkkyyden ja verensokeritason perusteella. Pääsääntöisesti ne käyttävät sekä lyhyitä että pitkiä vaikutuksia. Neonataalisen diabeteksen syndroomisen patologian läsnäolosta riippuen tehdään asianmukainen korjaus. Esimerkiksi kun FOXR3-geeni on mutatoitunut, määrätään sytostaatteja, suoritetaan luuytimensiirto ja KCNJ11-vian tapauksessa käytetään sulfonyyliureavalmisteita insuliinin sijasta. Insuliinikorvaushoito on osoitettu koko elämän ajan.

Potilailla, joilla on ohimenevä vastasyntyneen diabetes mellitus, insuliinihoitoa käytetään vain suurilla glykemiatasoilla, eksikozeilla, merkittävällä yleisen tilan rikkomisella, ruumiinpainon puutteella ja sen hitaalla rekrytoinnilla. Ensimmäisten 6-12 kuukauden aikana hypoglykeemisten lääkkeiden tarve vähenee ja häviää sitten - täydellinen remissio tapahtuu. Verensokeritasojen ja lääkkeiden annoksen säätämisen valvonta riippuu luvattoman pääsyn dynamiikasta riippuen endokrinologin ja pediatrin tai perhelääkärin kanssa joka 7. päivä tai 1 kerran kuukaudessa.

Vastasyntyneen diabeteksen ennustaminen ja ehkäisy

Neonataalisen diabeteksen ohimenevän muodon ennuste on suotuisa. Yleensä 6 kuukauden ja 1 vuoden välillä on täydellinen kliininen remissio. Joillakin lapsilla glukoositoleranssi saattaa heikentyä. On olemassa myös riski, että autoimmuuninen diabetes kehittyy 20–30-vuotiaana. Vastasyntyneen diabeteksen pysyvän muodon elpymisen ennuste on epäsuotuisa. Riippumatta nykyisistä patologioista lapsi on pakko ottaa insuliinia elämään. Elämää koskeva ennuste tällaisella muokkauksella on epäilyttävää. Tulos riippuu suurelta osin tiettyjen geneettisten sairauksien olemassaolosta. IPEX-oireyhtymän myötä useimmat lapset kuolevat ennen 1 vuoden ikää vakavissa sepsismuodoissa.

Vastasyntyneen diabeteksen erityistä ennaltaehkäisyä ei ole kehitetty. Ei-spesifisiin ennaltaehkäiseviin toimenpiteisiin kuuluvat pariskunnille tarkoitettu lääketieteellinen ja geneettinen neuvonta, jossa arvioidaan todennäköisyyttä saada lapsi tähän patologiaan. Jos syntymättömässä lapsessa on suuri luvaton pääsy, on mahdollista saada amniosentti, jota seuraa karyotyyppi.

Mikä on vastasyntyneen diabetes?

Lääketieteessä vastasyntynyt diabetes on erityinen immuunityyppisen diabeteksen muoto, joka kehittyy lapsen elinaikana kuuden ensimmäisen kuukauden aikana. Sairaus kuuluu aineenvaihduntaan liittyvien patologioiden ryhmään, jotka ilmenevät haiman vajaatoiminnan aiheuttamana hyperglykemiana ja hypoinsulinemiana.

syitä

Tämän taudin pääasialliset syyt, lääkärit uskovat ovat geneettisiä muutoksia, haiman epämuodostumia lapsen synnytyksen aikana. Tämän elimen patologioita voi aiheuttaa jotkut virusinfektiot, jos naisella on ollut niitä raskauden aikana. Näitä ovat tuhkarokko, vihurirokko, Coxsackie-virus, parotiitti, vesirokko, sytomegalovirus ja jotkut muut.

Myös syntymättömän lapsen haima vaikuttaa huumeisiin, kuten diatsoksidiin, dilantiiniin, streptozotosiiniin, alfa- ja beeta-interferoneihin, ja Vakoriin, joita nainen otti vauvan mukana.

Vastasyntyneen diabeteksen diagnosointi tapahtuu yleensä vauvan elämän kolmen ensimmäisen kuukauden aikana. On erittäin harvinaista, että tauti diagnosoidaan kuuden kuukauden kuluttua.

oireet

Taudin oireet ovat melko voimakkaita, joten heidän tulisi varoittaa nuoria vanhempia ja toimia motiivina lääkärille. Oireet voivat näyttää tältä:

  • dehydraatio, joka voidaan erottaa kuivalla ja löysällä iholla, heikkoudella, nopealla sydämenlyönnillä ja useammin hengittämällä;
  • usein virtsaaminen suurina määrinä;
  • alhainen painonnousu ja ruokahaluttomuus;
  • hapan omenan haju lapsen suusta hapon ja emäksen tasapainon muutoksen vuoksi;
  • sokerin esiintyminen virtsan tai ketonien yleisessä analyysissä;
  • veren glukoositasojen nousu.

Mikä tahansa edellä mainituista sairauden oireista olisi annettava vanhemmille merkki siitä, että vauva on osoitettava lääkärille ja että hänen on suoritettava lisätestejä.

luokitus

Tauti on jaettu kahteen kliiniseen ryhmään:

  1. Väliaikainen diabetes (väliaikainen). Tällainen tauti esiintyy 50 prosentissa kaikista tapauksista. Oireet häviävät itsestään ja lapsen vuosi häviää kokonaan vähitellen tai yhtäkkiä. On olemassa vaara, että tauti ylittää lapsen uudestaan, mutta jo 20-vuotiaana.
  2. Pysyvä diabetes (pysyvä). Tämäntyyppinen sairaus on erittäin harvinaista, se diagnosoidaan enintään 5 prosentissa tapauksista. Tämän tyyppinen sairaus vaatii jatkuvaa hoitohoitoa koko elämän ajan.

Ajankohtaisella diagnoosilla ja riittävällä hoidolla uusimpien diabetesta sairastavien ennusteiden ennusteet ovat positiiviset. Mutta 20 prosenttia siitä kärsivistä lapsista on terveysongelmia, kuten epilepsia, oppimisvaikeudet, lihasheikkous ja kehitysviive.

diagnostiikka

Vastasyntyneen diabeteksen diagnoosi oli mahdollista jo kauan sitten. Tänään se sisältää pienen potilaan fyysisen tutkimuksen, verikokeita, virtsatestejä jne. Myös lääkäri käy keskustelun lapsen äidin kanssa, jonka aikana lapsella on yleensä kaikki taudin oireet.

Kokeneet asiantuntijat voivat määrittää vastasyntyneen diabeteksen läsnäolon lapsella ja ulkoisilla merkkeillä, toisin sanoen jäämällä fyysiseen kehitykseen, pieneen ruumiinpainoon jne. Laboratoriotutkimukset vahvistavat tämän diagnoosin.

Lisäksi tarkempien diagnoosien tekemiseen ja muiden patologioiden sulkemiseen tehdään usein instrumentaalisia tutkimuksia:

  • SPL;
  • ultraäänitutkimus;
  • radiografia OPB;
  • karyotyyppauksella.

Tarkan diagnoosin jälkeen lääkäri määrää vastasyntyneen hoidon.

Perinteinen hoito

Useimmat vastasyntyneen diabetes mellituksen sairastavat lapset eivät tarvitse insuliinihoitoa. Periaatteessa vauvoille määrätään lääkkeitä, jotka auttavat normalisoimaan veren glukoositasoa. Useimmiten asiantuntijat määrittävät urea sulfaatin tai glibenklamidin.

Lääkkeen määräävän lääkärin tulisi tarkkailla huolellisesti, miten se on tehokas tietylle pienelle potilaalle. Jos lääke ja sen annostus valitaan oikein, lapsella on mahdollisuus kehittyä normaalisti ja välttää sellaisia ​​komplikaatioita kuin neurologiset häiriöt.

Jos vauva kärsii kyseisen taudin tilapäisestä tyypistä, hänen ei yleensä tarvitse pistää insuliinia. Joissakin tapauksissa tätä lääkettä annetaan edelleen, mutta joka kerta, kun sen annos pienenee, kunnes se voidaan poistaa kokonaan. Useimmissa tapauksissa vauva ei enää kolmen kuukauden ikäisenä enää tarvitse lisää insuliiniaan.

Lapset, joiden elinaika on pysyvä, ovat edelleen riippuvaisia ​​tästä lääkkeestä. Myös vastasyntyneen diabeteksen remissiota ei ole olemassa. Insuliinin annos päivässä ei ole kovin suuri ja se on noin 3-4 yksikköä lapsen painokiloa kohti.

Edellä mainittujen lääkkeiden lisäksi, joilla on vastasyntyneen diabetes, tarvitaan lääkkeitä, jotka normalisoivat elimistön veden ja elektrolyytin tasapainon. Lisäksi asiantuntijat määrittävät usein entsyymejä haiman toiminnan vakauttamiseksi. Lisäksi taudista kärsivät vauvat tarvitsevat tarkkaa kehon sisällön seurantaa halutulle kalium-, natrium-, glukoosi- ja kalsiumtasolle.

Folk-korjaustoimenpiteet

Hoito folk-korjaustoimenpiteiden avulla voi olla vain liitännäinen, ja se ei ole missään tapauksessa tarkoituksenmukaista kaikissa sairauden tapauksissa, joten ennen näiden reseptien käyttöä sinun on kuultava lääkäriä.

Toisinaan taudin hoitoon käytetään eri lääkekasveista saatuja infuusioita ja viitteitä. Uskotaan, että hyvin auttaa vastasyntyneen diabeteksen infuusion mustikka lehtiä. Jotta voit tehdä sen, tarvitset suuren lusikallisen kuivattuja mustikoita, jotka kaadetaan 200 ml: aan kiehuvaa vettä. Infuusion tulisi kestää 40-45 minuuttia, sen jälkeen kun se on suodatettava. Käytä tätä työkalua kolme kertaa päivässä.

Myös tehokas vastasyntyneen diabeteksen kuorinnan varalta. Jotta voit tehdä sen, sinun täytyy ottaa pieni lusikallinen hienonnettua juurta, kaada se lasillisella kuumalla vedellä, lämmin vesihauteessa noin 10 minuuttia, anna sen kypsyä puolen tunnin ajan ja sitten rasittaa. Työkalu voi juoda useita kertoja päivässä.

Kansanlääketieteessä taudin hoitoon käytetään usein fytoterapiaa: erilaisia ​​maksuja tehdään esimerkiksi mustikoita, mintunlehtiä ja mansikoita, papupaloja. Kaikki ainesosat valmistetaan puoli litraa kiehuvaa vettä, 40-45 minuuttia. Seuraavaksi liemi suodatetaan ja otetaan kolme kertaa päivässä.

Toinen suosittu korjaustoimenpide on horsetailin, koivunlehtien, takiajuuren, katajan hedelmien ja pavutuotteiden kokoelma. Suuri lusikka kasviperäistä keräilijää, joka sisältää 250 ml juuri keitettyä vettä, valmistetaan säiliössä, joka annetaan infuusiona vähintään tunnin ajan ja sitten suodatetaan. Tämä korjauskeino tulisi juoda kahdesti päivässä.

On sanottava, että hoito vastasyntyneen ajanjakson folk-korjaustoimenpiteiden avulla määrätään äärimmäisen harvoin ja vain hoitavan lääkärin harkinnan mukaan ja henkilökohtaisesti, koska vauvan ruumis on hyvin herkkä erilaisille yrtteille ja kasveille. Niiden käyttö sisällä infuusiona tai keittämisenä voi aiheuttaa lapselle allergisen reaktion kehittymisen, mutta myös muita vakavampia komplikaatioita.

Ennaltaehkäisevät toimenpiteet

On äärimmäisen vaikeaa puhua kyseisen taudin ennaltaehkäisevien toimenpiteiden tehokkuudesta, koska sairaus on melko arvaamaton. Voit neuvoa tulevia vanhempia raskauden suunnittelussa tekemään erityistä geneettistä tutkimusta, joka osoittaa vastasyntyneen diabeteksen syntymisen todennäköisyyden lapselleen.

Myös tulevilla vanhemmilla tulisi olla verikoe, mutta tämä tutkimus on tarkoitettu vain tiedoksi. Jos perheenjäseniä on ja on perheessä, jotka sairastavat tai kärsivät tyypin 1 diabetesta, on syytä seurata vähän hiilihydraattia ruokavaliota jo raskauden suunnittelun aikana ja yritä olla häiritsemättä sitä. Tämä ruoka suojaa beetasoluja immuunijärjestelmän tuhoutumiselta.

Tämän taudin kehittymiseen imeväisissä vaikuttavat tekijät ovat seuraavat:

  1. Tartuntataudit (vihurirokko, Coxsackie-virus, vesirokko jne.) Sekä äidin että vastasyntyneen raskauden aikana.
  2. Varhainen käyttöönotto lehmänmaidonrehuun, viljaan.
  3. Nitraattia saastunut juomavesi.
  4. Riittämätön määrä D-vitamiinia lasten elimistössä (tämä vitamiini on mahdollista ottaa vain hoitavan lääkärin määräyksellä, yliannostus on heille erittäin epäsuotavaa).

Vastasyntyneen diabeteksen estämiseksi vastasyntyneessä on välttämätöntä välttää luetellut tekijät.

Tällä hetkellä tutkijat käyttävät paljon resursseja tehokkaiden menetelmien luomiseen tämän taudin ehkäisemiseksi. On erittäin tärkeää tarjota vastasyntyneen suojelu viruksilta ja yrittää järjestää rintaruokinta hänelle, koska jotkut asiantuntijat uskovat keinotekoisen ruokinnan olevan diabeteksen välillinen syy, mutta tämä seikka ei ole vahvistettu.

Ajankohtaisella diagnoosilla ja riittävällä hoidolla vastasyntyneen diabetes hoidetaan onnistuneesti useimmilla lapsilla. On erittäin tärkeää kuulla asiantuntijaa, kun ensimmäiset sairauden merkit ilmenevät, sillä tämä auttaa välttämään komplikaatioita ja seurauksia. On myös syytä huomata, että tautia tulisi hoitaa vain erikoislääkärin valvonnassa, itsehoitoa ei voida hyväksyä.

Diabetes vastasyntyneet

Vastasyntyneen diabetes mellitus (pysyvä vastasyntyneen diabetes mellitus - PNDM) on tyypin diabetes, joka esiintyy yleensä ensimmäisinä kuukausina ja kestää eliniän.
Sairaus on geneettisesti aiheutunut, jolle on tunnusomaista se, että haiman beeta-solujen insuliinintuotanto vähenee merkittävästi. Tällaisessa varhaisessa iässä esiintyvät hiilihydraattihäiriöt voivat olla tyypin 1 diabeteksen, siirtymäkauden vastasyntyneen diabeteksen, MODY: n tai vastasyntyneen diabeteksen itsestään tulosta.

Ensinnäkin PNDM: ää tulisi epäillä, kun diabetes esiintyy kuuden ensimmäisen elinkuukauden aikana, vaikka nyt uskotaan, että tätä aikaa olisi pidennettävä 12 kuukauteen. Koska tätä tautia sairastavilla lapsilla ei ole insuliinia, ilmenee yleensä suuri glukoosipitoisuus, ketoasidoosi ja pieni massa syntymähetkellä.

Diagnoosi suoritetaan erityisten geneettisten verikokeiden perusteella. PNDM: ää aiheuttavalla mutaatiolla on yleensä spontaani luonne, joten ei ole järkevää kysyä diabeteksen esiintymistä muissa perheenjäsenissä.

Diabeteksen todennäköisyys lapsilla, joilla on PNDM, on 50%. Tämäntyyppisen diabeteksen hoito perustuu erityiseen ruokavalioon ja suun kautta annettaviin lääkkeisiin sulfonyyliureajohdannaisten ryhmästä.

Diabetes vastasyntyneillä

Imeväisten ja imeväisten diabetes on melko harvinaista. Sen havaitseminen tapahtuu usein sattumalta vakavan ketoasidoosin tai diabeettisen kooman tilan kehittymisen myötä. Ominaisuus, joka kannattaa kiinnittää huomiota, on täysimittaisen vauvan pieni paino syntymähetkellä.

Vastasyntyneiden diabetes on vaikeaa, koska maksan happoosiota esiintyy riittämättömän glykogeenin takia (kehon happo-emäs-tasapainon happamuuden lisääntyminen) sekä kehon kuivuminen.

Näiden merkkien esiintyminen on tärkeää harkita taudin tunnistamisessa.

syistä

Diabeteksen kehittyminen vastasyntyneillä johtuen haiman epämuodostumista tai beetasolujen aiheuttamista virusvaurioista.

Myös tämä patologia voi ottaa tiettyjä lääkkeitä raskauden aikana, esimerkiksi syöpälääkkeet, joita leimaa myrkyllinen vaikutus.

Lisäksi vastasyntyneiden diabetes voi kehittyä ennenaikaisilla vauvoilla, mikä voi johtua haiman kypsymättömyydestä.
Vastasyntyneiden diabeteksen merkit voivat olla:

  • lapsen levoton käyttäytyminen;
  • lisääntyneen janon oireet;
  • tavallisesti normaali ruokahalu, lapsi ei saa painoa;
  • iän ensimmäisistä päivistä, vaipan ihottuma ja ihon tulehdus;
  • tulehdusprosessit sukupuolielinten alueella kehittyvät (pojilla, esinahan tulehdus, tytöissä, vulvitis);
  • Vauvan virtsa on tahmea, se voi jättää tärkkelysvärit vaatteisiin tai vaippoihin.

Hoidon puuttuessa toisessa elämässä lapsella on vakavan myrkytyksen oireita, jotka johtavat koomaan. "Diabetes mellituksen" diagnosoimiseksi on tarpeen tehdä asianmukaisia ​​kliinisiä tutkimuksia.

hoito

Diabeteksen hoito vastasyntyneillä on insuliini- insuliinihoidon käyttöönotto. Rintaruokinta on etusijalla, mutta jos imettäminen on mahdotonta, lapsi siirretään erityisiin seoksiin, jotka eivät sisällä glukoosia.

Diabetes ja siihen liittyvät olosuhteet vastasyntyneillä

Hiilihydraatin metabolian häiriöt vastasyntyneillä, jotka ilmenevät hyperglykemialla ja glukosurialla, ovat epäilemättä yleisempiä kuin diagnosoitu. Kirjallisuudessa julkaistujen tietojen analysointi ja omat havainnot vakuuttavat meidät siitä, että nämä rikkomukset ovat alkuperältään heterogeenisiä, niiden kurssit eroavat toisistaan ​​ja joilla on erilaisia ​​tuloksia.

Lausuntoja ilmaistaan ​​todellisen synnynnäisen ja oireenmukaisen diabetes mellituksen olemassaolosta pikkulapsilla, jota kuvataan eri lähteissä nimellä "vastasyntyneiden pseudo-diabetes" ja "vastasyntyneen diabeteksen oireyhtymä", "ohimenevä diabetes" jne.

E. G. Knyazevskajan yksityiskohtaisen työn julkaisemisesta on kulunut yli 15 vuotta. Tänä aikana kotimaassa on kuvattu vain yksi luotettava tapa diabetesta vastasyntyneessä. Kaikki muut raportit liittyvät diabeteksen kliinisiin oireisiin imeväisillä.

Syitä, jotka estävät vastasyntyneen diabeteksen diagnosointia, on ensinnäkin huomattava, että hiilihydraattien aineenvaihduntahäiriöt esiintyvät hormonaalisen järjestelmän toimintakyvyttömyyden olosuhteissa, mistä johtuen saaristolaitteen puutteellisuutta eristetään harvoin ja muilla patologisilla tiloilla.

Joissakin tapauksissa hiilihydraattiaineenvaihdunnan häiriöt ovat vain erityinen ilmentymä traumaattisesta aivovammasta, munuaissairaudesta, yleistetystä sytomegaliasta, vastasyntyneen hemolyyttisestä taudista, synnynnäisestä toksoplasmoosista.

Tässä artikkelissa esitetään 4 havaintoa vastasyntyneiden hiilihydraattiaineenvaihdunnan häiriöistä.

Vastasyntyneen isä kärsii diabeteksesta, joka löytyi hänen murrosiänsä. Isän tauti etenee suotuisasti, ei koskaan ollut dekompensointia. Hän on ruokavaliossa ja ottaa 1 tabletin klooripropamidia päivässä. Hänen verensokeritaso ei ylitä 10 mmol / l. Isän äidillä on myös diabetes, diagnoosi tehtiin useita vuosia sitten, kun sairaus oli löydetty hänen poikansa.

Synnytyssairaalassa vastasyntyneen ruumiinpainon menetys ylitti 400 g, jonka yhteydessä hän siirtyi 5 päivän ikäisenä paikallisen sairaalan somaattiseen osastoon. Diagnoosi käännöksen aikana: kohdunsisäinen infektio, synnytysvamma, katarraalinen omphaliitti.

2 viikon iässä äiti otti lapsen sairaalasta. Poika tuli uudelleen 1 kuukauden iässä erittäin vakavassa kunnossa. Paino 3070 (+220 g). Merkittävä lämpötilan nousu 40 ° C: een, kohonnut syke ja hengitys, kuiva iho. Rungossa ja raajoissa on runsaasti papulaarista ihottumaa. Inguinal-taitoksissa, kaulassa ja pakarassa on runsaasti vaippaa ihottuma ihon makeroinnilla.

Päivää myöhemmin, kun sepsis oli oletettu diagnosoimaan, poika siirrettiin klinikalle. Tilanne pysyi vakavana, kuume, kuiva iho ja ihottuma pysyivät siinä. Valoreaktiot olivat hitaita, raajojen lihaksen sävy vähenee, ja jänne-refleksit ovat väsyneitä.

Suuri jousi 2,0 x 2,5 cm, upotettu. Pysäytys määritetään. Vatsa on kohtalaisesti turvonnut, maksa ulottuu 1 cm: n etäisyydelle rannikkokaaren reunasta, pernan reuna tuntuu. Jokaisen ruokinnan jälkeen uloste on keltainen, ja siinä on sekoitus limaa. Usein virtsaaminen. Hengitetyssä ilmassa on asetonin haju.

Verikoe: Hb 80 g / l, er. 2,5 * 10 12 / l, kol. POK. 0,9, l. 11,2 * 10 9 / l, s. 12%, p. 56% uh 2%, limf. 26% mon. 4%; ESR 12 mm / h. Hematokriitin arvo on 0,3 l / l.

Plasman elektrolyytit: K 5,5 mmol / l, Na 137 mmol / l. Virtsan diastase 24 mg tärkkelystä 1 h / l.

Glykeminen profiili: 15,46, 27,67, 26,98 ja 4,06 mmol / l. Glukosuuria sokeripitoisuudesta virtsassa 20 g / l, reaktio asetoniin ja virtsaan (++). Coprogram: neutraali rasva (++), lima, leukosyytit 2-3. Staphylococcus aureuksen eristetyt pesäkkeet eristettiin ulosteista.

EKG-sinus-takykardia rekisteröidään - 170 sydämen sykliä minuutissa, hypoksiininen muutos sydänlihassa. Radiografi kraniaaliholvin luista ja turkkilaisesta satulasta ilman ominaisuuksia.

Kliininen diagnoosi, synnynnäinen diabetes mellekkeen vaiheessa. Komplikaatiot: stafylokokki sepsis (septinen pyemichesky-muoto), huipun korkeus, akuutti; stafylokokki-enterokoliitti; hypotrofia II-aste; anemia.

Potilaalle määrättiin 2 U: n insuliiniannos ja sitten 3 U ennen jokaista ruokintaa. Samanaikaisesti suoritettiin sepsiksen ja enterokoliitin hoito. Vähitellen glykemia normalisoitui, virtsan sokeri ei enää ollut havaittavissa. Myöhemmin pojalle määrättiin IDSS 6 U, 1 kerran päivässä klo 9.00.

Potilaan havainnointi viikon aikana vahvisti hoidon riittävyyden, ja hänet vapautettiin kotona tästä insuliiniannoksesta. Klinikan oleskelun kuukauden aikana ruumiinpaino kasvoi 1000 g; lapsi tuli aktiivisemmaksi, vaippa-ihottuma ja ihottuma iholla katosivat, ja uloste- ja virtsatuotanto normalisoitui. Ehto päästöjen jälkeen on tyydyttävä. Imetys saa määrätyn hoidon.

Muissa tutkimuksissa on havaittu pieni massa lapsista, joilla on diagnosoitu synnynnäinen diabetes mellitus. Näiden potilaiden prenataalisen hypotrofian yhtenä syynä insuliinikonsentraation sikiön veressä oletetaan vähentävän. Lapsessa kehittynyt septinen prosessi on diabeteksen komplikaatio.

Syntynyt ensimmäisestä täysipäiväisestä raskaudesta, syntymän painosta 3150 g. Vanhemmat ovat nuoria, terveitä. Tyttöä imetettiin enintään 1 1/2 kuukautta, sitten äidin sairauden ja hypogalaktian takia siirrettiin keinotekoiseen ruokintaan ”Baby” -seoksella.

Muutama päivä ennen klinikkaan pääsyä hänet pidettiin paikallisessa sairaalassa akuuteista hengitystieinfektioista ja otiitista, ja hänet vapautettiin kotona parantamalla. Kotona oli kehon lämpötilan nousu, tyttö kieltäytyi syömästä, oli levoton. Hän on lisännyt eksudatiivisen diateesin ilmenemismuotoja iholla, vaippa-ihottumaa, röyhkeä ilmestynyt.

Klinikkaan pääsyn aikana sairaus oli vakava. Iho on syaaninen, kuiva. Kasvojen piirteet ovat teräviä, suuri jousi on uponnut, huulet ovat kuivia, halkeamia. Laajoja intertrigoja havaitaan kaulan taitoksissa, kainaloissa ja sisävyöhykkeissä, yksittäisissä pyodermisissä elementeissä päähän ja takaisin.

Hengitysten määrä on 62 per minuutti. Lyömäsoittoväli valon ruutuun. Hengitä kovasti. Sydämen äänet ovat kuuroja, pulssi 160 minuutissa. Lapsi huutaa jatkuvasti monotonisesti, rullaa silmänsä, juo ahneutta, ja sitten on havaittu oksentamisen halu. Suulta on jyrkkä asetonin haju.

Tyttö epäili diabeteksen, hyperglykemisen kooman. Glukoosipitoisuus veressä kasvoi - 34 mmol / l; pHmet - 6,965, pH - 6,880, pCOa 27 mmHg. Art. BB 20 mmol / l, BE -22 mmol / l, SB 7 mmol / l, AB 5,5 mmol / l, yhteensä. COA 6,4 mmol / l; jäännöstyppi 64 mmol / l, hematokriitti 0,25 l / l. Plasman elektrolyytit: K 4,8 mmol / l, Na 154 mmol / l, Cl 100 mmol / l.

Potilaalle määriteltiin korjaava infuusiohoito, 4 U kiteistä insuliinia injektoitiin suonensisäisesti ja sitten sama määrä ihon alle. Natriumaskorbaatti, kokarbokslaasi, veriplasma annettiin laskimoon. 2 tunnin kuluttua veren glukoosipitoisuus laski 28,9 mmol / l: iin, pHmet-arvo 7,155, pH 7,044 BE -16,5 mmol / l. Hoitoa jatkettiin, mutta potilasta ei ollut mahdollista poistaa kriittisestä tilasta.

Haiman hypoplasian patologinen diagnoosi, lisämunuaiset, kateenkorvan dysplasia, mitraaliventtiilin angiomatoosi. Komplikaatiot: märehtivä keuhkoputkentulehdus, kahdenvälinen lobulaarinen ja lobulaarinen konfluentti keuhkokuume (Staphylococcus aureus on eristetty keuhkojen jälkeen kuolemasta), emfyseeman ja atelektaasin polttopisteet. katarraalinen enterokoliitti, vaippa-ihottuma, rinta, rasva maksa, rakeinen sydänlihaksen dystrofia, munuaisten hiilihydraattidstrofia.

Tässä havainnossa diabeteksen kehittymisen syy oli haiman synnynnäinen hypoplasia, jossa oli absoluuttinen insuliinin puutos. Jopa 1 1/2 kuukautta, tyttö kasvoi terveenä. Tilan heikkeneminen tapahtui jyrkästi sen siirtyessä keinotekoiseen ruokintaan ARVI-olosuhteissa. Lapsi kehitti hyperglykemisen kooman, jota ei voitu diagnosoida edellisissä vaiheissa, ja patogeeninen hoito aloitettiin liian myöhään.

Voidaan olettaa, että kun tyttö sai äidinmaidon, äidin insuliini tarjosi vaihtoa optimaalisen hiilihydraatin saannin olosuhteissa. Rintamaidon rajallinen hormonipitoisuus ei näytä olevan merkittävässä roolissa, koska vastasyntyneiden kudosten soluilla on lähes 6 kertaa enemmän insuliinille herkkiä reseptoreita ja niillä on kyky täsmentää insuliinisitoutumista; tämä kyky on vastasyntyneillä 24,3% ja aikuisilla 4,7%.

Synnynnäisen diabeteksen diagnoosi tehdään 7. päivänä. Insuliinia 2 U injektoitiin ihon alle 4 kertaa päivässä. Hoidon aikana infuusiot suolaliuoksia, hemodez, seerumin albumiini, plasma. 2 kuukauden iässä, insuliinihoidon taustalla, glykemia oli 13,3-19,4 mmol / l, virtsan sokeripitoisuus oli 5 - 20 g / l. 5 kuukauden ikäisenä verensokeri oli 12-16 mmol / l, glykosuria - jopa 10 g / l.

11 kuukauden ajan verensokeri: 3,6-4,5 mmol / l, glukosuria puuttui. Siitä lähtien hän alkoi saada 2 PI: tä ICS: ää 1 kerran aamulla. 6 kuukautta, paino 8 kg, 11 kuukautta 12 kg.

1-vuotiaana klinikalla tehtiin perusteellinen lapsen tutkimus: suoritettiin stressitestit glukoosilla, otettiin kallon luut röntgensäteellä, tutkittiin veren hormonaalista profiilia, silmän pohjaa ja kolesterolia. Tutkituista parametreista ei havaittu poikkeamia normista.

Insuliinihoito lopetetaan. Tällä hetkellä poika on kehittymässä iän mukaan, on tarkkailemassa neuvoa-antavassa klinikassa, ja hiilihydraatin aineenvaihdunta on hänelle täysin kompensoitu.

Tämä havainto on kiinnostava ensisijaisesti siksi, että potilas toipui insuliinihoidon takia. Hiilihydraattiaineenvaihdunnan häiriöiden kehittyminen selittyy selvästi vain synnytyksen aikana siirtyneellä hypoksialla. Vastasyntyneen voimakas synnytystä edeltävä aliravitsemus ei sulje pois haitallisia teratogeenisiä vaikutuksia, lisäksi lapsella havaittiin hypospadioita ja makroglossiaa.

Sinun tulisi myös kiinnittää huomiota liialliseen painonnousuun insuliinihoidon taustalla sen jälkeen, kun on poistettu painonnousu.

Useiden ruokintojen jälkeen äiti huomasi, että poika muuttui hitaaksi ja hänen hengityksensä lisääntyi ja meluisa. Neonatologin epäillään keuhkokuume ja määrätty hoito ampioksilla, corglyconella ja natriumhydroksibutyraatilla. Kahden päivän jälkeen potilas siirrettiin klinikalle parantumisen puutteen vuoksi.

Maahanpääsyn ehto on vakava. Lapsi on levoton, raajojen lihaksen sävy on kohonnut, vastasyntyneen ajan refleksejä ei kutsuta. Suuri kevät on pudonnut. Syvä hengitys, 64 / minuutti. Asetonin uloshengitetyssä ilmassa. Hengitys pueril, hengityksen vinkuminen ei kuulu.

Mykistetty sydän kuulostaa, rytminen, pulssi 160 minuutissa. Maksa on 2 cm kallion kaaren alapuolella, tiheä. Virtsaaminen ei nopeutunut, runsas. Kliininen diagnoosi: perinataalinen hypoksinen enkefalopatia, akuutti aika.

Päivää myöhemmin potilaan tila heikkeni. Oli olemassa merkkejä ekssikoosista, asetonin haju uloshengitetyssä ilmassa vahvistui ja hengenahdistus lisääntyi. Kun oletetaan, että poikassa on diabetes mellitus, veren glukoosin määritys suoritettiin, jonka taso nousi 20 mmol / h: iin. Virtsassa sokeria ei havaita. Jäännösveren typpi 45 mmol / l. Tutkimuksen aattona ja päivänä glukoosia ei annettu lapselle.

Äidin kanssa puhuessaan kävi ilmi, että ystäväni suositteli imetyksen lisäämiseksi, hän söi 1-2 päivää kondenssia maitoa joka päivä synnytyksen jälkeen. Asianmukaisen ravitsemuksen äidin nimittämisen jälkeen lapsen hyperglykemia heikkeni, ja seuraavina päivinä veren glukoosipitoisuus ei ylittänyt 3,5-4 mmol / l. Poika poistettiin sairaalasta 2 viikon iässä. Tällä hetkellä terve.

Tässä havainnossa hiilihydraattiaineenvaihdunnan häiriö kehittyi perinataalisen hypoksisen enkefalopatian ja ruokavalion hyperglykemian yhdistelmän olosuhteissa. Tällaisten yhdistelmien todennäköisyys on pieni, mutta esitetty havainto osoittaa, että ne ovat mahdollisia.

Havaitsemme hiilihydraattiaineenvaihduntahäiriöiden yleisiä kliinisiä ilmenemismuotoja meidän tutkituillamme potilailla, mutta huomaamme, että vastasyntyneiden diabeteksen ja sen kaltaisten tilojen tunnistaminen aiheuttaa tunnettuja vaikeuksia, jotka johtuvat patologisen prosessin epätyypillisestä kulusta tässä iässä. Riittää, kun sanotaan, että mikään mainitsemamme havainnoista ei ollut oikea diagnoosi ennen kuin potilas saapui klinikalle.

Kun diabetes pahentaa perinnöllisyyttä, on välttämätöntä noudattaa varovaisuutta, kun otetaan huomioon taipumus aikaisemmin esiintyä hiilihydraatti-aineenvaihduntahäiriöitä lapsilla, joiden vanhemmilla on diabetes.

Tällaisten potilaiden kokemus osoittaa, että huolimatta taudin nopeasta kehittymisestä ja sen ilmenemismuotojen vakavuudesta, oikea-aikainen diagnoosi ja riittävä hoito, vastasyntyneen diabeteksen potilaiden täydellinen hoito on mahdollista.

Vastasyntyneen diabetes - oireet (merkit), hoito, lääkkeet

Vastasyntyneiden diabetes mellitus - luokka XVI-tauti (tietyt perinataalisessa vaiheessa esiintyvät sairaudet), jotka sisältyvät lohkoon P70-P74. Sikiölle ja vastasyntyneelle ominaiset ohimenevät endokriiniset ja metaboliset häiriöt ovat sairauskoodi: P70.2.

Lasten kallistuminen ketoosiin selittää ketonemian korkean esiintymistiheyden ja diabeettisen kooman nopean kehittymisen. Eräs vakavimmista diabeteksen ilmenemisistä lapsuudessa on Mauriacin oireyhtymä, jolle on ominaista merkittävä kasvun hidastuminen, hypogenitalismi, suurentunut maksa, ketoosi, hyperlipidemia ja lihavuus. Insuliinihoidon suorittamisessa lapsilla useammin kuin aikuisilla voi kehittyä hypoglykeeminen kooma (vaihtokyvyn epävakaisuus, anoreksia ja riittämätön ruoan saanti insuliinin antamisen jälkeen).

Diabeettiset vaskulaariset vauriot, glomeruloskleroosi munuaisten vajaatoiminnalla (Kim-Melstil-Wilsonin tauti), retinopatia ja kaihi ovat diabeteksen myöhäisiä vaikutuksia ja ovat harvinaisia ​​lapsilla.

Kliininen kuva

Varhainen merkki diabeteksesta lapsilla on polyuria, jota pienissä lapsissa pidetään nukkumaan ja polydipsiaan. Pyykki kuivumisen jälkeen tulee kovaksi, kuin tärkkelykseksi. Virtsa erittyy suurina määrinä (3-6 litraa päivässä), sen suhteellinen tiheys on korkea (yli 1020), virtsa sisältää sokeria ja useimmissa tapauksissa asetonia.

Useat merkit todistavat kooman kehittymisestä:

  • kasvava diureesi,
  • nopea painonpudotus,
  • kuivuminen,
  • oksentelu,
  • uneliaisuus,
  • uneliaisuus,
  • asetonin haju suusta.

Ketoosin merkkejä ja lisääntyvää acidoosia ovat hengityksen syvyyden lisääntyminen, pulssin nousun lisääntyminen, verenpaineen lasku.

Nykyaikaisen luokituksen mukaan on tavallista erottaa tilastolliset riskiluokit, kun verensokeri ei ylitä normaaleja rajoja, galaktoositoleranssitesti ei myöskään paljasta poikkeavuuksia lapsille, jotka ovat epäsuotuisia diabetekselle (korkea syntymäpaino, hiilihydraattiaineenvaihdunnan häiriöt historiassa) ja liikalihavuuden kehittyminen.

Lapsilla, joilla on rasittua perinnöllisyyttä, fysiologiset muutokset kasvu- ja murrosiän aikana, erityisesti neuroendokriiniset muutokset, voivat itsessään olla tekijöitä, jotka vaikuttavat geneettisesti määriteltyihin aineenvaihduntahäiriöihin ja niiden toteutumiseen diabeettisen tyypin metabolisissa häiriöissä.

Liikalihavuus, joka on geneettisesti läheisesti yhteydessä diabetekseen, voi edeltää diabetesta pitkään. Tietty merkki alttiudesta diabeettisille aineenvaihduntahäiriöille sekä epänormaali fyysinen kehitys voi olla murrosikäinen. Diabeteksen ilmenemistä voi edeltää verisuonihäiriöt (verkkokalvon verenkierron muutokset, verenpaine).

Tutkimuksessa glukoosinsieto tavallisella glukoosinsietokokeessa ja kaksinkertainen kuormitus Staub - Traugott voi tunnistaa erilaisia ​​glykeemisen käyrä (hyperinsulineemisia, epävarmaa, hypoinsulinemic, esidiabeettiseen ja jopa diabeettinen), mikä johdonmukaisuus suunnassa häiriöiden hiilihydraattien sietokyky lasten kanssa perheen diabeteksen perinnöllisyys.

Diabeteksen ilmeisten muotojen suuri todennäköisyys lasten, perinnöllisesti rasitettujen (diabeteksen, lihavuuden) keskuudessa vaatii erityistä lääkärin tarkkailua tästä lapsiryhmästä.

Diagnoosi

Diabetes mellituksen alkuvaiheessa paaston veren sokeripitoisuus ja päivittäinen virtsa lapsilla ovat yleensä koholla, joten diagnoosin osalta glukoositoleranssin testi (glukoosikuorma 1,75 g / kg) on ​​mahdollista vasta, kun nämä alkuperäiset tiedot on selvitetty.

Diabeteksen hoito lapsilla on monimutkainen, sillä insuliini- ja ruokavaliohoito on pakollista, eikä se ole tarkoitettu ainoastaan ​​taustalla olevan sairauden hoitoon, vaan myös asianmukaisen fyysisen kehityksen varmistamiseen. Elintarvikkeiden on täytettävä iän fysiologiset normit. Louhintaruokia ei oteta huomioon.

Sokerin tarve katetaan tänä aikana maidon, hedelmien ja vihannesten sisältämien hiilihydraattien vuoksi. Helposti imeytyvää kiteistä sokeria, karkkia ja rasvaa tulisi rajoittaa määräajoin korvausaikana;

Ilmeisen ketoosin ja asetonurian läsnä ollessa on välttämätöntä rajoittaa jyrkästi rasvojen käyttöönottoa, säilyttää normaali tai jopa lisätä hiilihydraattien saantia. Määritä höyrytettyjä vähärasvaisia ​​raejuustoa, viljaa, liha-annoksia. Suun kautta annettavia diabeteslääkkeitä (sulfonyyliureajohdannaisia ​​ja biguanideja) ei käytetä lapsuudessa.

On tarpeen ottaa huomioon lapsen kehon lisääntynyt herkkyys insuliinille. Injektiot suoritetaan 8 tunnin välein, ottaen huomioon glukosuuriprofiili: ne lisäävät annosta, minkä jälkeen havaitaan suurin sokerin erittyminen virtsaan, ja siten alentaa glukoosurian suurinta vähenemistä aiheuttavia annoksia.

Pitkäaikaisia ​​insuliinivalmisteita ei tule käyttää, jos epäillään diabeettista koomaa. Lipodystrofian ehkäisemiseksi insuliinin pistoskohta on vaihdettava. Diabeteksen kompensoinnissa näytetään terapeuttinen voimistelu, luistelu, hiihto lääkärin valvonnassa ja vanhemmat. Kielletty osallistua urheiluun. Diabeettisen ja hypoglykemisen kooman hoito (ks. Kooma).

ennaltaehkäisy

Luodaan lääkärin havainnointi lapsille perheistä, joissa on diabetespotilaita. Tarkasta säännöllisesti veren ja virtsan sokeripitoisuus, rajoita makeisten kulutusta. Havainnollisia ovat myös lapset, joilla on korkea paino (yli 4 kg). Lapsilla, joilla on merkkejä prediabetesta, on tutkittu glykeemisia käyröitä kahdella kuormituksella.

Varhaisen tunnistamisen ennuste, ruokavalio, asianmukainen hoito lapsilla on suotuisa, mutta pahenee vakavien komplikaatioiden ja infektioiden liittymisen myötä.

Diabetes vastasyntyneillä

Vastasyntyneiden diabetes voi olla ohimenevä tai pysyvä.

Välitön diabetes

Alle 6 kuukauden ikäisillä lapsilla tyypin 1 diabetes on erittäin harvinaista. Kuitenkin jo ensimmäisellä viikolla synnytyksen jälkeen voi esiintyä ohimenevää diabetesta, joka häviää itsestään muutaman viikon kuluttua. Tätä oireyhtymää esiintyy useimmiten lapsilla, joilla on matala ruumiinpaino niiden raskausaikana. Sille on tunnusomaista hyperglykemia ja voimakas glukosuria, joka johtaa vakavaan dehydraatioon ja joskus metaboliittiseen asidoosiin, mutta jolla on vain vähän tai ei lainkaan ketonemiaa ja ketonuriaa.

Insuliinin reaktiot glukoosiin ja tolbutamidiin vähenevät tai puuttuvat kokonaan, vaikka insuliinipitoisuus plasmassa on normaalia. Spontaanin remission jälkeen insuliinivaste vastaaville ärsykkeille palautuu täysin. Todennäköisesti tämän oireyhtymän perusta on P-solujen myöhäinen kypsyminen.

Aikuisten diabeteksen oireyhtymä vastasyntyneissä tulisi erottaa korkeasta hyperglykemiasta, joka voi johtua verenpainetta alentavasta dehydraatiosta. Jälkimmäinen kehittyy yleensä myöhemmässä iässä ja se poistuu nopeasti ottamalla käyttöön hypotonisia liuoksia; Insuliinin tarve on vähäinen.

Uudet vastasyntyneiden diabeteksen akuuteissa ilmenemismuodoissa insuliinia on annettava. 1–2 U / vrk insuliinin päivittäinen kesto, joka kestää keskimääräistä vaikutusta (2 fraktioannoksena) parantaa nopeasti lapsen tilaa ja normalisoi hänen korkeuttaan ja ruumiinpainoa. Kun hypoglykemiaa esiintyy sekä kahden kuukauden iän jälkeen, insuliiniannosta voidaan vähentää vähitellen.

Pysyvä diabetes vastasyntyneillä

Harvinaisissa tapauksissa haimasyöksy, diabetes, joka ilmenee vastasyntyneillä, säilyy myöhemmässä elämässä. Pitkäaikainen seuranta vastasyntyneiden diabetes mellitusta sairastavien potilaiden ryhmässä osoitti, että lähes 50%: lla oli jatkuvaa tautia, 30%: lla oli ohimenevä sairaus ja loput taas 7-20-vuotiaana.

Useimpien potilaiden syntymäpaino oli alhainen. Taudit havaittiin kaksosilla sekä useissa samassa perheessä olevilla lapsilla. Joskus veren sokeripitoisuus syntymähetkellä oli normaalia, mutta ensimmäisen elinkuukauden aikana kehittyi pysyvä diabetes.

Vastasyntyneen diabetes: taudin syyt ja vaikutukset

Vastasyntynyt diabetes on diabeteksen muoto, joka diagnosoidaan ennen yhdeksän kuukauden ikää. Vastasyntyneen diabetes on erilainen kuin tyypin 1 diabetes, koska se ei ole autoimmuunisairaus. Vastasyntyneen diabetes mellitus on harvinainen sairaus, arviolta 1 400 000–500 000 elävää syntymää.

Nykyään ei ole 100% kliinisiä ominaisuuksia, jotka ennustaisivat, onko vastasyntyneen diabetes mellitus lyhytaikainen tai pysyvä sairaus.

Sairauden syyt

Vastasyntynyt diabetes on harvinainen sairaus, jolle on ominaista hyperglykemia, joka vaatii insuliinihoitoa. Kliinisesti se voi olla joko tilapäinen tila, jossa remissio tapahtuu muutaman kuukauden kuluttua, mahdollinen myöhempi toistuminen; tai pysyvä.

Molemmat olosuhteet ovat geneettisesti heterogeenisiä; Useimmissa tapauksissa vastasyntyneen diabetes mellitus liittyy heikentyneeseen kromosomiin 6q24 ja heterotsygoottinen aktivoiva mutaatio ATP-herkän kaliumkanavan alayksikön KCNJ11.2-geenissä on yleisin syy pysyvään vastasyntyneen diabeteksen hoitoon, molekyylimekanismit, jotka liittyvät terapeuttiseen arvoon.

Tärkeimmät ominaisuudet

Vastasyntyneen diabetes mellitus johtuu muutoksesta geenissä, joka vaikuttaa insuliinin tuotantoon. Tämä tarkoittaa, että veren glukoositaso (sokeri) kehossa on noussut erittäin korkeaksi. Vastasyntyneen diabeteksen pääasiallinen piirre on diabeteksen diagnoosi ennen 6 kuukauden ikää, ja tämä erottaa sen ensisijaisesti tyypin 1 diabeteksesta, joka ei vaikuta alle 6 kuukauden ikäisiin ihmisiin.

Noin 20 prosentilla vastasyntyneen diabeteksen sairastuneista on jonkin verran kehitysviiveitä (esimerkiksi lihasheikkous, oppimisvaikeudet) ja epilepsia. Vastasyntyneen diabetes mellitus on harvinainen sairaus, esimerkiksi Yhdistyneessä kuningaskunnassa on alle 100 ihmistä, joilla on diagnosoitu vastasyntyneen diabetes.

Neonataalisen diabeteksen tyypit

On olemassa kahdenlaisia ​​vastasyntyneiden diabetes - tilapäinen (ohimenevä, ohimenevä) ja pysyvä (pysyvä, pysyvä). Kuten nimestä ilmenee, vastasyntyneiden tilapäinen diabetes ei kestä ikuisesti ja yleensä kuluu 12 kuukauden iässä. Mutta vastasyntyneen diabetes mellitus toistetaan yleensä myöhemmin elämässä, kuten tavallista, nuoruuden aikana. Se on 50–60 prosenttia kaikista tapauksista. Vastasyntyneiden pysyvä diabetes, kuten odotettiin, kestää ikuisesti ja on 40–50 prosenttia kaikista tapauksista.

Noin 50 prosenttia vastasyntyneiden diabetesta sairastavista ihmisistä ei tarvitse insuliinia, niitä voidaan hoitaa tabletteilla niin sanotun Glibenklamidin sijaan. Näillä ihmisillä on muutos KCNJ11-geenissä tai ABCC8-geenissä, joten he tarvitsevat suurempia annoksia glibenklamidia kuin mitä voitaisiin käyttää tyypin 2 diabeteksen hoitoon.

Muuten, kun veren glukoositasoja kontrolloidaan, Glibenklamidi voi myös parantaa kehitysviiveen oireita. On tärkeää tietää, onko lapsellasi vastasyntyneen diabetes, jotta varmistetaan, että he saavat oikean hoidon ja neuvonnan (esimerkiksi insuliinin pysäyttäminen).

Geneettinen testaus vastasyntyneen diabeteksen määrittämiseksi on tärkeää tehdä mahdollisimman nopeasti, koska diagnoosin vahvistaminen molekyyligeneettisen tutkimuksen avulla on välttämätöntä ennen hoidon mahdollisten muutosten huomioon ottamista, joten jos lapsesi on diagnosoitu diabetes ennen 6 kuukauden ikää, Pyydä lääkärisi testaamaan vastasyntyneen diabetesta.

diagnostiikka

Vastasyntyneen diabeteksen diagnoosin veren glukoosipitoisuus kasvaa jatkuvasti - yli 11 mmol / l. Yleensä vastasyntyneen diabetes esiintyy ensisijaisilla raskausikäisillä lapsilla (alle 30 viikkoa). Vastasyntyneen diabeteksen patogeneesissä pääasiallinen rooli on haiman β-solujen adenylaattisyklaasin lyhytaikainen aktiivisuus, joka on normalisoitu 2 viikon ikään.

hoito

Vastasyntyneen diabeteksen hoitoon käytetään infuusiota tukevaa hoitoa veden ja elektrolyytin heikentyneen tasapainon korjaamiseksi. Yleensä mikro-insuliinia käytetään annoksena 0,04-0,1 U / kg / h vähimmäismäärässä isotonista natriumkloridiliuosta (0,05–0,1 ml).

Vastasyntyneen diabeteksen hoidossa tarvitaan jatkuvaa glukoosin, natriumin, kaliumin, kalsiumin, KOS: n seurantaa. Hyperglykemia jatkuu yleensä kolmannen elämän viikon alkuun saakka. Insuliinin päivittäinen annos, joka tarvitaan vastasyntyneen diabeteksen hoitoon, on yleensä pieni: 3-4 U / kg.

Ensimmäisten kuuden kuukauden vastasyntyneen diabetes ja diabetes

Tällä hetkellä on vakuuttavia todisteita siitä, että diabetes mellitus (DM), joka ilmenee elämän ensimmäisellä puoliskolla, ei ole autoimmuunisairaus, eikä se liity tiettyihin HLA-geeneihin (HLA - tärkeimmät histokompatibiliteettisysteemit).

Kliinisesti vastasyntyneen diabetes on jaettu kahteen ryhmään: ohimenevä vastasyntyneen diabetes mellitus (TNSD) ja pysyvä vastasyntyneen diabetes mellitus (PNSD).

Väliaikaisen vastasyntyneen diabeteksen oireet häviävät itsestään keskimäärin 12 viikon iässä. Myöhemmin lapset eivät tarvitse hoitoa, vaikka uskotaan, että puolet heistä voi korjata diabetes mellituksen vanhemmalla iällä - useammin toisessa ja kolmannessa kymmenessä elämässään tyypin 1 diabeteksena.

Sitä vastoin pysyvä vastasyntyneen diabetes vaatii insuliinin käyttöä. Niinpä vuonna 2004 Australiassa havaittiin 5-vuotias tyttö, joka tarvitsi insuliinihoitoa 6 viikon iässä. Yhdysvalloissa havaittiin 44 ohimenevää vastasyntyneen diabetesta sairastavaa lasta.

Qatr-kanava koostuu neljästä sulfonyyliurea-reseptorin (SUR1) alayksiköstä ja kaliumkanavan neljästä alayksiköstä (Kir 6.2). Qatrin sulkeminen on tarpeen glukoosi-stimuloidun insuliinin erittämiseksi β-soluilla. Tämän kanavan avaaminen estää insuliinin eritystä.

Mutaatioiden inaktivointi geeneissä, jotka koodaavat sekä SUR1 (ABCC8) että Kir 6.2 (KCNJ11) -alayksiköitä, pitää kanavan suljettuna, mikä aiheuttaa hallitsemattoman insuliinierityksen, mikä johtaa synnynnäiseen hyperinsulinismiin.

Oletetaan, että näiden geenien mutaatioiden aktivointi pitää Qatr-kanavan auki, mikä aiheuttaa pysyvää vastasyntyneen diabetesta. Qatr-kanava löytyy luustolihaksista ja aivojen hermosoluista.

Kansainvälinen vastasyntyneiden diabetesryhmä (ISPAD, 2006) suoritti suun kautta annettavan sulfonyyliurea-lääkkeen (glibenklamidin) kliinisen tutkimuksen 49 potilaalla, joilla oli Kir 6.2-mutaatioita. 90%: lla potilaista insuliinista oli mahdollista siirtyä testilääkkeeksi. Osoittautui paitsi helpommaksi lääkkeen antoreitille, myös merkittäväksi parannukseksi aineenvaihduntahäiriöiden kontrolloinnissa potilailla.

Siten glibenklamidihoidon aikana HbA1c laski 8,1%: sta 6,4%: iin. Veren sokeripitoisuuden pitkäaikainen seuranta osoitti lievää vaihtelua postprandiaalisen glykemian aikana, ja vanhemmat huomasivat sairastuneiden lasten terveyteen merkittävän paranemisen.

Kaikki ei kuitenkaan ole niin yksinkertaista. Australian lääketieteellisen lehden artikkelin tekijät Shubha Shrinivasan ja Kim Donahue havaitsivat 7-vuotiaan tytön, jolla oli Kir 6.2 -mutaatio, jossa ketoasidoosia havaittiin 7 kuukauden iässä, ja hän pysyi insuliiniriippuvana glibenkalmidin suurimmista annoksista huolimatta.

Vastasyntyneen diabeteksen diagnoosi on otettava huomioon kaikissa sairaissa vastasyntyneissä, jotka ovat kriittisessä tilassa. Kansainvälinen lasten ja nuorten diabeteksen yhteiskunta suosittelee, että kaikki lapset, jotka kehittävät diabetesta ensimmäisten kuuden kuukauden aikana, testataan Quatre-kanavan geneettisten mutaatioiden suhteen.

Perifeerisen veren DNA voidaan lähettää tutkimuslaboratorioon Exeterissä Yhdistyneessä kuningaskunnassa. Siten genotyypitys suoritettiin 20 Australian lapsella, joilla oli insuliiniriippuvainen diabetes mellitus (IDDM), jotka debytoivat ennen 6 kuukauden elämää. Seitsemässä lapsessa Kir 6.2 -testi osoittautui positiiviseksi, 3 tapauksessa havaittiin mutaatioita SUR 1: ssä, joissakin niistä havaittiin insuliiniriippuvuutta.

Tietojen mukaan ihmisen autosomeissa on ainakin kuusi hyvin tutkittua domeenia, joita säätelee yksi keskus. Näiden domeenien säätämisen masennus voi johtaa seuraaviin oireyhtymiin johtuen näiden 6 autosomialueen poikkeamista: ohimenevä vastasyntynyt diabetes (6q24), Wiedemann-Beckwith ja Russell-Silver-oireyhtymä (11p15,5), äidin ja isän uniparenttinen oireyhtymä (14q32), Angelmann ja Prader -Villy-oireyhtymät (15q11-13) ja pseudo-hypoparatyreoosi 1b (20q12-13).

Väliaikainen vastasyntyneen diabetes, joka johtuu 6q24-lokuksen epänormaalista painamisesta

Locus 6q24 sisältää ZAC- ja HYAM-geenit. Diabeteksellä on klassisia ilmentymiä, ilmenee ensimmäisellä elämän viikolla, ja se häviää itsestään 12 viikon kuluttua. Makroglossian lisäksi 23%: lla potilaista ei havaita muita "extrapancreatic"-kliinisiä oireita. Glukoosipitoisuus veressä voi vaihdella välillä 12 - 57 mmol / l. Jos insuliinia määrätään, potilaan seurannassa tulevaisuudessa hänen annoksensa on pienennettävä.

Kir 6.2-mutaatiosta johtuva pysyvä vastasyntyneen diabetes mellitus ja ohimenevä vastasyntyneen diabetes mellitus

Toinen yleisin diabeteksen aiheuttava mutaatio vastasyntyneen aikana on Kir 6.2 -mutaatio. Tämän "hajoamisen" avulla ohimenevä diabetes voi tulla pysyväksi. 90%: lla potilaista nämä mutaatiot ovat spontaaneja.

Mutta useimmiten DEND-oireyhtymä ilmenee viivästyneenä kehityksenä ilman epilepsiaa. Kolmannes potilaista, joilla on tällainen vastasyntyneen diabetes mellitus, on ketoasidoosi ja β-solutoiminto vähenee merkittävästi. Siksi näitä vastasyntyneitä tulee hoitaa paitsi sulfonyyliureavalmisteiden kanssa myös insuliinin kanssa. Sulfonyyliurea-lääkkeiden annokset vastasyntyneille ovat 0,5 mg / kg päivässä, joskus jopa 1,0 mg / kg päivässä. Näitä lääkkeitä määrättäessä tehdään tiukka glykeeminen kontrolli.

Walcott-Rallisonin oireyhtymä (Wolcott-Rallisonin oireyhtymä)

Tämä oireyhtymä on periytynyt autosomaalisesti recesssiivisesti, ja sille on tunnusomaista diabeteksen varhainen ilmentyminen, epifysiaalinen dysplasia, munuaispatologia, akuutti maksan vajaatoiminta ja henkinen hidastuminen. Syndrooma liittyy mutaatioon EIF2AK3. Diabetes mellitus kehittyy imeväisille, mutta myös vanhemmille lapsille.

Eurooppalaisen lasten endokrinologiayhdistyksen (ESPE), ISPAD: n, ADA: n ja eurooppalaisen diabeteksen tutkimuskeskuksen (EASD) yhteisymmärrys vahvistaa, että insuliinipumppauksen aloittamista rajoittavaa ikärajaa ei ole.

Kliininen esimerkki

NSD: n kliinisenä esimerkkinä esitämme oman havainnon harvinaisesta yhdistelmästä ohimenevää vastasyntyneen diabetes mellitusta ja Brooke-oireyhtymää.

Lapsi toisesta raskaudesta, joka etenee patologisesti ennenaikaisen syntymän uhan taustalla, kohtalaisen vakava anemia. Synnytys toinen keisarileikkauksella. Kehon paino syntymässä 2780 g, lapsi huusi heti. Äidit - 27-vuotias, isä - 28-vuotias, pitävät itseään terveinä. Perheellä on 8-vuotias tytär ilman terveydentilan poikkeamia. Perinnöllisyyttä (mukaan lukien diabetes) ei rasiteta.

Objektiivinen asema maahantulossa. Tytön ruumiinpaino on 3465 g. Kehon lämpötila on 36,6 ° C. Lapsi on tietoinen. Moottorin aktiivisuus vähenee. Merkittävä hypotensio. Meningeaaliset merkit ovat negatiivisia. Pale iho marmorilla.

Luustojärjestelmän osa: ylä- ja alaraajojen epämuodostuma, oikea jalka kipsi, synnynnäinen kyynärpää, polven, lonkkanivelet, erityinen olkapää ja vasen reisiluun murtuma, oikean reisiluun murtuma, valgus-epämuodostuma.

Rintakehä on sylinterimäinen, apulihasten osallistuminen hengitystoimintaan, takypnea jopa 68 / min. Lyömäsoittimet keuhkojen yli - boxed sound, auscultatory-hard breathing. Suhteellisen sydämen tylsyyden rajat ikästandardin sisällä. Mykistetty sydänääni, syke 120 lyöntiä minuutissa, BP - 85/50 mm Hg. Art. O2-kylläisyys 94%. Vatsa on suurentunut, osallistuu hengitystoimintaan, pehmeä. Maksa + 3 cm rannikkokaaren reunasta.

Lapsella oli 7 päivän ikäistä (verensokeri 18-23 mmol / l) hyperglykemia, jonka yhteydessä lapsi siirrettiin laktoosiseokseen ja sai 0,1 U insuliinia ennen jokaista ruokintaa (0,8 U / vrk). Seuraavien kolmen viikon aikana verensokeri laski 5-9 mmol / l. Insuliini on peruutettu. Glukoositason pitkän aikavälin seurannan aikana ei havaittu lisääntyneen verensokerin jaksoja. Myös munuaisten glukosurian muunnos ei otettu huomioon.

Siten synnynnäinen osteogeneesi imperfecta (osteogenesis imperfecta) ja synnynnäinen nivelen ankyloosi mahdollistivat harvinaisen perinnöllisen sairauden diagnosoinnin lapsessa - Brooke-oireyhtymä.

Hyperglykemian esiintyminen vastasyntyneen ajan veren sokeripitoisuuden normalisoinnin jälkeen antoi meille mahdollisuuden diagnosoida lapsen ohimenevä vastasyntyneen diabetes. Emme ole täyttäneet kirjallisuustietoja tässä lapsessa esiintyvistä yhdistelmistä.

Lue Lisää Diabeteksesta

Diabeteksen Oireet

Glykeeminen Indeksi